11岁女孩反复全身散在皮疹10年

女性患儿,11岁,因反复全身及黏膜部位皮疹10年入院,典型皮疹为口周、手足关节、外阴、肛周处红斑,红斑上可见水疱、糜烂、溃疡,补锌治疗后好转,其弟弟有类似的皮疹及病史。皮肤组织病理学检查可见表皮角化不全伴轻度角化过度,角质层重度海绵状水肿,棘细胞明显增生,角质形成细胞空泡化。基因检测提示患儿及其弟弟SLC39A4基因均存在c.1456(exon9)delG致病性纯合突变,诊断为肠病性肢端皮炎。对于反复出现四肢及腔口周围皮疹,且治疗反复的患儿,应尽早完善基因检测以明确诊断,同时予以足剂量的补锌治疗,定期检测血清锌等微量元素的水平。 ［中国当代儿科杂志,2022,24（9）：1047-1052］     

22月龄女孩外阴反复皮疹半年余

患儿,女,22个月,因发现外阴部反复皮疹半年余就诊。病理组织活检诊断为朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）,评估患儿全身情况,无其他系统受累表现,确诊为LCH（皮肤型）。对于仅发生于外阴部的皮疹,临床表现无特异性时,排除传染性软疣、性传播疾病、皮脂腺异位症等疾病后,应考虑LCH可能。     

Holocarboxylase synthetase deficiency induced by HLCS gene mutations: a rare disease study北大核心CSCD

男性患儿,16月龄,因发现头面部红斑15个月,外阴红斑10个月,加重5 d就诊。患儿新生儿期即出现口周、眼周红斑,婴儿期出现颈部、腋下、外阴三角区等腔口和皱褶部位的红斑、丘疹,可见脱屑和糜烂。血气分析提示代谢性酸中毒,血遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析结果均提示多种羧化酶缺乏症,基因检测结果提示HLCS基因存在c.1522C>T(p.R508W)纯合突变。最终该患儿诊断为全羧化酶合成酶缺乏症,口服生物素治疗取得良好的临床疗效。该文总结了1例全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床资料,对其病因、诊断、治疗进行归纳总结,为临床医生诊断该类罕见疾病提供思路。     

15月龄女孩反复皮肤水疱7月余

患儿,女,15个月,因皮肤反复红斑、水疱和脱屑7月余就诊。吉姆萨染色及免疫组化染色显示肥大细胞浸润并伴有脱颗粒现象;苏木精-伊红染色镜下可见棘层水肿,表皮下水疱形成,疱内可见较多浆液及少量炎症细胞;真皮明显水肿,可见弥散的单一核细胞浸润。患儿确诊为肥大细胞增生症。对于皮肤反复红斑并伴有水疱的患儿,应考虑肥大细胞增生症的可能。