CD40L基因c.674T>C突变的X连锁高IgM综合征1例报道

目的探讨高IgM综合征的特点、临床表现、实验室检查与治疗。方法回顾性分析1例X连锁高IgM综合征患者的临床资料。结果患儿以反复呼吸道感染入院,免疫功能检查提示IgG、IgA明显降低,IgM明显升高;基因检测结果示CD40L基因c.674T>C突变,给予抗感染、定期静脉滴注人免疫球蛋白等治疗。结论高IgM综合征临床表现缺乏特异性,依靠基因检测进行诊断;规律人免疫球蛋白替代治疗可能会提高患儿生存质量,延长寿命。     

江苏省新型冠状病毒NSP1变异分析及其与临床分型的关系

目的探讨江苏省新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2, SARS-CoV-2)非结构蛋白1(nonstructural protein 1, NSPl)变异情况及其与临床分型的关系。方法收集2020—2022年间江苏省SARS-CoV-2感染病例的样本及基本临床信息。对样本进行高通量测序, 测序后的数据以Wuhan-Hu-1(GenBank:MN908947.3)为参考基因分析NSP1序列变异情况及其与临床分型的关系。使用DynaMut在线服务器分析突变氨基酸对蛋白质稳定性及分子柔韧性的影响。结果共收集病例样本1 241例, NSP1基因同义突变61例, 错义突变及缺失共487例, 存在氨基酸变异的患者以无症状感染者(75.4%)为主, 且病例临床分型严重程度更轻(Z=-24.8, P<0.01)。共发现NSP1蛋白出现11个非同义突变和1个缺失。N端中出现了8个稳定突变及1个失稳突变, 2个突变增加了分子柔韧性;Linker区S135R的突变使蛋白质失稳但增加了柔韧性;C端R171C突变使蛋白质稳定但降低了柔...     

SiewertⅡ型食管胃结合部腺癌中TRIB3表达及预后分析

目的 探讨假激酶Tribbles同源物3(Tribbles homology 3, TRIB3)在SiewertⅡ型食管胃结合部腺癌(adenocarcinoma of esophagogastric junction, AEG)中的表达及其临床预后价值。方法 采用Western blot法及免疫组化法对R0切除的SiewertⅡ型AEG及其对应癌旁组织中TRIB3的表达进行检测,并分析其与患者临床参数、生存及预后的关系。结果 Western blot法检测结果显示,TRIB3在SiewertⅡ型AEG组织中的表达量显著低于癌旁组织(P<0.05)。免疫组化检测结果显示,癌组织中TRIB3的阳性表达率显著低于癌旁组织(P<0.01)。TRIB3的表达与肿瘤分化程度、临床TNM分期及淋巴结转移均显著相关(P<0.05),与患者的年龄、性别及病理形态均无关(P>0.05)。Kaplan-Meier生存分析显示,TRIB3表达阳性的患者长期生存明显优于阴性的患者(P<0.01)。单因素(HR=0.290, 95%CI:0.110～0.761,P=0.012)和多...     

2020年江苏省306例不同特征新冠肺炎病例咽拭子病毒载量分布

目的 分析不同临床严重程度的新型冠状病毒(SARS-CoV-2)病例咽拭子中的病毒载量,及与患者年龄、性别和发病间隔的关系,为深入了解SARS-CoV-2的传染性和致病性提供依据。方法 采用实时荧光定量反转录聚合酶链式反应(RT-qPCR),对2020年江苏省306例入院前未经抗病毒治疗的新冠肺炎(COVID-19)病例咽拭子中SARS-CoV-2病毒载量进行检测,并对不同病情患者的病毒载量进行分析。结果 306例新冠肺炎病例中,男性占56.9%,30～59岁占68.0%;普通肺炎型占66.7%,轻症无肺炎型占24.8%,重症肺炎型占8.5%;病例发病和首次SARS-CoV-2核酸阳性的发病间隔为-4～15 d,主要集中在0～8 d(256例,占83.7%)。不同年龄组病情分布差异有统计学意义(P<0.01):轻症以2～29岁组占比高(36.2%),普通肺炎型以30～59岁组占比高(70.2%),重症肺炎型以60～97岁组占比高(21.6%);不同年龄组重症占比、不同发病间隔组病情分布差异均有统计学意义(P值均<0.01)。普通肺炎组、重症肺炎组和轻症非肺炎组病例平均病毒载...     

