上海某区老年特应性皮炎临床特征分析

目的：探讨老年期特应性皮炎（Atopic Dermatitis,AD）的临床特点。方法：以张建中诊断特应性皮炎诊断标准为依据，收集2019-2020年间我院门诊204名AD患者临床资料并分析临床特点。结果：204例患者，年龄70.51±7.58岁（60-96岁）；其中男性112名，年龄70.04±6.85岁；女性92名，年龄71.09±8.34岁。首次发病年龄主要在40-70岁，大多数患者皮损主要表现为湿疹样皮炎，伴瘙痒明显,主要发病部位在躯干和下肢。多数老年AD患者同时罹患1种或多种系统性疾病。嗜酸粒细胞（EOS）检测阳性率3.92%;总IgE阳性检测阳性率为24.02%。血清sIgE检测结果显示，吸入组以狗毛皮屑（25.00%）、杨柳梧桐（25.49%）阳性率较高；食入组以坚果（8.82%）、虾（9.31%）、蟹（8.33%）和鸡蛋白（8.33%）的阳性率较高。结论：老年特应性皮炎患者多瘙痒明显，主要发病部位在躯干和下肢，多伴随系统性疾病，多种食入性和吸入性过敏原检测阳性。     

毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变

目的: 检测毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变。方法: 提取家系中2例患者和2名正常人外周血DNA,采取聚合酶链反应技术对ATP2A2基因进行扩增,并对其产物进行测序,以100名正常人作对照。结果:该家系中患者ATP2A2基因的第13号内含子第1761+2位碱基由胸腺嘧啶(T)转化为胞嘧啶(C)。结论: 该家系发病可能是由ATP2A2基因发生剪接突变所致。     

朗格汉斯细胞组织细胞增生症中TP53蛋白表达及基因突变检测

目的检测朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中TP53蛋白表达和TP53基因全外显子突变,以探讨TP53在LCH发生发展中的作用机制。方法应用免疫组化SP法检测38例LCH中TP53蛋白水平;对16例TP53蛋白阳性组织原位提取DNA后PCR直接测序检测TP53基因外显子2～11的变化。结果 38例LCH样本TP53蛋白阳性16例(42.11%)。在16例阳性的平均吸光度比较中,分别为10例广泛型(MS)(0.1206±0.0088),6例局限型(SS)(0.1221±0.0030),二者表达差异无统计学意义(P>0.05)。PCR直接测序16例阳性LCH,2～11号外显子突变未见异常。TP53codon72基因型频率为:LCH组PRO型3例,ARG型5例,PRO/ARG型8例;与40例正常对照相比较分布差异无统计学意义(P>0.05)。LCH组中MS组PRO型2例,ARG型3例,PRO/ARG型5例;SS组PRO型1例,ARG型2例,PRO/ARG型3例。两组频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LCH中有朗格汉斯细胞组织细胞TP53蛋白异常表达,但在临床分型上比较差异无统计学意义;LCH中TP53基因在全外显子无突变。TP53codon72基因型与正常人群一致且与临床分型及预后无相关。在LCH中可能有另一无关基因突变的机制影响了TP53蛋白表达。     

乳腺癌超声诊断的误诊分析

目的回顾性分析乳腺癌的声像图特征及误诊的原因,旨在进一步提高乳腺癌的诊断水平.方法对我院收治的200例乳腺癌患者进行彩色多普勒超声检查,分析其中18例误诊的声像图改变,为提高临床诊断率总结出宝贵经验.结果部分早期乳腺癌其声像图与良性肿瘤很相似,表现为境界清楚,边缘规整.内部回声较均匀,后方回声不衰减,这给正确诊断带来了困难,极易误诊.结论乳腺癌的病理类型较复杂,其影像也是多种表现,要掌握好乳腺癌声像图的特征,做好与良性肿块的鉴别是提高正确诊断率的关键.     

祛痘合剂联合小剂量三蕊胶囊治疗寻常性痤疮疗效观察

2005年1～12月,我们采用中西医结合,以我院的中药制剂接痘合剂（清肺枇杷饮组方）联合小剂量重庆华邦制药有限公司生产的三蕊胶囊（原维胺脂胶囊）治疗寻常型痤疮进行疗效观察,并对单用三蕊胶囊的疗效予以对比,现将结果报道如下。     

二维及彩色多普勒对乳腺癌诊断的探讨

乳腺疾病常见于女性，尤其是乳腺癌，其发病率占女性恶性肿瘤的第2位，但近几年来随着仪器的不断进步，特别是高频及宽频探头的出现，在诊断乳腺良恶性病变方面有了很大的提高，现将检查乳腺肿瘤的有关资料加以分析，旨在提高乳腺癌的正确诊断及鉴别。     

表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测

目的：检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因。方法：收集二家系资料,提取二家系成员及100名（无亲缘关系）正常对照血样DNA,采取聚合酶链反应技术对KRT1、KRT9和KRT16基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果：家系1先证者中检测到 KRT1基因突变c.598T>C（p.F200L）。家系2三例患者中检测到KRT9基因含杂合突变c.488G>A（p.R163Q）。而家系正常成员及家系外无亲缘关系的100名正常对照中均不存在以上突变。结论：本研究表皮松解性掌跖角化病二家系发病与KRT1、KRT9基因突变有关,且KRT1基因突变p.F200L为国内首次报道。     

基因检测诊断仅有咖啡色斑表现的儿童Ⅰ型神经纤维瘤病一例

目的 采用基因诊断一例散发的仅具有咖啡色斑的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿。方法 在患者家系调查的基础上,收集患者和父母的血样,并采集健康对照血样100份,采用PCR技术对Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果 该患者父母及健康对照NF1基因为正常,具有咖啡色斑的患儿NF1基因第21外显子存在突变Q1174X,即第3520位碱基由胞嘧啶（C）转化为胸腺嘧啶（T）,形成提前终止密码子。结论 该患儿经基因诊断为一例散发的Ⅰ型神经纤维瘤病,NF1基因Q1174X突变是其致病突变。