新比色法测定血清铁

0　引　　言　　铁是人血清及其他体液中重要的微量元素 ,在许多病理状态下会出现变化。测定血清铁含量的方法有多种 ,其中原子吸收分光光度法为目前的参考方法 ,但需要昂贵的仪器设备 ,操作过程也比较复杂 ;另外微分电位溶出法 [1]也是测定血清铁的较好方法 ,但也需要特定的仪器设备。本研究以 Nitro-PAPS作为呈色配体 ,用 Triton X- 1 0 0从转铁蛋白中解离出铁 ,以抗坏血酸为还原剂 ,并通过巯基乙醇酸 ( thilglycolic acid)消除血清铜离子的干扰 ,建立起一种简便、快速的比色以测定血清铁。1　材料和方法1 .1　试剂　实验所用试剂均为…     

1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析

目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189个骨骼相关基因的外显子编码区测序,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对家系其他成员进行该突变的检测。结果在先证者TRAPPC2基因第5外显子上发现了1个移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为X-SEDT的致病性突变,同时发现患者母亲为该突变的携带者,而患者父亲和妹妹未检测到该突变。结论用靶向二代测序和Sanger测序结合的方法确定了1个X-SEDT家系的移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为临床遗传咨询提供了分子依据。     

产前超声筛查胎儿畸形——附80例分析

目的:探讨超声对孕期胎儿畸形的诊断价值。方法:对孕期经超声检查的胎儿畸形80例进行分析。结果:80例胎儿畸形中产前诊断与产后完全符合63例,未能在产前超声诊断胎儿畸形17例(3例漏诊、6例超声不能诊断、3例难以诊断、5例诊断不完全符合),单发畸形56例,复合畸形17例,多器官畸形7例。结论:超声可实时观察宫内胎儿各器官发育情况。在孕期能及早发现先天性畸形,对临床有重要的诊断价值。     

眼皮肤白化病一家系基因突变分析北大核心CSCD

目的 利用靶向二代测序技术对1个眼皮肤白化病家系进行基因突变分析。方法 收集1个眼皮肤白化病家系的临床资料,提取先证者及其父母外周血DNA。通过高通量测序技术,对先证者TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等29个基因的外显子编码区进行直接测序,寻找可能存在的基因突变。以Sanger测序技术检测先证者父母的相应基因位点。结果 先证者TYR基因检测到2个杂合突变,分别是c.534G 〉 C（p.Trp178Cys）和c.1147G 〉 A（p.Asp383Asn）。其中c.534G 〉 C突变为新发突变,c.1147G 〉 A突变为已知致病突变。先证者父母TYR基因突变检测结果证实,先证者的c.534G 〉 C突变来自父亲,c.1147G 〉 A突变来自母亲。结论 应用靶向二代测序技术为一个眼皮肤白化病家系确定了TYR基因致病性新突变c.534G 〉 C。     

一个先天性手足裂畸形家系的遗传学分析

目的对1个先天性手足裂畸形家系进行遗传学分析,以鉴定致病性变异。方法提取先证者及家系中其他患者的基因组DNA,应用染色体微阵列技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果染色体微阵列分析显示先证者和另外3例患者存在染色体10q24.31-q24.32区域约400 kb的片段重复变异,该重复区域包含完整的LBX1、BTRC、POLL及DPCD基因,并含有FBXW4基因的部分外显子。结论染色体10q24.31-q24.32区域的重复与该家系患者疾病表型共分离,基因组拷贝数变异为患者的致病原因。     

