泛发性家族性良性慢性天疱疮1家系ATP2C1基因变异检测

【摘要】 先证者女,60岁,因周身反复红斑、水疱、糜烂30年,加重10天就诊。皮肤科检查：双侧眼睑红肿,散在暗红色痂皮;鼻唇沟及下颏散在红斑、糜烂面;颈部、双腋窝、左侧肘窝、会阴、肛周等处大片潮红糜烂面,可见鲜红色肉芽组织,尼氏征阳性。先证者有2子,均表现为偶有腋下、腹股沟处红斑、糜烂,未诊治。采集先证者及其2子外周血标本,提取DNA,行全外显子测序,发现先证者及其2子均存在ATP2C1基因杂合缺失变异c.955_957del（p.A319del）,既往未见报道。诊断：泛发性家族性良性慢性天疱疮。     

艾滋病相关型Kaposi肉瘤一例

患者男,70岁,汉族.因阴囊暗红色斑块伴皮角样增生物3个月,于2012年2月18日就诊.3个月前无明显诱因于阴囊处出现暗红色斑块,指甲盖大小,其后在暗红色斑块上出现黑色结节,其上呈皮角样增生,无明显自觉症状,发现皮损边缘斑块渐进性向外扩大,表面出现黑色结节.1个月前在阴茎包皮部位出现暗红色结节.因皮损逐渐增多前来门诊就诊.自发病以来头颈、躯干及口腔黏膜等均无类似皮损,无发热、腹泻、周身乏力等全身症状,体重无明显变化.曾在21～22岁卖血3次.患者既往体健,无系统性疾病,无肾脏等器官移植史,无免疫抑制剂使用史,否认非婚性生活史,无梅毒等性病史,无同性恋、输血、静脉吸毒及其他特殊疾病史.家族中母亲及姐弟均患肺癌去世,父亲因病去世(具体不详),但无类似病史.配偶体健,于2012年3月12日查HIV抗体阴性,无艾滋病、梅毒等性病史,2儿l女均体健.     

Siemens大疱性鱼鳞病基因突变研究及文献回顾分析

目的 确定1个Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosis bullosa of Siemens,IBS)家系的致病基因,探讨本病基因型、表型及两者间关系.方法 收集1个IBS家系先证者及其父母的临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照者的外周血标本,提取DNA.应用二代皮肤靶向测序包检测该家系的基因突变,...     

种痘样水疱病样皮肤T细胞淋巴瘤

种痘样水疱病样皮肤T细胞淋巴瘤是近年来被逐渐认识到的一种与EB病毒相关的少见淋巴瘤,多见于儿童和青少年,主要累及面部和四肢,表现为丘疹、丘疱疹和水疱,随后出现坏死、溃疡、结痂,最后留下痘疮样瘢痕.本病临床表现独特,确诊主要依靠组织病理检查及免疫组化.目前尚无统一有效的治疗方案,报道的多数病例采用化疗,但疗效不一.     

钠氢交换子调节因子-1及β-联蛋白在皮肤黑素瘤及痣细胞痣组织中的表达

目的 探讨皮肤黑素瘤及痣细胞痣组织中钠氢交换子调节因子-1 (NHERF1)和β-联蛋白表达的意义.方法 收集47例皮肤黑素瘤及37例痣细胞痣组织,用免疫组化方法对NHERF1和β-联蛋白在组织中的表达模式(膜表达、浆表达及核表达)和表达强度进行检测.结果 原位皮肤黑素瘤组织中NHERF1胞质中等/强阳性表达率为38％;而侵袭性皮肤黑素瘤组织中NHERF1胞质中等/强阳性表达率为71％,两组相比差异有统计学意义.同时,全部皮肤黑素瘤组织中NHERF1胞质中等/强阳性表达率为60％,而痣细胞痣组织中NHERF1胞质中等/强阳性表达率为0,差异有统计学意义.原位皮肤黑素瘤组织中可见β-联蛋白胞质中等/强阳性表达率为50％;而侵袭性皮肤黑素瘤组织中可见β-联蛋白胞质中等/强阳性表达率为84％.两组相比差异有统计学意义.全部皮肤黑素瘤组织中B一联蛋白胞质中等/强阳性表达率为72％,而痣细胞痣组织中NHERF1胞质中等/强阳性表达率为30％,两组相比具异有统计学意义.NHERF1及β-联蛋白胞质中等/强阳性表达率在痣细胞痣组、原位黑素瘤组及侵袭性黑素瘤组中均随着病变组织的恶性程度增加而升高.运用Spearman秩相关检验对皮肤黑素瘤中NHERF1及β-联蛋白的表达相关性进行分析显示无相关性.结论 NHERF1及β-联蛋白在痣细胞痣、原位黑素瘤及侵袭性黑素瘤组织中的胞质阳性表达随着病变组织的恶性程度增加而升高,但两者的表达差异无相关性.     

