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目的探讨弹性纤维假黄瘤患者的临床与组织病理学特点。方法回顾性分析29例弹性纤维假黄瘤患者的临床资料,并对其皮肤组织病理切片、弹性纤维染色、钙染色等进行综合分析。结果男:女为1:8.7;平均发病年龄(22.6±11.2)岁;在29例弹性纤维假黄瘤患者中,发病部位位于颈部29例(100%),腋窝11例(37.9%),腹部5例(17.2%),腹股沟4例(13.8%)。29例HE染色均可见到真皮中层特征性的卷曲样结构,弹性纤维染色证实是弹性纤维肿胀、断裂、卷曲和变性,钙染色证实变性的弹性纤维上有钙的沉积。5例患者进行了眼底和心血管系统的检查,其中2例可见眼底以视盘为中心的放射状血管条纹改变,较严重的1例可见眼底的少量出血和视力轻微受损,5例患者心血管系统均未见异常;29例患者中有1例伴甲状腺功能亢进。结论弹性纤维假黄瘤患者临床表现具有一定的特征性,结合组织病理学检查、弹性纤维染色,一般能及时做出诊断,避免漏诊和误诊。 相似文献
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【摘要】 遗传性皮肤病是皮肤病中相对独立的体系,发病较早、临床表现复杂、累及系统多,目前治疗手段有限且疗效欠佳,患者生活质量受到较大影响。本文梳理总结部分遗传性皮肤病的前瞻性治疗方法和研究进展,包括传统药物的创新应用、生物制剂和小分子靶向药物、干细胞治疗和基因编辑,旨在为临床医生提供更多参考。 相似文献
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报告1例罕见的皮损持续存在且伴有脊柱侧弯的先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤。患者女,19岁。背部树枝状青紫色毛细血管扩张伴脊柱侧弯19年。皮肤科检查:背部见网状或树枝状青紫色毛细血管扩张,伴局部坏死破溃、结痂、色素脱失及萎缩凹陷。皮损组织病理:表皮轻度萎缩,棘层色素增加,表皮突向下延伸,真皮全层胶原致密、均质化,大量毛细血管扩张,血管内皮细胞增生,管周有少量淋巴细胞浸润。诊断为先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤(cutis marmorata telangiectatica congenita, CMTC)。 相似文献
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Rho蛋白是参与细胞内信号转导的重要蛋白,Rho家族成员及其各自的已知下游效应分子参与调节细胞的增殖、基因表达,同时是改变细胞骨架组装、调控细胞迁移进而参与肿瘤发生发展的关键因子,具有潜在而重要的临床应用价值。 相似文献
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【摘要】 目的 研究1个家族性合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床及遗传学特点,检测分析其致病基因。方法 收集先证者及其亲属的临床资料和外周血,提取基因DNA,全外显子组测序筛查致病基因,随后采用Sanger测序验证。结果 先证者及其女儿、外孙、外孙女ACVRL1基因在3号外显子137号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A(c.137G>A),导致第46号氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸(p.C46Y),家系中另5例无临床症状者未携带此突变基因。结论 该家系中合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症Ⅱ型患者存在 ACVRL1基因c.137G>A(p.C46Y)致病突变,亚洲人群未见此突变报道。 相似文献
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医用药品冷藏箱内温度均匀性考察 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:通过测量医用药品冷藏箱内不同位置的温度来考察冷藏箱内的温度变化,为其合理使用提供参考。方法:利用钢丝搁物架将立式医用冷藏箱的有效容积分为上、中、下3层,设置显示温度分别为3.6、6.3℃,分别用水银温度计测量比较不同高度搁物架的左前、右前、中、左后、右后的温度差异。结果:冷藏箱内实际温度与显示屏的显示温度有偏差,且内部温度分布不均匀,从上到下的实际温度呈递减变化,上、中层实际温度与显示温度最接近,相同高度靠近开门的位置温度较高;显示3.6℃时,实际温度有负值;显示6.3℃时,相同高度的实际温度有一定均匀性,且不同位置温差较小。结论:建议修改冷藏箱设定显示温度,使其实际温度在2~8℃内;对存放温度要求严格的药品最好选择上中部位置;液体制剂避免放置在冷藏箱的下部,以免冰冻,影响药品的质量。 相似文献
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目的 分析8所空军青少年航校学员纵跳高度与身体围度和抗荷指标的相关性,并探讨纵跳高度的影响因素,为抗荷体质训练方案及效果评估提供参考.方法 采取横断面研究的方法 ,对8所航校990名学员进行抗荷相关力量指标及身体围度进行测量,包括纵跳高度、握力、1 min俯卧撑次数以及身高、体质量、体质量指数(BMI)、坐高、胸围、臂长、腰围等,并根据纵跳高度将学员分为纵跳高组和纵跳低组,比较不同纵跳高度学员间各指标的差异,并分析纵跳高度的影响因素.结果 纵跳高组学员体质量、BMI、腰围、臀围显著低于纵跳低组(P<0.05),而握力显著高于纵跳低组(P<0.01);纵跳高度与体质量、BMI、腰围、臀围呈负相关,与握力、俯卧撑个数呈正相关;多元线性回归分析显示,腰围和握力进入回归方程,是纵跳高度的影响因素.结论 纵跳作为下肢爆发力的重要指标与上肢力量存在正相关,提示青少年航校学员上、下肢力量的增长是均衡的,可以使用纵跳作为评估抗荷能力的参考指标. 相似文献