人皮肤成纤维细胞纤连蛋白的纯化及其N-糖链结构

研究人皮肤成纤维细胞纤连蛋白及其片段 Ｎ－糖链结构。用明胶－Ｓｅｐｈａｒｏｓｅ ４Ｂ亲和柱纯化培养的人皮肤成纤维细胞所分泌的纤连蛋白（Ｆｎ），用胰糜蛋白酶限制性水解，获得明胶结合片段和肝素结合片段；用肼化的凝集素与经过碘酸氧化后的辣根过氧化物酶（ＨＲＰ）缩合的方法制备 ４种 ＨＲＰ－凝集素（Ｃｏｎ Ａ， ＤＳＡ，ＷＧＡ，ＬＣＡ）探针，用Ｗｅｓｔｅｒｎ Ｂｌｏｔ法检测明胶结合片段（Ｍｒ４３ × １０３）、肝素结合片段（Ｍｒ３０ ×１０３，２５ ×ｌ０３）在切除唾液酸及平分型 Ｎ－乙酰氨基葡萄糖（ＧＩｃＮＡｃ）前后的 Ｎ－糖链结构。结果： Ｆｎ的 Ｎ－糖链主要存在于 Ｍｒ分别为４３ × １０３、３０ ×１０３、２５ ×１０３的３个片段上，其结构为二、三（主要是Ｃ２Ｃ２６）或四天线的复杂型糖链；糖链末端连有唾液酸（ＳＡ）；都含有核心岩藻糖（ｃ－Ｆｕｃ；平分型 ＧｌｃＮＡｃ只存在于 ４３ × １０３片段所连的糖链中，而且很可能与 Ｃ—Ｆｕｃ共同存在于二天线或Ｃ２Ｃ２６三天线精链上；Ｆｎ的糖链中不含有Ｎ－乙酰乳糖胺重复顺序。结论：在Ｆｎ不同片段上均含有复杂型Ｎ糖链，并存在核心岩藻糖结构，平分型ＧｌｃＮＡｃ只存在于４３ ×１０３片段上。     

一个2型糖尿病家系致病基因的定位

目的：探讨2型糖尿病的分子遗传机理，确定2型糖尿病致病基因染色体定位。方法：利用微卫星标记，对所收集到的2型糖尿病家系进行全基因扫描和基因分型，并用LINKAGE和GENEHUNTER等软件包对基因分型结果进行分析，探讨该2型糖尿病家系致病基因可能的染色体定位。结果：发现在2号染色体长臂上存在着连锁，最大Lod值是1．80，非参数连锁Lod值是5．06。结论：该2型糖尿病家系致病基因定位于2号染色体长臂上。     

基因新异构体的剪接特征及其生物学意义

目的 探讨基因新异构体的剪接特征及生物学意义。方法 对人肾上腺组织cDNA文库作大规模DST分析及全长cDNA克隆。结果 发现7条由不同剪接方式形成的新的异构体,其中4个剪接特点不符合经典的gt-ag规律,且剪接方式多样,人类固醇5α还原酶跨越两个外显子,KIAA0971的异构体与KIAA0971比较,有两段缺失,且造成编码框架移动,均按gt-at方式。人17．9kd蛋白与从基因组序列预测的cDNA比较增加一个新外显子,人甲状腺素受体相互作用蛋白15的第5号外显子端具有2个－ag的接点。结论 表明体内mRNA成熟过程中剪接方式呈现多样性及复杂性。     

外阴阴道念珠菌病的治疗

目的 探讨治疗念珠菌外阴阴道炎的合适方法.方法 回顾性分析我院2007年6月至2008年10月门诊初诊为念珠菌性阴道炎的患者应用达克宁+氟康唑片治疗116例的临床资料.结果 治疗有效率98.3%,复发率3.5%.结论 结合口服和阴道抗真菌治疗后巩固治疗可明显降低复发率.     

染色体4q存在中国汉族人的银屑病易感基因

目的：确定在4号染色体长臂上是否存在中国汉族人寻常性银屑病易感基因。方法：用覆盖4号染色体长臂的12个微卫星标记对64个寻常性银屑病家系共372个个体（包括197例患者和175例非患者）进行基因组扫描研究，并用GENEHUNTER软件（2.0 Version)对基因分型结果进行参数和非参数连锁（NPL）分析。结果：（1）非参数连锁分析：两点连锁分析揭示D4S413和D3S1597的NPL值分别为2．04和2．23，对应的P值分别为0．021和0．014；多点连锁分析在染色体155．1－172．3cM的范围NPL值均大于3，在位点D4S413（157．9cM)处NPL值达最高，为3．44，相应的P值为0．00056。（2）参数连锁分析在显性遗传模式下，外显率10％，基因频率0．0062时在D4S1597位点处得出LOD值＝3．70，异质性LOD（HLOD）值＝4．35和较高的连锁家系比例α=85%。结论：染色体4q存在中国汉族人的寻常性银屑病易感基因。     

子宫颈癌的西药治疗

在我国子宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,其发病率随年龄增加而上升,40岁以后发病显著增加.发病危险因素包括:早婚多产、性生活过早、性混乱、吸烟、社会经济阶层低下以及病毒感染等有关.近年来随着卫生及经济状况的改善,宫颈癌普查的开展及癌前病变的诊治,其发病率和死亡率均呈明显降低的趋势.     

56例慢性子宫颈炎的临床治疗

慢性子宫颈炎是妇科最常见的疾病,病原体多于分娩、流产或阴道手术后侵入宫颈引起炎症,由于颈管内膜皱襞多,病原体潜伏其中感染不易彻底清除而引起慢性炎症.因此,慢性宫颈炎的临床发病率较高,我院仅2009年一年间门诊患者中发现有此病的就有56例,现具体分析如下.     

正常人肾上腺组织基因表达谱的研究

建立正常人肾上腺组织基因表达目录。方法肾上腺文库构建、大规模表达序列标签（ＥＳＴｓ）测序及生物信息学分析。结果基因／蛋白表达类的基因在肾上腺组织表达最高，代谢类基因次之。前３位高表达基因均为类固醇激素合成酶类及相关蛋白。肾上腺表达ＣＲＨ、尿皮素（ＣＲＨ相关蛋白）黑色素浓集素（ＭＣＨ）、可卡因和安菲他明调节转录物（ＣＡＲＴ）及垂体腺苷酸环化酶活化多态（ＰＡＣＡＰ）等激素及各类受体，包括细胞因子，神经     

X性连锁少汗性外胚层发育不良家系ED1基因突变检测

目的 探讨X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系中ED1基因突变。方法 收集2个X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法。结果 家系1中ED1基因的第8个外显子下游与内含子8交界处存在一个新的剪接点缺失突变(IVS8+5 del G)。家系2中第9个外显子处存在一个错义突变(A959G)。这些突变未在两个家系的正常人及188例无关正常对照者中出现。结论 中国人ED1基因突变可引起XLHED,且IVS8+5del G为一个新的突变。     

有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测

目的 研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。方法 收集1个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本；采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法，检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30（Cx30)基因突变。结果 该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换，导致第11位甘氨酸被精氨酸替代；而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变。结论 本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变（31G→A)，这可能是导致HED发病的分子机制之一。