Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因检测

目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例NF1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员的外周血DNA,进行了全外显子组测序(Exome sequencing, WES)和Sanger测序。结果:结果显示眼眶、上颚肿物组织病理及免疫组化结果提示神经纤维瘤,在该NF1患儿中发现了一种新发致病性杂合突变NF1 c.204+2T>G,该突变导致氨基酸发生剪接突变。其父母无致病基因,该患儿为自发突变。结论:本研究鉴定一例NF1患儿的致病基因NF1 c.204+2T>G突变,丰富了NF1基因数据库。     

宫颈扩张球囊联合催产素静脉滴注在高龄初产妇中引产及泌乳的效果观察

目的 研究高龄初产妇的引产应用宫颈扩张球囊联合催产素静脉滴注的作用与效果。方法 2022 年 1 月至 2022 年 12 月我 院收治的 200 例高龄初产妇,通过数字表法将其随机分为对照组与观察组,每组 100 例。对照组产妇给予常规催产素静脉滴注 引产,观察组产妇基于催产素静脉滴注进行宫颈扩张球囊引产。比较两组泌乳情况、产后母乳喂养情况及促宫颈成熟的有效率、 宫颈 Bishop 评分及母婴结局。结果 观察组产后泌乳量更多,泌乳时间更短,产后一周母乳喂养成功率高于对照组（P＜0.05）。 观察组宫颈成熟有效率均高于对照组（P＜0.05）。观察组宫颈 Bishop 评分高于对照组（P＜0.05）。观察组母婴不良结局少于对 照组更低（P＜0.05）。结论 临床高龄初产妇的引产应用宫颈扩张球囊联合催产素静脉滴注,能够促进产妇泌乳并保证母乳喂养 效果,减少不良母婴不良结局。