成年人戈谢病伴骨髓戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞一例并文献复习

目的:探讨骨髓中同时出现戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞的诊断意义,提高对戈谢病诊断治疗的认知。方法:回顾性分析2019年12月河南科技大学附属三门峡黄河医院收治的1例成年戈谢病患者临床病理资料,并复习相关文献。结果:该患者骨髓涂片见大量戈谢细胞,同时存在少数尼曼匹克细胞样泡沫细胞,并可见后者胞质形态及空泡由戈谢细胞演变成典型泡沫细胞的过程。外周血干血斑法检测β-葡萄糖苷酶（GBA）活性正常,壳三糖苷酶显著升高,高通量二代测序外显子基因分析患者GBA基因有一处杂合突变,与戈谢病Ⅰ型关联。结论:戈谢病临床少见,骨髓中特征性戈谢细胞作为临床疑似诊断的重要依据。骨髓细胞形态学检查见戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞罕见,可能由戈谢细胞渐转变而来。仅泡沫细胞不能作为尼曼匹克病确诊依据。     

以骨质破坏为主要临床表现伴盆腔肿块成人尼曼匹克病1例并文献复习

<正>1临床资料患者女,55岁,因"腰痛伴活动受限1年,加重并下肢痛、行走困难2月"于2016年2月2日入住外科。患者既往体健。父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。查体:轻度贫血貌,体格、智力发育正常。全身皮肤黏膜无黄染,睑结膜苍白。浅表淋巴结未触及肿大,心肺无异常,肝脾肋下未扪及。腰2～3脊旁压痛、叩击痛阳性,腰椎因疼痛活动度受限,双下肢股前区皮肤触觉减退,伴皮肤疼痛。双下肢肌力Ⅴ级弱。     

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤一例

患者男,65岁。因背部皮疹半年,伴白细胞增多、贫血、血小板减少及发热1个月,于2012年6月12日入院。患者于半年前背部皮肤出现红色斑丘疹,无瘙痒及疼痛。３个月前皮疹渐扩展至面部、前胸、四肢。查血小板78 × 109/L,血红蛋白、红细胞、白细胞及白细胞分类正常……     

职业性急性氨中毒治疗

职业性急性氨中毒治疗张茂功冯光赵玉英１９９５年５月我院收治某厂冷冻车间氨气管阀爆裂引起的急性氨中毒６例，现报告如下。临床资料：男２例，女４例，年龄２０～２７岁。均在现场工作中毒，气雾浓度大，接触１０分钟左右。患者急性期均做血气分析，恢复期定期行纤维支...     

48例低血糖昏迷临床观察

糖尿病患者并发低血糖昏迷是糖尿病较常见的急危症之一，据统计，临床发生率仅次于急性感染和酮症酸中毒，由于病情危重，若诊断和治病不及时，则可致残或危及生命。     

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤

<正>患者男,65岁。主诉:皮肤红色斑丘疹半年,WBC增多、贫血、血小板减少及发热1个月。现病史:患者半年前背部皮肤出现红色斑丘疹,不伴痒痛。3个月前皮损渐扩展至面部、胸部及四肢。查血常规示血小板减少。1个月前发热,血常规检查示轻度贫血,血小板明显减少,WBC明显增多,白细胞分类可见大量原始细胞,提示急性白血病。于外院行骨髓穿刺术,细胞形态学(结合流式细胞CD56+)疑NK细胞淋巴瘤侵犯骨髓,于2012年6月12日收治入院。     

维奈克拉联合去甲基化药物治疗难治性急性白血病缓解一例并文献复习

<正>急性白血病细胞系列来源不明或不能分型时化疗方案选择困难,既往传统应用髓系粒、淋系或兼顾髓系粒、淋系诱导方案,效果并不尽人意^[1]。复发/难治性急性白血病目前化疗仍然难以满足临床需求,治疗方案需要不断探索、改进。近年来B细胞淋巴瘤2(B-cell lymphoma 2,Bcl-2)选择性抑制剂维奈克拉(Venetoclax)在血液肿瘤的临床研究中显现出较好疗效,Venetoclax联合去甲基化药物(hypomethylating agent,HMA)在不适合强化疗的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)治疗中取得明显效果,成为一种重要治疗选择。     

MDS转化为M6并嘧啶核苷酶缺乏1例

患者 ,男 ,1 3岁。因反复鼻出血 ,伴头晕、乏力、面色苍白 4年入院。住院前曾用维生素 B12 及铁剂治疗数月无效 ,间断输血以缓解症状。体检 :贫血貌 ,发育差 ,身材矮小 ,智力正常 ,皮肤粘膜无黄染、出血点和紫癜 ,甲状腺不肿大 ,胸骨无压痛 ,心肺无异常 ,脾肋下 7.5cm,质软 ,肝未触及。实验室检查血红蛋白 60～ 80 g/L,红细胞 ( 2 .53～ 3.2 5)×1 0 12 /L,白细胞 ( 3.5～ 1 9.7)× 1 0 9/L,血小板 ( 36～80 )× 1 0 9/L,RC为 0 .0 4 4～ 0 .2 84,DC中性粒细胞0 .2 3,淋巴细胞 0 .74,单核细胞 0 .0 3,有核红细胞 6～ 2 4个 ;尿常规正常 …     

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤1例并文献复习

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm,BPDC)是一种罕见的侵袭性淋巴瘤.自Adachi等[1]1994年首例报道以来,迄今国内外文献报道约200余例.WHO(2008)淋巴造血组织肿瘤分类命名之后,国内近5年报告BPDC不足20例.现报道1例BPDC患者的临床特点、皮肤病理活检及免疫组织化学、骨髓和外周血流式细胞仪(flow cytometry,FCM)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等检查资料,并结合文献复习,熟悉BPDC肿瘤细胞起源、临床特征、瘤细胞免疫表型、诊断及治疗.     

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤研究及诊疗进展

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤是一种罕见的侵袭性造血组织肿瘤,病程进展快,预后差。病变常累及皮肤、淋巴结、脾脏、血液和骨髓,其组织病理学与免疫组化具有特征性表现,皮肤损害的组织病理学与皮肤白血病类似,肿瘤细胞呈母细胞性,呈现特征性免疫表型CD4~+CD56~+CD123~+,不表达髓系、T细胞及B细胞特异性标志。治疗上目前缺乏标准化方案,主要采用高强度化疗联合造血干细胞移植(HSCT)进行治疗。明确的靶向治疗分子靶点仍未发现,新药SL-401已用于靶向治疗临床试验。