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目的:检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者角蛋白9(KRT9)基因突变。方法:收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序,分别检测家系中的突变情况。结果:该家系中所有患者均存在KRT9基因错义突变(c.484TC),导致第162位密码子由TCT(丝氨酸)转变为CCT(脯氨酸)(p.S162P),家系中3名正常个体和50名健康对照均未发现上述突变。结论:KRT9基因c.484TC错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角皮症的遗传基础。 相似文献
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寻常型天疱疮(pemphigus vulgaris,PV)是以全身皮肤黏膜糜烂、松弛性水疱为临床表现的慢性易复发性自身免疫性皮肤病[1]。目前主要通过抑制免疫系统,减少相关性特异性抗体的产生来治疗PV患者,临床常用糖皮质激素、环磷酰胺、硫唑嘌呤、静注人免疫球蛋白等治疗[2]。但是长期的免疫抑制会增加发生感染的风险和继发性肿瘤等严重的并发症[3]。 相似文献
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天疱疮是一种自身抗体引起的自身免疫性疾病,以往观点认为,抗桥粒芯蛋白抗体在天疱疮发病中处于核心地位,研究发现,疾病中的一些现象不能完全用桥粒芯抗体的理论解释,对这一观点提出补充,并发现了一系列新的天疱疮抗体,丰富了新的天疱疮发病理论.其中皮肤乙酰胆碱系统在介导角质形成细胞间黏附和天疱疮发病中具有重要作用,基底细胞收缩和松解凋亡理论也使得天疱疮的发病机制进一步完善.基于这些新的发病机制,天疱疮的非糖皮质激素治疗取得了一些进展,有望改善天疱疮患者预后. 相似文献
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【摘要】 患者男,55岁。临床表现为四肢、躯干紧张性大疱,组织学表现为表皮下水疱,真皮浅层有淋巴细胞、嗜酸性粒细胞等浸润,初步诊断为大疱性类天疱疮(BP)。在血清学分析中,发现该患者血清中自身抗体与盐裂皮肤真皮侧结合,且酶联免疫吸附法未检测到BP180、BP230、Ⅶ型胶原抗体,从而排除了大疱性类天疱疮、获得性大疱性表皮松解症的诊断。通过免疫印迹、免疫沉淀检测,发现该患者血清存在与真皮侧200 000蛋白结合的抗体,综合这些特点,诊断该患者为抗P200类天疱疮,即抗层黏连蛋白γ1类天疱疮。 相似文献
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【摘要】 目的 探讨反常性痤疮患者的临床特点以及治疗方案。 方法 对门诊诊治的17例反常性痤疮患者的一般情况、临床特点、治疗方案进行回顾性分析。 结果 17例患者均为男性,发病年龄20岁左右,病程2 ~ 50年,主要临床表现为颈部、腋窝、腹股沟、会阴、臀部出现疼痛性炎性丘疹、结节、脓肿,伴瘘管窦道形成,反复发作。10例患者有家族史,7例为散发病例。治疗方法主要是口服维A酸类药物联合抗生素治疗,较严重的患者采用外科手术治疗。 结论 反常性痤疮患者以顶泌汗腺部位出现脓肿、窦道、瘢痕为主要临床表现,治疗应根据皮损的严重程度选择不同的治疗方案。 相似文献
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【摘要】 目的 报道抗Ⅶ型胶原抗体酶联免疫吸附实验(ELISA)辅助确诊1例获得性大疱性表皮松解症(EBA)。同时复习文献,分析在大样本中该方法诊断EBA的敏感性和特异性。 方法 对1例临床表现、组织学特点、免疫学特点符合EBA的患者,应用抗Ⅶ型胶原抗体ELISA试剂盒检测其血清中Ⅶ型胶原抗体滴度;以4例健康人、5例大疱性类天疱疮和3例寻常型天疱疮患者为对照。查阅既往关于ELISA法诊断EBA的文献,总结各研究中患者入组标准、包被的抗原、敏感性、特异性,并与其他血清学方法对比。 结果 ELISA法检测该患者血清中抗Ⅶ型胶原抗体滴度为136 U/ml,对照组均为阴性。既往文献中,敏感性和特异性有区别,但总体而言,ELISA法诊断EBA的准确性高于免疫印迹。 结论 ELISA法诊断EBA简单快捷,具有较高准确性。 相似文献
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