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目的探讨1个疑似麦克尔综合征家系的遗传学病因。方法选取2017年8月31日因"连续3次不良妊娠史"就诊于郑州大学第一附属医院的1个家系作为研究对象, 收集家系相关临床资料。对该家系第3个引产胎儿组织通过高通量测序进行纤毛病相关致病基因变异筛选并用Sanger测序进行家系验证。结果该家系第1个胎儿妊娠过程中出现胚胎停育, 第2个胎儿临床疑诊为纤毛病, 后引产但未行进一步的病因检测, 第3个胎儿疑诊为纤毛病且经高通量测序及Sanger测序检测, 结果提示胎儿TMEM67基因存在父源的c.978+1G>A和母源的c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南与标准, c.978+1G>A评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP5), c.1288G>C(p.D430H)评级为可能致病性变异(PM2Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论 TMEM67基因c.978+1G>A和c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异应为该家系3... 相似文献
2.
目的探讨Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome, CHS)基因变异与临床症状之间的相关性。方法通过全外显子组测序, 结合临床表现和辅助检查结果, 分析一例先证者的致病原因。结果先证者临床表现为部分皮肤白化合并色素异常沉着、反复感染、轻度贫血及易淤伤等。基因检测结果显示先证者为LYST基因c.2437C>T(p.Arg813*)和c.6077dupA(p.Tyr2026fs)(NM000081)复合杂合变异所致的CHS患者, 其父母分别为上述变异的携带者。两个变异既往均未见报道。基因型与表型的相关性分析提示, 临床表型严重CHS的基因变异多发于HEAT repeats结构域(81.6%), 而在PHBEACH结构域未发现变异。结论本研究丰富了CHS相关的LYST基因变异谱, 并为临床诊断、产前诊断和预后评估提供了依据, 为明确LYST在囊泡运输过程的分子机制提供了新的线索。 相似文献
3.
目的 探讨不同维度慢性应激对抑郁症患者睡眠结构的影响。方法 采用方便抽样法,
纳入 2018 年 12 月至 2019 年 8 月在河北医科大学第一医院精神科就诊的 101 例抑郁症患者,完成生活事
件量表(LES)和多导睡眠监测(PSG)检查。根据 LES 得分分为慢性应激组(n=70)和非慢性应激组(n=31),
再将慢性应激组根据应激的事件数量、性质、强度分为高总应激组和低总应激组、高正性应激组和低正
性应激组、高负性应激组和低负性应激组,每组 35 例,比较各组间 PSG 结果的差异。结果 慢性应激组
和非慢性应激组患者的微觉醒次数[74.0(46.3,112.3)次比 58.0(28.0,92.0)次]、微觉醒指数[11.7(7.3,
16.4)次 /h 比 9.2(4.6,12.8)次 /h]比较,差异有统计学意义(Z=-2.103、-2.113;P< 0.05)。高总应激组和
低总应激组的非快速眼球运动(NREM) 3 期比例比较[0(0,3.75)% 比 13.5(0,35.0)%],差异有统计学意
义(Z=-3.100, P< 0.01);高正性应激组和低正性应激组的睡眠呼吸暂停指数(AHI)[0.1(0,0.9)次 /h 比 0.8
(0.1,9.9)次 /h]、低通气次数[1.0(0,4.0)次比 5.0(0,50.5)次]、呼吸暂停 + 低通气次数[1.0(0,6.5)次比 5.0(0,
67.0)次]比较,差异有统计学意义(Z=-2.351、-2.631、-2.227;P< 0.05)。高负性应激组和低负性应激
组的快速眼球运动(REM)期比例[13.4(7.3,17.9)% 比 8.2(2.9,15.3)%]、NREM 3 期比例[0(0,5.5)% 比
6.5(0,34.8)%]、低通气次数[1.0(0,4.5)次比 6.0(0.5,43.0)次]、呼吸暂停 + 低通气次数[1.0(0,5.0)次比
7.0(0.5,47.0)次]、AHI[0.1(0,0.8)次 /h 比 1.6(0.1,9.9)次 /h]比较,差异有统计学意义(Z=-1.968、-2.428、
-2.498、-2.161、-2.088;P<0.05)。结论 慢性应激会导致抑郁症患者睡眠微觉醒次数增加,NREM 3期
比例减少;高强度负性应激更易导致 REM 期比例增加,NREM 3 期比例减少;高应激强度可能降低抑郁
症患者的 AHI。 相似文献
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赵干业陈晨赵学潮刘莉娜王聪慧孔祥东 《中华医学遗传学杂志》2022,(8):864-867
目的探讨一个黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)患者的遗传学病因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法通过一代测序、琼脂糖凝胶电泳、real-time PCR和多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)等方法对患者IDS基因进行检测并在其母亲身上验证;对该家系胎儿通过羊水穿刺进行产前诊断。结果琼脂糖凝胶电泳、Real-time PCR和MLPA皆显示患者IDS基因第2外显子缺失,其母亲IDS基因正常。产前诊断结果显示胎儿为正常男性。结论患者为IDS基因新发第2外显子缺失导致的MPSⅡ患者,其母亲非携带者;本研究结果拓宽了IDS基因致病变异谱;多方法联合应用检测IDS基因变异可对MPSⅡ进行准确的遗传学诊断和产前诊断。 相似文献
5.
