少汗型外胚叶发育不全新EDA胶原结构域整码缺失突变基因型与表型分析

目的：寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全（HED）患者及其核心家系的致病基因。方法：收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序（WES）,采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分析,根据《美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）遗传变异分类标准与指南》评估该突变的致病性。结果：先证者中存在一个新的EDA基因突变（参考序列NM＿001399.5）:c.559＿576delCCTCCAGGACCCCCAGGA,该突变导致第187位至第192位氨基酸缺失（p.187＿192del）,为整码缺失突变。患儿母亲同一位置呈现杂合双峰,患儿父亲及对照组未检测到此突变。结论：缺失突变c.559＿576delCCTCCAGGACCCCCAGGA是导致该例HED临床表型的主要原因,该突变位点扩大了EDA基因突变谱。     

改良[牙合]垫舌簧矫治器矫治乳牙反[牙合]的临床体会

(牙合)垫舌簧矫治器是矫治乳牙反(牙合)常用而且有效的矫治器之一,它以体积小、戴用舒适、摘戴方便、患儿容易接受等优点[1],一直在临床广泛应用.但是也存在固位不良、复诊频繁、仅作用于牙齿而对骨改建的作用小等问题[2].我们在临床工作中结合乳牙反(牙合)的特点,对(牙合)垫舌簧矫治器进行了改良,取得了良好的临床效果.     

正常牙合人群口周软组织增龄性变化的研究

目的:探讨正常牙合人群口周软组织在休息位与微笑位时随年龄变化特征。方法:选择15~49岁个别正常牙合者240例,进行面像拍摄,应用Smile Measure软件测量其口周软组织。结果:各年龄组间进行两两比较,组间差异有意义的测量项目有休息位上唇长度、微笑位上唇长度、休息位上唇厚度、微笑位上唇厚度、休息位口角宽度、口角宽度变化量、上颌切牙暴露量、上下唇间隙、微笑指数、颊旁间隙(P＜0.05)。同一年龄组不同性别进行两样本t检验,差异有意义的测量项目有休息位上唇长度、微笑位上唇长度、上唇长度变化量、休息位口角宽度(P＜0.05)。微笑高度进行卡方检验, G1、G2、G3、G4组高中低位微笑类型男女性别差异均具有统计学意义(P＜0.05)。结论:随年龄增长,上唇长度变长,嘴唇变薄,微笑时口角变宽,颊旁间隙变大,更趋于低位微笑。相同年龄人群的唇齿关系具有性别差异。