第二届中国先天性心脏病介入治疗与超声诊断论坛简介

由中华医学会杂志社、中华医学会心血管介入治疗培训中心沈阳基地、心脏杂志主办、沈阳军区总医院先心病内科承办的“第二届中国先天性心脏病介入治疗与超声诊断论坛”，于2005—03—10—13在沈阳军区总医院举行。有来自全国25个省、市、自治区的400余名国内专家和学者就近年来国内外先天性心脏病介入治疗与超声诊断方面的新进展、新技术和今后发展方向等问题展开了广泛的研讨。     

先天性巨趾畸形1例

正先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形[1]。临床罕见,病因不明,发病率约为1/18 000[2],手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形,并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术,效果满意,报道如下。1病例报道患者,男,50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1年就诊。出生后即发现右足拇趾粗大,随年龄增长而增大,无不适。近1年来右足拇趾增长加速,伴有疼痛不适,足背出现     

1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析

目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189个骨骼相关基因的外显子编码区测序,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对家系其他成员进行该突变的检测。结果在先证者TRAPPC2基因第5外显子上发现了1个移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为X-SEDT的致病性突变,同时发现患者母亲为该突变的携带者,而患者父亲和妹妹未检测到该突变。结论用靶向二代测序和Sanger测序结合的方法确定了1个X-SEDT家系的移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为临床遗传咨询提供了分子依据。     

快速起搏大鼠原代培养心房肌细胞内皮素-1表达的变化（英文）

目的：摘要：目的 ：利用原代培养的心房肌细胞建立快速起搏模型,研究在快速起搏早期内皮素-1（ET-1）表达的变化。方法：以原代培养大鼠心房肌细胞,建立快速起搏细胞模型,利用酶联免疫吸附（ELISA）法和逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）方法检测在快速起搏3、6、12、24 h后内皮素-1的mRNA表达和分泌量的变化。结果：与起搏前比较,快速起搏6 h后ET-1的mRNA表达[（0.31±0.02）比（0.52±0.07）、（0.62±0.09）、（0.75±0.05）]和分泌量[（3.4±0.8）ng/L比（6.0±1.4）ng/L、（8.3±1.5）ng/L、（11.2±2.1）ng/L]持续增加（P均〈0.01）。结论：快速起搏早期,原代培养心房肌细胞内皮素-1的mRNA表达和分泌量随起搏时间增加,提示内皮素-1参与了房颤时心房病理重构。     

23例三房心临床分析

目的：总结三房心临床特点、合并畸形及影像学诊断特点。方法：1993年1月至2005年6月共收治23例三房心患者,男13例,女10例,年龄0．3～38（9．6±10．0）岁。均为左型三房心,其中21例获得手术证实,完全型15例,部分型6例。心电图检查：电轴右偏18例,电轴偏左1例,电轴正常4例。胸片检查：18例肺血增多。结果：术前经超声检查确诊12例（52．2％）,10例行心导管确诊4例（40％）。21例中16例（76．2％）合并其它畸形,合并房间隔缺损14例（66．7％）、部分肺静脉异位引流6例（28．6％）、肺动脉瓣狭窄3例（14．3％）,永存左上腔3例（14．3％）。结论：三房心临床表现多样,合并畸形发生率较高,彩色超声心动图检查有较高诊断价值。心导管检查对合并畸形诊断率较高,对合并畸形者强调术中探查。     

血清骨硬化蛋白及Dickkopf-1蛋白表达与特发性股骨头坏死进展的相关性

目的 探讨血清骨硬化蛋白（SOST）、Dickkopf-1（Dkk-1）蛋白与特发性股骨头坏死进展的相关性及临床意义。方法 纳入2017年1月～2020年6月于我院住院的特发性股骨头坏死患者76例作为观察组。同期选择76例性别、年龄（±1岁）、BMI（±1 kg/m2)与观察组配对的健康体检者作为对照组。检测两组血清SOST及Dkk-1蛋白水平并进行分析。结果 股骨头坏死患者血清SOST、Dkk-1蛋白水平显著高于对照组（P＜0.05）。股骨头坏死患者血清Dkk 1蛋白表达与股骨头坏死ARCO分期呈正相关（r=0.341,P=0.003）。血清SOST与Dkk-1蛋白水平呈正相关（P＜0.05）。ROC曲线分析示,血清SOST诊断股骨头坏死敏感性为51.30%,特异性为70.05%;血清Dkk-1诊断股骨头坏死敏感性为80.30%,特异性为63.90%（P＜0.05）。结论 血清SOST、Dkk-1水平与病程进展密切相关,可作为预测股骨头坏死发生发展的重要指标及潜在的药物治疗靶点。     

