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1.
目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C,AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia,DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术,对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失,而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8.8%和12.2%,DAZ1/DAZ2共缺失率分别为8.3%和5.3%。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象,提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。 相似文献
2.
3.
羌族人群成人多囊肾病PKD1基因SM6位点的多态性研究 总被引:4,自引:0,他引:4
羌族人群成人多囊肾病PKD1基因SM6位点的多态性研究敬慧娥张思仲丁兰中华民族基因组计划(Chinesegenomeproject)主要致力于民族基因组多态性的保存和研究。在人类基因组多态中,微卫星DNA的多态性近年来尤其受到研究者的关注。微卫星(m... 相似文献
4.
目的近年来有研究发现α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin,A2M)Ile1000Val多态与阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease,AD)发病有关联,但也有相悖的研究结果报道。因此.我们利用较大的样本,观察了A2M基因Ile1000Val多态在广州及成都地区汉族老年人中的分布,并探讨其与散发AD的相关性。方法以广州地区257例散发AD患者和242名正常老年人、成都地区112例散发AD患者和113名正常老年人为对象进行病例一对照研究。用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法分析A2M基因11000V多态性和载脂蛋白E基因(apolipoprotelnE,apoE)多态性。结果(1)在两地合并样本中,AD患者与对照组中等位基因A2M-1000V的频率分别为7.7%与8.7%,广州与成都地区AD患者与对照组中A2M基因I1000V多态的分布差异无统计学意义。(2)散发AD无论按是否伴有apoE—ε4或按发病年龄分成不同亚组后,A2M基因I1000V多态的分布在病例组与对照组之间差异无统计学意义。结论广州与成都汉族人群中A2M基因I1000V多态与散发AD不具有关联。 相似文献
5.
我们运用醒脑开窍针刺法治疗出血性中风急性期的患者 1 5 0例 ,疗效确切 ,现报告如下。一般资料1 5 0例中男性 1 0 7例 ,女性 43例 ;年龄 40~ 74岁 ;其中风痰火亢证 2 2例 ,风火上扰证 34例 ,痰热腑实证 44例 ,风痰瘀阻证 1 0例 ,痰湿蒙神证 2 3例 ,气虚血瘀证 9例 ,阴虚风动证 8例。治疗方法醒脑开窍针刺法主穴取人中、素?、内关、足三里。人中穴向鼻中隔下斜刺 0 .5寸 ,施雀啄泻法至眼球湿润或流泪 ;内关穴进针 1~ 1 .5寸 ,足三里直刺 1~ 2寸 ,提插捻转泻法。捻转得气后留针30 min,其间行针 3次 ,每次 1~ 3min,间隔 1 0 min,每日 1次 … 相似文献
6.
目的 分析克罗恩病(Crohn’s disease, CD)患者的焦虑和抑郁状况、相关影响因素及其对患者健康生命质量的影响。方法 选择2021年2月至2022年2月就诊于复旦大学附属中山医院的CD患者共100例,采集其人口学资料及疾病相关信息。研究对象填写焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、患者报告结局(PRO)、炎症性肠病患者生活质量问卷(IBDQ)和慢性病治疗功能评估-疲劳量表(FACIT-F)。采用卡方检验和logistic回归分析焦虑、抑郁相关影响因素;采用独立样本t检验分析焦虑、抑郁对IBDQ和FACIT-F评分的影响。结果 CD患者合并焦虑、抑郁的比例明显高于健康对照组(焦虑:58.0%vs 9.4%,P<0.001;抑郁:43.0%vs 11.8%,P<0.001),SAS和SDS评分升高。患者为女性、具有肠外表现、疾病处于活动期(PRO2=1)为焦虑危险因素(P<0.05);文化程度较高和疾病处于活动期(PRO2=1)是抑郁危险因素(P<0.05)。具有焦虑和抑郁情绪患者的IBDQ和FACIT-F评分明显降低(P<0.05)。结... 相似文献
7.
8.
目的:探讨择区性颈清扫术治疗复发性鳃裂畸形的疗效.方法:回顾性分析18例复发性鳃裂畸形病例资料.根据鳃裂畸形的胚胎学和解剖学特点,选择不同类型的择区性颈清扫术式治疗.手术解剖、保护重要的血管神经,应用整块切除原则根除病变组织、瘢痕、炎性肉芽.结果:18例患者中,16例切口Ⅰ期愈合,2例术后切口局部感染,经换药后愈合.1例复发性第一鳃裂瘘管术后出现暂时性面瘫, 术后2个月完全恢复.1例复发性第四鳃裂瘘管,术后出现暂时性声带麻痹,1个月后恢复.随访12~78个月,平均35个月,所有病例未见复发.结论:择区性颈清扫术治疗复发性鳃裂畸形,安全、有效. 相似文献
9.
目的 利用溶瘤病毒改造后在临床上有破坏癌细胞并具有增强抗癌免疫力的能力,我们将构建一种oHSV2-PR41,从而探索Ⅱ型单纯疱疹病毒(oHSV2)与PTEN联用的效果。方法 3μg的pHG52d34.5CMV-PR41(简称PR41)质粒与3μg的oHSV2-GFP DNA,磷酸钙法转染到ICP4细胞中,重组产生oHSV2-PR41。基因检测鉴定后,大量生产病毒。选取30只BALB/c小鼠,用小鼠结肠癌细胞(CT26)全部植瘤。肿瘤体积达到一定程度后开始分别用oHSV2-PR41和oHSV2-GFP、IS BUFFER瘤内给药,定期观察肿瘤大小与小鼠生长状况。结果 用oHSV2-PR41给药的小鼠比其他两组生长状况要好。结论 溶瘤病毒与PTEN的联用有较好的抗肿瘤效果。 相似文献
10.
<正>平滑肌瘤可见于食管、胸内大血管及泌尿生殖道,偶尔见于胃肠道,很少见于呼吸道[1,2]。据统计,呼吸道原发性平滑肌瘤大约51%发生在肺实质,33%位于支气管内,16%位于气管水平[3]。在气管肿瘤中,平滑肌瘤占所有气管肿瘤的1%[4]。呼吸道平滑肌瘤并不常见,原发性胸膜平滑肌瘤更是少见。胸膜平滑肌瘤缺乏特异性,易误诊和漏诊,目前相关的文献报道不多。现就延安大学附属医院收治的确诊为右侧胸膜平滑肌瘤合并肺炎患者1例,报道如下。 相似文献