腋窝皱襞小切口大汗腺剪除术根治腋臭334例疗效观察及围手术期护理

目的观察腋窝皱襞小切口大汗腺剪除术根治腋臭的疗效,探讨其围手术期预防并发症的措施。方法入选患者均沿腋毛区外1.0cm处标记手术区域,在腋窝中央皮肤皱褶处切口,长约1.5～2.0cm,沿皮下组织浅层分离术区皮肤组织,翻转皮瓣,剪除皮肤上脂肪组织、大汗腺及毛囊,修剪成仅含皮肤全层和真皮下血管网的超薄皮瓣,再缝合切口。结果 334例患者,共治疗668侧,均有效,痊愈412侧,显效256侧,无效0侧。围手术期出现皮下血肿21侧、局部皮肤坏死6侧、切口延迟愈合11侧、局部湿疹样皮炎12侧、水疱和血疱56侧,积极对症处理后,预后良好。结论腋窝皱襞小切口大汗腺剪除术根治腋臭,疗效肯定,手术切口瘢痕不明显。围手术期应积极预防和处理各种并发症的发生。     

伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习

目的 以GJB2基因为候选基因,研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。 方法 收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因的第2外显子后直接测序,检测患者GJB2基因的突变情况。 结果 患者GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A（c.148G > A）,此突变导致GJB2基因第50位氨基酸密码子由GAC替换为AAC,其编码的连接蛋白Cx26第50位天冬氨酸转换成天冬酰胺（p.Asp50Asn ）。此外,GJB2基因外显子2第79位碱基由G突变为A（c.79G > A）,突变导致连接蛋白Cx26第27位的缬氨酸转换成异亮氨酸（p.Val27Ile）。患者的父母未检测到GJB2基因突变位点。文献检索发现国外已有13例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征伴皮肤黏膜鳞状细胞癌的病例报道,经过基因测序确诊的7例患者均为GJB2基因c.148G > A突变。结论 GJB2基因突变可能是导致本例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征临床表型的致病原因,c.148G > A突变位置可能与皮肤鳞状细胞癌发生有关。