荧光素钠辅助下高级别脑胶质瘤切除及预后临床效果分析

目的评价使用荧光素钠辅助下的高级别脑胶质瘤显微手术的肿瘤全切情况及患者预后临床效果。 方法回顾性纳入自2015年1月至2018年1月于厦门大学附属第一医院神经外科确诊的高级别脑胶质瘤患者85例,根据肿瘤切除术中是否使用荧光素钠辅助分别设为荧光素钠手术组（52例）和常规手术组（33例）。比较2组患者一般临床资料[性别、患病年龄、侧别、肿瘤最大直径、囊实性情况、术前Karnofsky功能状态（KPS）评分]、术前术后KPS评分差、手术时长、术中出血量、术后并发症、肿瘤全切情况及无疾病进展生存时间（PFS）和总生存时间（OS）。 结果2组患者一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P>0.05）,具有可比性。2组患者术前术后KPS评分差及术中出血量比较差异无统计学意义（P>0.05）,手术时长、术后并发症、肿瘤全切率、PFS和OS比较差异均具有统计学意义（P<0.05）。 结论使用荧光素钠辅助下的高级别胶质瘤显微手术可显著提高肿瘤全切率,缩短手术时长,延长患者PFS和OS,使高级别脑胶质瘤患者获益。     

色素异常性皮肤淀粉样变病一家系GPNMB基因突变检测

目的 对1个色素异常性皮肤淀粉样变病家系的3例有临床表型患者及5例无症状家系成员的GPNMB基因进行变异分析，明确其致病原因与遗传模式。方法 收集先证者血液、口腔拭子样本及部分家系成员口腔拭子样本并提取DNA,对先证者行高通量全外显子测序寻找致病变异，并采用Sanger测序对家系内部分成员进行致病变异的检测。结果 该家系存在GPNMB基因的第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)突变，其中先证者GPNMB基因存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合突变，其父亲、母亲、姑妈、两位姐姐GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)杂合无义变异。结论 GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异为该色素异常性皮肤淀粉样变病家系患者的致病原因，遗传模式为不完全显性，且存在不同表现度，该突变位点的新遗传模式在国内尚未查到有相同的报道。