心理干预对手术患者术前血压、心率、焦虑的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究心理护理干预对手术前患者焦虑的影响和血压、心率的变化.方法 随机将40例骨科手术患者分为实验组和对照组各20例,2组患者均于术前1 d 16∶00和术日晨麻醉前30 min实施心理干预,进行心理学调查(焦虑SAS)和测量血压、心率.实验组进行心理学支持疗法(PPST),对照组则不予任何心理支持,待手术前日进行SAS和监测血压、心率.结果 2组患者术前1 d SAS和血压、心率均无显著差异(P>0.05);而术日晨干预组SAS明显减低,血压、心率亦明显减慢,而对照组SAS、血压、心率明显增快,与对照组比较存在明显差异(P<0.05),有统计学意义.结论 手术患者术前进行2次心理干预有助消除焦虑的心理和维持血压、心率的稳定. 相似文献
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8.
目的:探讨冈田酸(OA)对喉鳞癌细胞系(Hep-2)活性和迁移能力的影响及其可能的作用机制。方法:采用四甲基噻唑蓝(MTT)比色实验确定OA作用于Hep-2的最大浓度;酶活性实验检测不同浓度(0、50、100 nmol/L) OA对Hep-2蛋白磷酸酶2A (PP2A)活性的影响;划痕实验检测Hep-2在不同浓度(0、50、100 nmol/L) OA作用下迁移能力的变化。结果:50、100、200 nmol/L OA作用24 h后Hep-2的相对活力分别为96.7%±1.8%、82.9%±12.6%和57.2%±7.7%,与对照组(100%)比较均明显下降(P均<0.05)。50和100 nmol/L OA作用24 h后PP2A的相对活性分别为30.90%±12.01%和8.98%±4.96%,与对照组(100%)相比明显下降(P<0.05)。划痕试验中,经OA作用24及48 h后Hep-2细胞的迁移能力与对照组相比均明显减弱(P<0.05),并且100 nmol/L OA处理组迁移能力的减弱程度较50 nmol/L OA处理组更明显(P<0.05)。结论:100 nmol/L冈田酸明显抑制Hep-2细胞PP2A活性并降低了细胞的迁移能力。 相似文献
9.
目的探讨老年患者酵母样真菌社区与医院感染临床特点。方法对288例老年住院患者下呼吸道酵母样真菌感染进行回顾性分析。结果社区和医院感染均以白色假丝酵母菌多见,社区感染愈后较好;医院感染多伴有发热和侵入性操作,住院时间较长,与性别、年龄、抗菌药物使用、白细胞等差异无统计学意义;各种真菌对多种抗真菌药物敏感率较高,社区感染的光滑假丝酵母菌对氟康唑和伊曲康唑的敏感性高于医院感染。结论认识老年患者下呼吸道真菌社区与医院感染特点,有助于指导临床。 相似文献
10.
目的探讨血清C-X-C趋化因子13(CXCL13)水平与支气管哮喘不同疾病状态的相关性及其临床意义。方法选取2015年1月至2016年4月安徽医科大学第一附属医院干部呼吸与危重症科诊断为支气管哮喘急性发作期患者32例(急性发作期组),慢性持续期患者31例(慢性持续期组)为研究对象,并选取19例同期健康体检者为正常对照组纳入研究,检测3组研究对象血清CXCL13、免疫球蛋白E(IgE)、白细胞介素4(IL-4)、外周血嗜酸性粒细胞百分比(EOS%),并比较其CXCL13的差异,分析急性发作期患者CXCL13、IgE、IL-4、EOS%之间的相关性;检测3组研究对象肺功能[用力肺活量占预计值百分比(FVC%)、第一秒用力呼气量占预计值百分比(FEV1%)、第一秒用力呼气量/用力肺活量(FEV1/FVC)],分析急性发作期患者CXCL13水平与FVC%、FEV1%、FEV1/FVC之间的相关性。结果支气管哮喘急性发作期组CXCL13、IgE、IL-4、EOS%水平高于慢性持续期组和正常对照组,差异均有统计学意义(P <0. 05);支气管哮喘急性发作期组血清CXCL13与IgE、IL-4及EOS%呈正相关(r=0. 507、0. 334、0. 586,P <0. 05),与FEV1%呈负相关(r=-0. 389,P <0. 05)。结论血清CXCL13可能在支气管哮喘的进程中发挥促炎作用。 相似文献