丛状血管瘤1例

临床资料患者男,60岁.右小腿红色斑丘疹50余年,增大2年就诊.患者10岁时右小腿无明显诱因出现红斑丘疹,无自觉症状,红色斑丘疹逐渐扩大,近2年发展较快达手掌大小.     

遗传性对称性色素异常症一家系基因检测

目的 探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因的突变.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序,以100例正常人作对照.结果 检测到家系中患者均存在DSRAD基因中第3076位碱基发生C→T的杂合突变,即c.3076C>T,对应1026位的精氨酸被色氨酸替代(p.R1026W),家系中未患病者及对照组正常人未发现相应突变.结论 发现p.R1026W错义突变是遗传性对称性色素异常症的致病基因的一个新突变,扩大DSH致病基因的突变谱.     

Fox-Fordyce病13例临床与病理分析

目的:探讨Fox-Fordyce病(FFD)的临床及组织病理学特征,加深对该病的认识。方法:回顾性分析13例FFD患者的临床及病理资料。结果:13例患者均为女性,平均年龄(22.4±5.2)岁,病程1月~7年;皮损较一致,表现为毛囊性小丘疹,直径3~5 mm大小,皮色、红色或淡褐色,瘙痒程度从轻微至剧烈不等。发病部位为大汗腺分布区,如腋下、乳晕、会阴、脐周等,所有患者腋下均有皮损。皮肤组织病理改变多样化,以毛囊漏斗部上皮肥厚、毛周炎细胞浸润及大汗腺导管扩张、汗液潴留最常见;大汗腺导管扩张、汗液潴留及毛囊周围泡沫细胞具有特征性,但并非所有患者均可观察到。给予口服抗组胺药物、异维A酸,外用中效至强效糖皮质激素乳膏、维A酸乳膏等,5例患者取得一定疗效,其他患者疗效不明显。结论:FFD病少见,通过特殊的发病部位及皮损特点,结合组织病理改变,可作出正确诊断,但难治疗。     

单发性外毛根鞘瘤1例

<正>1病例资料患者男,65岁,上额部斑块2年,于2013年2月来我院就诊。2年前患者无明显诱因上额部出现一绿豆大小的丘疹,缓慢增大形成斑块,无自觉症状,无破溃、渗液。既往体健,否认家族中有类似疾病。体格检查:一般情况尚可,全身浅表淋巴结无肿大,各系统检查无异常。皮肤科情况:上额部可见直径约2.4 cm大小的黄褐色类圆形角化性斑块,质地中等,境界清楚(图1)。实验室检查:血、尿、粪常规,肝、肾功能、肿瘤标     

点状掌跖角皮病1家系6例

点状掌跖角皮病（punctate palmoplantar keratodermas，PPPK）是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，其主要临床表现为双手掌和足跖部位直径2—10mm大的硬性、圆形或卵圆形的黄色角质丘疹。去除角质丘疹后，局部留有火山口样凹坑。我们遇到一家系4代6人发病，报道如下。     

1026例泌尿生殖道解脲支原体感染药敏分析

目的：了解解脲支原体耐药状况，为临床治疗提供依据。方法：采用支原体分离鉴定药敏一体化试剂盒对1026份解脲支原体感染患者的标本进行药敏试验。结果：解脲支原体对多西环素94．2％、米诺环素92．4％、克拉霉素81．9％敏感。结论：多西环素和米诺环素是治疗解脲支原体的首选药物。     

老年头面部血管肉瘤1例

<正>血管肉瘤又名恶性血管内皮细胞瘤,为血管内皮细胞的恶性肿瘤,常发生于60~80岁老年人的头面部。该类肿瘤恶性度非常高,且容易发生转移。1现将我们所见1例报道如下。临床资料患者,男,65岁。16个月前头部外伤后出现局部红色斑块,无明显不适感,未诊治。1个月前皮疹突然增大,蔓延1/2头皮,局部肿胀、轻微疼痛。曾在当地医院诊断为血管瘤,行局部注射治疗无效。体检:一般情况好,系统检查未见异常。皮肤科检查:头顶部可见大片不规则弥漫性紫红色斑块,约     

遗传性对称性色素异常症1家系报道

遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH）又称土肥网状肢端色素沉着（reticulate acropigmentation of Dohi），系一比较少见的显性遗传性皮肤病，典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑，皮损呈对称性分布，无自觉症状。我科收集一个DSH家系，家族中4代13人中有患者共有6人，符合遗传性对称性色素异常症的诊断。现报道如下。     

木村网状肢端色素沉着症一家系调查

木村网状肢端色素沉着症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。现将笔者诊治的一家系多个病例报告如下。先证者男,54岁。面部、手足色素斑36年,于2005年12月23日来我院初诊。患者近19岁时面部、手背、足背出现棕色斑,无自觉症状,皮损颜色逐渐加深呈淡褐色,外露部位皮损呈深褐