成人Still病并发周围神经病变1例

1病历摘要 患者女,62岁.因全身反复出现风团和瘙痒10余天,于2007年3月3日收入我院.10多天前患者无明显诱因躯干和四肢反复出现风团,经糖皮质激素治疗后好转.后皮损又复发,伴瘙痒.     

丙戊酸对大鼠急性脊髓损伤后血管内皮细胞Bcl-2表达的影响

目的：观察丙戊酸（VPA）对大鼠急性脊髓损伤后血管内皮细胞（VEC）Bcl-2表达的影响,探索丙戊酸在脊髓继发性损伤中阻止神经细胞凋亡的作用。方法：Wistar大鼠50只随机分为生理盐水组（NS）组和丙戊酸组（VPA组）,螺钉压迫法制成Wistar大鼠脊髓急性损伤模型,于手术后6小时、1、3、5、7天时间点,取以损伤部位为起点的头侧端脊髓1．5cm,采用电镜观察超微结构变化,以免疫组化染色测定Bcl-2的表达。结果：VPA组在伤后各个时间点Bcl-2在VEC的阳性表达均高于NS组（P〈0．05）,超微结构变化较NS组轻。结论：在急性脊髓损伤后应用VPA可上调血管内皮细胞（VEC）Bcl-2表达,减轻继发性脊髓损伤。     

妊娠肝内胆汁瘀积症分娩时机和方式的探讨

对妊娠肝内胆汁瘀积症（ＩＣＰ）１８４你不同孕周及不同分娩方式围产儿死亡率进行分析，结果表明，围产儿死亡率孕３４～３８周为３．９％，孕〈３４周为５０．０％，〉３８周为１３．６％，孕３４～３８周围产儿死亡率明显低子孕周〈３４周（Ｐ〈０．０１）Ｔ〉３８周（Ｐ〈０．０５），剖宫产和阴道分娩围产儿死亡率分别为１．５％和１３．２％，两者差异显著（Ｐ〈０．０１），ＩＣＰ患者终止妊娠的最佳时间为３４～３８周，终止     

头孢类药物致持续性高热一例

患者 ,男 ,2 4岁。因外伤导致“右股骨粗隆间骨折”收住我科治疗 ,入院Ｔ36 3℃ ,Ｐ80次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 16 / 12ｋＰａ。完善各种术前检查 ,在无手术禁忌证下 ,于入院第 3ｄ ,在硬膜外麻醉下行右股骨粗隆间骨折切开复位内固定术。术后常规抗炎止血治疗 ,先锋霉素皮试 (- ) ,给     

肠道病毒71型感染人神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y)的miRNA表达谱

目的 研究肠道病毒71型(EV71)感染神经细胞的miRNA表达谱,探讨miRNA在病毒感染神经细胞中的可能作用.方法 建立EV71感染人神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y)模型,收集感染后48 h细胞.以Taqman低密度芯片检测miRNA表达谱,使用实时RT-PCR对芯片结果进行验证并在TargetScan和miRanda网站预测靶基因,采用GO和KEGG分析靶基因功能.结果 成功建立EV71感染SH-SY5Y细胞模型,通过低密度芯片筛选出215种显著升高的miRNA和25种显著下调的miRNA.经过RT-PCR验证,3种miRNA(MiR-10a*、miR-15b*和miR-195)显著下调,7种miRNA(miR-10a、miR-342-5p、miR-483-5p、Let-7b、miR-99a、miR-140-5p和miR-21)显著上调,与芯片结果相符.GO分析显示发展进程和信号调节条目最富集靶基因.KEGG路径分析显示靶基因在肿瘤路径、蛋白水解、Wnt信号传导、黑素形成、粘附连接、MAPK信号通道最富集.结论 EV71感染神经细胞48 h后miRNA表达谱发生改变,10种变化的miRNA靶基因预测在发展进程、信号传导及凋亡中起着重要的作用,可为后期机制研究提供参考.     

当好实验教学的后勤兵

化学是一门以实验为基础的学科.化学实验是化学的一个重要组成部分,是学习与研究化学最基本、最重要的途径之一.