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患者,男,3岁。因生后色素皮损缓慢扩大来我院皮肤科就诊。患儿自出生后即发现右侧躯干、肢体线带状色素沉着斑,缓慢进展至右侧颈部。色素沉着前未发现红斑水疱等损害。既往身体健康,父母健康,家族中无类似疾病。体格检查:发育正常,智力正常,各系统检查未见异常。 相似文献
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火棉胶样婴儿,是一种罕见的病症,是多种疾病的表型,诊断极具挑战性,需结合临床表现、基因检测和其他临床检查综合判断。临床表现为出生时覆盖一层由增厚的角质层形成的有光泽且透明的膜,类似于一层塑料封皮。迄今为止,国内外发表的有关火棉胶样婴儿的研究文献甚少,现就火棉胶样婴儿的发病机制、临床病理特征、相关基因学鉴别诊断及治疗进行综述,旨在为临床实践及科学研究提供帮助。 相似文献
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目的 探讨儿童常见色素减退性疾病皮肤共聚焦激光扫描显微镜(CLSM)图像的基本特征.方法 分别观察1 915例色素减退性疾病(包括白癜风、特发性滴状色素减少症、无色素痣、线状苔藓、白色糠疹及炎症后色素减退)患者的皮损,用CLSM观察皮损处、交界处及白斑周边正常皮肤的各层镜下特征.应用卡方检验和Fisher精确检验进行统计学分析.结果 1级和2级色素减少占总病例数的51.4%(984/1 915)和35.7%(684/1 915),白癜风3级色素减少的比例为77.9%(141/181),明显高于其他疾病(0~ 10.3%);815例角质层轻度角化过度,1 060例棘层灶性水肿,79例基底细胞环出现改变,1 133例真皮浅层可见稀疏炎症细胞或树枝状细胞.6种色素减退性皮肤病CLSM扫描图像色素减少程度及各层CLSM图像变化均有统计学差异(P<0.05).CLSM特征:特发性滴状色素减少症可见色素环完全缺失;线状苔藓、白色糠疹、炎症后色素减退可见非特异性炎症改变,线状苔藓可见点灶状基底细胞液化变性;无色素痣仅为色素减少及折光变弱,白癜风白斑区色素完全缺失,且皮肤色素环缺乏完整性.结论 白癜风、特发性滴状色素减少症、无色素痣、线状苔藓、白色糠疹及炎症后色素减退皮损CLSM图像有差异,可以作为鉴别诊断的依据之一. 相似文献
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羟氯喹、氨苯砜、沙利度胺在皮肤科的应用 总被引:3,自引:0,他引:3
对慢性反复发作性皮肤病有效的药物较少,一些特殊的皮肤病或经过系统治疗而疗效不佳者,有必要寻找有特殊疗效的药物。本文主要对羟氯喹、氨苯砜和沙利度胺(反应停)在皮肤科的新用途、作用机制、代谢及不良反应等做一综述。 相似文献
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<正>1临床资料患儿男,6个月,因“全身皮肤干燥、鳞屑6月”就诊。患儿自出生后被家属发现躯干、四肢皮肤弥漫性干燥、鳞屑,未予重视及特殊处理,随患儿生长发育,症状逐渐加重,躯干、四肢可见大量多角形、黑褐色鳞屑,遂就诊于我科。患儿系试管婴儿,第1胎第1产,孕39+3周剖宫产,父母非近亲结婚,无类似疾病,母亲孕期无特殊用药史,否认家族遗传病史。体格检查:一般情况可,身高65cm,体重7.1kg,生长发育正常,心肺腹未见明显异常;四肢活动自如;双侧睾丸扪及,无明显异常;双眼睑无浮肿,球结膜无充血。皮肤科检查:全身皮肤干燥,前胸、后背、四肢伸侧可见多角形、黑褐色鱼鳞样鳞屑,不易剥离;双侧掌心、足底、指甲未见异常,见图1。 相似文献
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【摘要】 患儿男,1月龄,出生时全身皮肤潮红,表面覆火棉胶样膜,之后全身逐渐脱屑,2个月时火棉胶样膜完全脱落,鳞屑明显,皮肤干燥。皮肤科检查:全身皮肤干燥,前胸残留紧张、有光泽且透明的塑料封皮样膜,躯干、头皮可见大片状、白色的盘状鳞屑,呈镶嵌状,鳞屑中央黏着,边缘游离。测序结果显示,患儿存在CYP4F22基因复合杂合突变,即父源突变c.1137 G>A(p.W379X)和母源突变c.467 G>A(p.R156H)。诊断:板层状鱼鳞病。 相似文献
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【摘要】 患儿女,87 d龄,出生后因右侧躯体片状红色斑块伴同侧肢体畸形于2012年1月就诊。皮肤科检查:右下腹、右臀部、右侧会阴部、右腿及右足部见明显红色斑块,表面附着黄色鳞屑,边界清楚,无明显渗出及异味;右下颌、右颈部、右腋下及右手第1 ~ 4指指背见淡黄色疣状增生;右足第2、3、4趾只有1个趾间关节且甲板缺如。右足X线片显示右足畸形及骨质缺损。诊断:CHILD综合征。患儿间断口服阿维A胶囊,外用凡士林、他卡西醇软膏、弱效糖皮质激素软膏6年余,用药时皮损可缓解,停药易反复,后改外用辛伐他汀软膏2年。皮损随年龄增长等比例增大,患肢较健侧肢体生长速度稍快。至2020年1月患儿右下颌、右颈部及右手第1 ~ 4指皮损消退,右手第5指出现新发带状疣状增生性斑块,右小腿皮损较前稍好转;无其他系统受累表现。 相似文献
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目的:探讨幼年黄色肉芽肿在反射式共聚焦显微镜(reflectance confocal microscopy,RCM)下影像特征及其在幼年黄色肉芽肿早期诊断中的意义。方法:收集20例幼年黄色肉芽肿患儿行RCM检查,依据RCM图像表现选取相应部位组织取材行组织病理检查,对比RCM图像和组织病理检查结果,总结幼年黄色肉芽肿RCM下的共同图像特征。结果:20例幼年黄色肉芽肿患儿的RCM图像显示:表皮轻度海绵水肿,可见逐渐增多的圆形、椭圆形中等折光细胞,充满整个真皮浅层,形如泡沫状外观,部分细胞融合形成大量环状明亮的高折光区、中央低折光区结构,正常环状真皮乳头结构部分融合,散在炎性细胞浸润。同部位组织病理检查示:真皮浅层可见大量泡沫细胞和Touton巨细胞,证实中等折光圆形、椭圆形结构为泡沫细胞,明亮的环形高折光区、中央低折光区结构为Touton巨细胞;RCM图像与组织病理像对比,结果具有较好的一致性。结论:反射式共聚焦显微镜检测有助于确定取材部位,提高组织病取材的阳性率,使今后早期无创诊断幼年黄色肉芽肿成为可能。 相似文献
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主要组织相容性复合物(MHC)Ⅱ类分子的主要生物学功能是结合并提呈抗原肽供CD4T细胞识别,启动获得性免疫应答。MHCⅡ类分子是MHCⅡ类基因编码的产物。关于MHCⅡ类基因与系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫性疾病的相关性研究甚多,但过去的研究较多集中在HLA—DR基因。而对另两种位于MHCⅡ类基因区域的抗原加工提呈相关基因:HLA—DM和HLA—DO的研究相对较少。文章就近年来对这两种抗原加工提呈相关基因的研究进展及与SLE的相关性作一综述。 相似文献