外阴β-Catenin阳性皮肤颗粒细胞瘤1例

<正>患者女,38岁。左侧外阴结节12年。患者12年前无诱因发现左侧外阴出现黄豆大结节,无明显自觉症状,未治疗,结节缓慢增大至蚕豆大,遂于2017年1月11日就诊我科。患者既往体健,家族中无类似疾病患者。体格检查:系统检查无异常。皮肤科检查:左侧外阴一约2 cm×2 cm大肤色结节(图1),质地中等,活动     

医用臭氧油通过抑制FcεRI/Syk信号通路缓解DNCB诱导的变应性接触性皮炎（英文）

目的：臭氧被广泛用于治疗过敏性皮肤病,如湿疹、特应性皮炎和接触性皮炎。然而其具体的机制仍然不清楚。本研究旨在探讨医用臭氧油对2,4-二硝基氯苯(2,4-dinitrochlorobenzene,DNCB)诱导的变应性接触性皮炎(allergic contact dermatitis,ACD)的治疗作用及其机制。方法：除空白对照组外,其余小鼠均用DNCB处理。采用DNCB建立ACD样小鼠模型,随机分为模型组、基础油组、医用臭氧油组、FcεRI过表达质粒(FcεRI-OE)组和FcεRI空质粒(FcεRI-NC)组;基础油和医用臭氧油组分别采用同等剂量基础油和医用臭氧油进行处理,FcεRI-OE组和FcεRI-NC组分别皮内注射25μg FcεRI过表达质粒和空质粒。记录皮损每日的变化,并使用反射共聚焦显微镜(reflectance confocal microscope,RCM)评估皮损厚度和炎症改变,同时对皮损组织进行苏木精-伊红(hematoxylineosin,HE)染色、实时聚合酶链反应(real-time PCR)、RNA测序(RNA-sequencing,RNA-seq)和免...     

以瘙痒性环状皮疹为主要表现的二期梅毒1例

1临床资料患者男,46岁。外阴红色皮疹伴瘙痒3月,加重伴掌跖、面部红疹1月。患者于2006年7月开始出现双侧腹股沟处红色皮疹,伴瘙痒,在当地医院诊按“湿疹”治疗(具体用药不详)6周,皮疹无改善,并在外阴、掌跖、面颊等部位出现新皮疹,伴明显瘙痒。检查血清TRUST阳性(1:4),TPPA阳性     

未成年人妊娠并巨大尖锐湿疣1例

1 临床资料 患者女,15岁,未婚.外阴赘生物4月余.4月前患者无意发现外阴约黄豆粒大小赘生物,未诊治,赘生物逐渐增大,呈菜花状,易糜烂出血.患者既往体健,停经5月,否认慢性疾病史,自诉有多个性伴,性伴具体情况不详,父母离异,2月前随母亲来厦门.     

色素异常性皮肤淀粉样变病一家系GPNMB基因突变检测

目的 对1个色素异常性皮肤淀粉样变病家系的3例有临床表型患者及5例无症状家系成员的GPNMB基因进行变异分析，明确其致病原因与遗传模式。方法 收集先证者血液、口腔拭子样本及部分家系成员口腔拭子样本并提取DNA,对先证者行高通量全外显子测序寻找致病变异，并采用Sanger测序对家系内部分成员进行致病变异的检测。结果 该家系存在GPNMB基因的第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)突变，其中先证者GPNMB基因存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合突变，其父亲、母亲、姑妈、两位姐姐GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)杂合无义变异。结论 GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异为该色素异常性皮肤淀粉样变病家系患者的致病原因，遗传模式为不完全显性，且存在不同表现度，该突变位点的新遗传模式在国内尚未查到有相同的报道。