无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,23岁,因怕热无汗,全身毛发稀疏,牙齿发育不全23年就诊。皮肤科情况头发稀疏、细、短而干燥,眉毛稀少,外2/3缺如。睫毛正常,胡须、阴毛、腋毛及四肢毳毛缺如。额轮突出,颧骨高且宽而下半脸狭小。鼻尖小且上翘,鼻孔则大而显著。颊部毛细血管扩张,且有小丘疹如皮脂腺瘤。嘴唇厚,上唇尤为突出。牙齿部分缺失。仅有4颗犬齿,呈锥状尖牙,牙龈萎缩。组织病理表皮薄而扁平。诊断为无汗性外胚叶发育不良。