小鼠骨髓基质细胞的生物学特性及血管新生能力

目的 探讨体外培养的骨髓基质细胞的一些生物学特性及体内移植后在缺血区新血管生成中的作用。方法分离5—6周龄的小鼠胫骨、股骨，用预冷的DMEM／F12培养基冲洗出骨髓，经密度梯度离心分离出骨髓单个核细胞，接种后12～16d形成单层贴壁的成纤维样细胞。体外诱导分化鉴定分离的细胞，用传代的细胞进行生长曲线测定，观察其接种贴壁率、分裂指数，检测细胞周期和超微结构，并建立下肢缺血模型。荧光标记的体外扩增的骨髓单个核细胞被移植入缺血组织。移植后2周，荧光显微镜及内皮细胞碱性磷酸酶染色，检查荧光阳性细胞与染色阳性细胞的时空关系。结果体外传代培养的单个核细胞倍增时间约为42h。传代10h贴壁率达90％以上。分裂指数曲线与生长曲线相似。细胞周期显示约83％的细胞处于G1期。结论 体外培养的骨髓基质细胞生长稳定，传代后的细胞适应性强，增殖较快，表现出较早期细胞特点，在体外及移植入体内缺血区能分化为血管内皮细胞，有望用于改善组织缺血。     

小鼠骨髓基质细胞参与缺血组织血管再生及时相关系

目的探讨体外培养的骨髓基质细胞体内移植后在缺血区新血管生成中的作用及其时相关系.方法分离5～6周龄的小鼠胫骨、股骨,用预冷的DMEM/F12培养基冲洗出骨髓,经密度梯度离心分离出骨髓单个核细胞体外培养.体外成内皮细胞诱导分化鉴定分离的细胞,建立下肢缺血模型,荧光标记的体外扩增的骨髓基质细胞移植入左侧缺血组织,右侧注射等量培养介质作为对照组,分为7d、14d、28d 3个观察期(n=6),冰冻切片荧光显微镜观察,毗邻切片HE及vWF染色,检查荧光阳性细胞与染色阳性细胞的时空关系,并计算移植前后毛细血管密度的变化.结果体外分离培养的骨髓基质细胞在成内皮细胞供及物存在条件下表达vWF,并分泌NO.移植后7d,观察到大量分散开来的DAPI标记细胞存活(蓝色荧光),毗邻切片HE染色显示了高密度HE染色阳性区和荧光阳性区的一致性,MSC来源的供体细胞核浆比大,提示是较幼稚细胞,移植区未见明显炎症反应.移植后14d,组织切片可见大量荧光标记细胞存活,呈与骨骼肌直径大小相似的网状散在分布,对照组未见荧光,在毗邻的切片,大部分荧光阳性细胞vwF因子染色阳性,毗邻切片的HE染色,细胞移植组骨骼肌纤维未见明显异常,而对照组骨骼肌可见部分肌纤维变性.移植的28d,移植组毛细胞血管数量为(57±18)mm2,对照组为(36±12)mm2,移植组高于对照组(P＜0.05).结论体外培养的骨髓基质细胞在体外能够定向分化为血管内皮细胞,移植入体内缺血区能促进缺血区新血管生成,可望用作组织缺血细胞治疗的种子细胞.     

辛伐他汀对大鼠平滑肌祖细胞和内皮祖细胞增殖的影响

目的 观察辛伐他汀对平滑肌祖细胞(SPC)和内皮祖细胞(EPC)增殖的影响,筛选新一代包被洗脱支架药物. 方法 采用密度梯度离心法从大鼠骨髓获取单个核细胞,将其接种在纤维连接素包被培养板,加入小同浓度辛伐他汀(0.01～10.00μmol/L)培养6～48 h后,平滑肌肌动脉蛋白免疫荧光染色鉴定骨髓源性SPC,激光共聚焦显微镜鉴定异硫氰酸荧光素结合的植物凝集素(FITC-UEA-I)和DiI结合的乙酰化低密度脂蛋白(DiI-acLDL)双染阳性细胞为正在分化的EPC,并在倒置荧光显微镜下计数. 结果 辛伐他汀显著抑制骨髓源SPC增殖,0.01μmol/L辛伐他汀作用24 h,SPC数量减少了(5.8±3.1)%(对照组与0.01μmol/L辛伐他汀组分别为4070±184与3833±126,P<0.05).辛伐他汀可促进EPC增殖,其促进作用随辛伐他汀浓度增加及作用时间延长而增加,1.00μmol/L辛伐他汀作用24 h EPC数量增加(2.0±0.1)倍(对照组与1 μmol/L辛伐他汀组分别为1249±146与3762±138,P<0.01). 结论 辛伐他汀抑制SPC增殖,促进EPC增殖,局部应用有抑制再狭窄和促进损伤血管再内皮化可能.     

TLIF入路椎体间单枚融合器植骨结合椎弓根钉系统内固定治疗多节段腰椎管狭窄症并腰椎不稳

目的 评价经椎间孔腰椎体间融合术（TLIF）入路椎体间单枚融合器植骨结合椎弓根钉系统内固定治疗多节段腰椎管狭窄症并腰椎不稳的疗效。方法 自2007-01-2012-12采用TLIF入路椎管减压、GSS或SINO内固定装置复位内固定、椎体间混合植骨、单枚cage应用治疗31例多节段腰椎管狭窄症并腰椎不稳,分析术后症状、体征改善情况。结果31例获得0.5-5年,平均1.5年的随访。按侯树勋等制定的疗效评定标准评定疗效：优26例,良5例。按JOA下腰痛疾患疗效评定标准,改善率达90%-98%。结论 应用TLIF入路椎体间单枚融合器植骨结合椎弓根钉系统内固定治疗多节段腰椎管狭窄症并腰椎不稳具有减压彻底、微创植骨易融合、神经副损伤少等优点,是治疗多节段腰椎管狭窄症及腰椎不稳的理想方法。