凉血消银颗粒剂对银屑病转基因小鼠模型miR-155/SOCS1轴的影响

目的　研究凉血消银颗粒剂对银屑病模型（K14-VEGF转基因）小鼠的治疗效果及对微小RNA-155（miR-155）/细胞因子信号转导抑制因子1（SOCS1）轴的影响。方法　未经任何处理的远交系Swiss小鼠（FVB/NJ）8只作为对照组;另将经K14-VEGF转基因小鼠（SPF级）24只按随机数字表法分为模型组、凉血消银颗粒剂组及甲氨蝶呤组,每组8只。凉血消银颗粒剂以60 g/kg剂量灌胃,甲氨蝶呤组以2 mg/kg剂量灌胃,每日均灌胃1次,对照组和模型组灌胃生理盐水;连续给药10 d后处死,观察各组小鼠银屑病皮损严重程度指数（PASI）评分;HE染色观察细胞形态学变化;酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测小鼠血清中肿瘤坏死因子（TNF）-α、白细胞介素（IL）-23、IL-6、IL-1表达水平;实时荧光定量逆转录聚合酶链反应（qPCR）检测miR-155表达水平;蛋白质印迹法测定SOCS1蛋白表达水平。结果　与对照组相比,模型组表现为棘层增厚、真皮浅层淋巴细胞浸润等;与模型组比较,凉血消银颗粒剂组、甲氨蝶呤组小鼠病理严重程度显著降低,细胞形态恢复。与对照组相比,模型组PASI评分、TNF-α、IL-23、IL-6、IL-1、miR-155表达水平显著升高（P＜0.05）,SOCS1表达水平显著降低（P＜0.05）;与模型组相比,凉血消银颗粒剂组、甲氨蝶呤组PASI评分、TNF-α、IL-23、IL-6、IL-1、miR-155表达水平显著降低（P＜0.05）,SOCS1表达水平显著升高（P＜0.05）;凉血消银颗粒剂组与甲氨蝶呤组上述指标相比差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　凉血消银颗粒剂可能通过抑制miR-155/SOCS1轴活化,减轻炎症反应。     

钠氢交换子调节因子-1在皮肤肿瘤中的作用

钠氢交换子调节因子-1是一种支架蛋白,其在调节离子转运、运输中发挥着一定的作用,同时还与膜-细胞骨架连接蛋白相互作用,可以稳定跨膜蛋白、参与构成上皮顶端微绒毛结构。它还是一种调节蛋白,能与30余种蛋白质作用并调节其功能。其基因的突变或杂合性丢失可导致肿瘤细胞的恶性程度增高,在正常细胞中通常为胞膜表达,发挥抑癌作用;胞膜不表达或在胞质及胞核中过表达则提示肿瘤恶性程度增加。在进一步的研究中除了不断探索其抗肿瘤的机制外,对肿瘤生物学行为的影响及临床意义将成为研究萤点．     

原发性乳房外Paget病组织中钠氢交换子调节因子1和β联蛋白的表达和意义

【摘要】 目的 探讨钠氢交换子调节因子1（NHERF1）和β联蛋白在原发性乳房外Paget病组织中的表达及其意义。 方法 应用免疫组化方法,检测18例原位乳房外Paget病、22例侵袭性乳房外Paget病石蜡组织切片中NHERF1和β联蛋白的表达情况。 结果 NHERF1在22例侵袭性乳房外Paget病中18例（81.82%）为高表达,18例原位乳房外Paget病中7例（38.89%）高表达,两组差异有统计学意义（χ2 = 7.78,P ＜ 0.01）;β联蛋白在侵袭性乳房外Paget病中有0例胞膜高表达和18例（81.82%）胞质或核高表达,原位乳房外Paget病中分别为6例（33.33%）和8例（44.44%）,两组差异均有统计学意义（χ2值分别为8.63和6.08,P值分别 ＜ 0.01和 ＜ 0.05）。原发性乳房外Paget病组织中NHERF1的表达与β联蛋白胞膜表达呈负相关（ρ = -0.488,P ＜ 0.01）,与β联蛋白胞质或核表达呈正相关（ρ = 0.623,P ＜ 0.01）;β联蛋白胞膜表达与胞质或核表达呈负相关（ρ = -0.572,P ＜ 0.01）。 结论 乳房外Paget病组织中NHERF1和β联蛋白表达异常,并可能与原发性乳房外Paget病的发生发展及侵袭有关。 【关键词】 佩吉特病,乳腺外; β连环素; 钠氢交换子调节因子1     

斑驳病3例基因变异检测及基因型与表型分析

目的确定3例斑驳病患者的致病基因变异位点, 探讨斑驳病基因型与表型的关系。方法 2019年1月至2021年12月于河南省人民医院皮肤科收集3例斑驳病患者及其父母临床资料, 采集他们和100例无亲缘关系的健康对照外周血标本, 提取全血DNA。应用全外显子测序技术筛选患者基因变异位点, Sanger测序验证。通过致病性分析软件评估变异位点的有害性。结果例1男, 23岁, 额部和胸腹部白斑23年, 父母未患病;例2男, 1岁5个月, 额部和腹部白斑1年, 父母未患病;例3男, 6岁, 额部和四肢白斑6年, 父母未患病。3例患者分别存在KIT基因14号外显子错义变异c.2033T>C(p.L678P)、18号外显子剪接位点变异c.2485-1G>C和16号外显子杂合错义变异c.2346C>G(p.F782L), 而患者父母及100例健康对照均未发现上述3处变异。3个变异均为新致病变异位点, 且均为有害致病变异位点。结论本研究在3例斑驳病患者中检测到3个新致病变异位点, 即KIT基因c.2033T>C(p.L678P)、c.2485-1G>C和c.2346C>...     

线状局限性弹性组织变性一例

患者女,51岁。因发现下背部黄白色条纹2个月,于2014年4月来我科门诊就诊。2个月前患者家人突然发现其下背部出现数条可触及的黄白色条纹,微隆起于皮肤,无自觉症状,就诊于当地医院,未明确诊断和治疗,后自行观察,发现条纹渐增长、增多,遂来我院。否认明显的体重增加或减少病史,否认皮损处有外伤史,否认系统应用糖皮质激素治疗史,否认家族遗传病史,家族中无类似病史……