4种梅毒血清学检测方法的临床应用及评价

目的：比较目前常用的4种梅毒血清检测方法即梅毒酶联免疫吸附试验（TP-ELISA）、梅毒螺旋体颗粒凝集试验（TPPA）、梅毒快速血浆反应素试验（RPR）及梅毒螺旋体抗体检测-乳胶法（TP-AD）在梅毒检测中的价值。方法对5870例门诊及住院患者的标本,先用 TP-ELISA 进行筛查,对查出的121例阳性标本同时做 TP-AD、TPPA 与 RPR 的检测,对检测结果进行比较分析。结果5870例标本用 TP-ELISA 法检出阳性121例,检出率为2.06％。121例阳性标本同时做 TPPA、RPR 及TP-AD 检测,TPPA 检出阳性119例,符合度为98.34％;RPR 检出阳性49例,符合度为40.41％;TP-AD 检出阳性113例,符合度为93.39％。以 TPPA 的检测结果为标准,经过统计学处理,TPPA 与 TP-AD 之间比较,差异无统计学意义（P ＞0.05）,TPPA与 RPR 之间,比较差异有统计学意义（P ＜0.01）。结论4种方法各有适用性,TP-ELISA 法特异性好、灵敏度高,操作简单,适用于大批孕、产妇及健康人群的体检。TPPA 特异性好、准确性高,适用于确诊,RPR 适用于梅毒活动期患者的监测与疗效观察。TP-AD 与 ELISA 法比较,敏感性略差,特异性好可用于没有特定仪器时的筛查。     

测定血清铁的一种简便比色法

目的：建立一种测定血清铁的简便比色法。方法：血清铁标准加入显色剂2-（5-nitro-2-pyridylazo)-5-(N-propyl-N-sulforpropylamino)pheno(nitro-PAPS)后于580nm处比色，计算血清铁的含量。结果：本法灵敏度可达0．25mg／L，在0．25～6．00mg／L之间线性良好，批内和批间的精密度分别为2．3％和3．4％，平均回收率96．0％。本法特异性良好，血清中的其他一些元素如铜、锌、钙等不会对实验产生干扰。结论：本法简便，灵敏，特异，实用。     

某市5751名孕前健康检查的男女乙型肝炎表面抗原检验结果的分析

目的调查仪征市孕前健康检查的男女乙型肝炎表面抗原(HBsAg)携带情况,分析性别间乙型肝炎携带率的差异,为妇幼保健工作提供理论上的参考。方法于2011年8月至2012年7月对仪征市11个乡镇5751名孕前健康检查的男女进行HBsAg携带情况调查,采用ELISA法进行HBsAg检测,并对检测结果进行统计学分析。结果在受检的5751名检测对象中(男2665例,女3086例)共检出阳性结果 333例,总检出率为5.79%,男性阳性率为7.20%,女性阳性率为4.57%,男女阳性率存在显著性差异(χ2=18.21,P<0.01)。结论仪征市孕前健康检查的男性HBsAg阳性率明显高于女性HBsAg阳性率,因此男性更应该重视对肝脏的保护,相关部门应多开展预防乙型肝炎的健康教育,加强孕前男女的HBsAg的筛查,以进一步控制和减少孕前男女的HBsAg的携带率。     

扬州地区1466例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的：探讨孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选择孕16～24周、具有产前诊断指征的孕妇1466例,在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水。经过羊水细胞培养增殖成功后收获细胞,G显带检查分析羊水细胞的染色体核型。结果羊水细胞一次性培养成功率为99．8％。1466例孕妇中,检出16例异常核型（其中12例21三体,1例18三体,3例染色体异常）和3例染色体多态性。结论羊水细胞染色体核型检查仍然是产前诊断中不可替代的手段。     

1868例孕妇羊水细胞染色体检测指征及结果分析

目的探讨孕妇孕中期羊水细胞染色体检测指征及核型分析结果在产前诊断中的应用价值。方法收集该院2015-2016年1 868例进行孕中期羊水细胞G显带染色体核型分析检测的孕妇病例资料,对孕妇的产前诊断指征及核型分析结果进行回顾性分析。结果 2016年检测指征前3位由高到低依次为高龄孕妇、母血清学产前筛查高危、超声筛查高危。2015年检测指征前3位由高到低依次为母血清学产前筛查高危、高龄孕妇、无创检查阳性。2016年检测指征以高龄孕妇为主。羊水细胞核型分析结果显示,1 868例孕妇中共检出79例胎儿染色体核型异常,异常率为4.23%。2015、2016年高龄孕妇染色体核型异常率均超过母血清学产前筛查高危孕妇染色体核型异常率,染色体非整倍体为主要的异常核型。结论孕中期羊水细胞染色体检测可降低新生儿出生缺陷率,对产前诊断、优生优育具有重要的意义。