白癜风患者黑素刺激素受体1单核苷酸多念性分析

目的 检测白癜风患者黑素刺激素受体1(MC1R)基因编码区的单核苷酸多态性(SNP),探讨其在白癜风发病中的作用.方法 选取40例寻常型白癜风患者作为白癜风组,38例健康体检者为对照组,另取NCBI数据库最新公布的亚洲人群(包括85例正常亚洲人)MC1R的单核苷酸多态性数据作为文献组.提取白癜风组和对照组血细胞基因组,PCR扩增MC1R基因,用直接测序法检测PCR产物.采用X~2检验分析比较三组间MC1R基因SNP的发生、分布及频率差异.结果 白癜风组和对照组MC1R基因共发现5个SNP化点,分别为G274A(Va192Met)、T359C(His120His)、G488A(Gln163Arg)、C491A(Ala164GIn)、A942G(Thr312Thr),其中多态性较高的两个位点是G274A(Va192Met)和G488A(Gln163Arg);白癜风组Va192Met位点和Gln163Arg位点的多态性频率分别为26.25%和81.25%,对照组分别为22.37 0A和57.89%.Gln163Arg多态性在白癜风组与对照组间有显著差异(X~2=9.966,P<0.01),在白癜风组与文献组之间亦有显著差异(X~2=6.214,P<0.05),而对照组与文献组间均无显著差异(P>0.05).Va192Met位点多态性在三组间无显著性差异(P>0.05).新发现了一个变异位点C491A(Ala164Gln).结论 Gln163Arg的多态性可能与白癜风发病有关,Va192Met与白癜风发病无明显相关性.     

飞行员非阵发性房室交界性心动过速1例

1 临床资料 患者男性,31岁,歼-6飞行员,飞行时间1000h。无明显诱因突发心悸,伴头晕、恶心、持续约3min来诊。就诊时症状已缓解。查体:生命体征平稳。心电图示:心率88次/min,律齐。Ⅱ、Ⅲ、aVF导联P波侄倒置,Ⅱ、Ⅲ导联还可见房性融合波。其余导联为窦性P波,P-R间期0.10s,QRs     

脂多糖结合蛋白与脂多糖结合位点模拟肽的筛选

目的应用噬菌体随机12肽库筛选脂多糖结合蛋白（LBP）与脂多糖结合位点的多肽序列。方法以脂多糖为固相筛选分子,对噬菌体12肽库进行4轮亲合筛选,采用酶联免疫吸附法鉴定筛选后的噬菌体克隆与脂多糖的结合活性．取结合活性较高的克隆进行DNA测序,推导其多肽序列并与LBP序列比对,再进行竞争抑制实验检测筛选噬菌体与LBP竞争结合的效力。结果选取的86个噬菌体克隆中,多数结合实验鉴定阳性,取20个亲和力最高的克隆测序,得到20条不同编码的12肽序列,20条多肽与LBP一级结构有不同程度同源性,均为模拟肽。12个噬菌体克隆有较高的竞争抑制率。结论用噬菌体12肽库成功筛进出LBP与脂多糖结合位点模拟肽为讲一步以技蜱多肽曲鼻导物拼行串向讲什研密撂僻了宴聆依据和结构其础     

FOXP3基因多态性与斑秃的关联研究

目的探讨FOXP3基因多态性与斑秃(alopecia areata,AA)发生发展的关系。方法选择240例斑秃患者及248例正常对照。结合HapMap网站中汉族人群资料,选取rs3761547和rs3761548共2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法进行基因分型,统计学分析单核苷酸多态性。结果与正常对照比较,斑秃患者组FOXP3基因rs3761548位点的基因型分布有差异,具有统计学意义(P=0.015);而rs3761547位点的基因型分布在正常对照组与斑秃患者组之间没有差异(P=0.12)。非条件Logistic回归分析显示,rs3761548位点的CC基因型相对于AA和AC基因型来说,对斑秃的发病具有保护效应(adjusted OR:0.69;95%CI:0.48-0.98)。单倍型分析结果显示,与对照组相比较,斑秃患者单倍型GA和单倍型GC的分布存...     

面部寻常狼疮1例

患者女,47岁.因鼻翼损毁13年,面部红斑8年.左眼胬肉样增生并失明3年,于2008年3月8日来我院就诊.     

寻常型白癜风365例临床资料分析

目的分析寻常型白癜风患者的临床特征,探求影响寻常型白癜风发病和病情轻重的可能相关因素。方法制作寻常型白癜风患者临床和流行病学调查问卷,调查分析365例寻常型白癜风患者。结果 365例白癜风中男性193例,女性172例,有家族史者48例;就诊时皮损面积大小以占体表面积的1%～5%最为多见,男性平均皮损面积大于女性(χ2=13.99,0.01P0.05);有诱发因素者82例,以精神紧张和精神抑郁为主。结论白癜风发病可能与遗传、情绪、精神变化等因素有关。     

面部巨大型角化棘皮瘤1例

角化棘皮瘤(keratoacanthoma,KA)是一种可以自愈的皮肤肿瘤,在临床和组织病理学上类似鳞状细胞癌(squamous cellcarcinoma,SCC).KA大部分发生于皮肤白皙的中老年人曝光部位.