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产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用 总被引:6,自引:3,他引:6
目的 在建立可靠的产前筛查方法的同时,采用快速,简便,准确的产前诊断方法,防止唐氏综合征(DS)患儿的出生,方法 采用酶联免疫方法测定妊娠14-20w孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)浓度,结合孕妇年龄,孕周和体重,用计算机软件进行分析,得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数,对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇,再利用21号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。结果 经产前筛查,在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇,其中1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征,与染色体核型分析结果相符。结论 产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。 相似文献
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妊娠期弓形虫感染及妊娠结局的探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
【目的】 探讨孕妇弓形虫 (toxoplasmosis ,TOX)感染与胎婴儿先天感染和出生异常之间的关系。 【方法】 采用酶联免疫吸附试验 (enzymelinkedimmonosorbentassay ,ELISA)法和聚合酶链反应 (polymerasechainreac tion ,PCR)法分别检测 12 0 0例孕妇血清TOXIgM、TOXDNA。TOXDNA阳性孕妇其胎儿分娩 (包括流产 )时留取脐血 (或流产组织 )检测TOXDNA。 【结果】 孕妇TOXIgM阳性率为 6.3 3 % ,有不良孕产史者 12 .64 % ,明显高于正常妊娠 5 .2 1% ( χ2 =14 .3 7,P <0 .0 1)。垂直传播率为 3 7.10 % ,其中TOXIgM阳性组垂直传播率为 44 .68% ,明显高于阴性组 13 .3 3 % ( χ2 =4.79,P <0 .0 5 ) ,有不良孕产史组垂直传播率 5 7.14 % ,明显高于正常妊娠组 2 6.83 % ( χ2 =5 .47,P <0 .0 5 )。TOXIgM阳性组胎婴儿异常率 3 0 .2 6% ,明显高于阴性组 9.0 2 % ( χ2 =3 3 .73 ,P <0 .0 1)。 【结论】 孕妇弓形虫感染是导致胎婴儿发育异常的重要原因。 相似文献
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目的 扩增位于唐氏综合征关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL基因 ) ,对唐氏综合征进行定量基因诊断。方法 采用定量PCR—微孔板杂交检测PCR产物量的方法 ,对 2 6例唐氏综合征患者及 2 78例正常人外周血DNA标本 ,扩增PFKL基因 ,扩增片段长度为 185bp ;另外 ,将人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM基因 )作为内参照同时扩增 ,扩增片段长度为 36 5bp ,定量PCR产物用微孔板杂交检测。 结果 2 6例患者 (包括 1例易位型 )PFKM与PFKL扩增产物的OD值比值介于 0 4 0~ 0 6 0之间 ,平均值为 0 5 1;正常人扩增产物的OD值比值介于 0 80~ 1 2 0之间 ,平均值为 1 12 ,两者比较差异显著 (P <0 0 0 1)。对 2 78例正常人进行同样基因扩增和检测无一例假阳性 ,所得结果与染色体核型分析结果完全符合。结论 定量PCR—微孔板杂交检测PFKL基因拷贝数的方法 ,简便、快速、特异 ,可用于唐氏综合征基因诊断 相似文献
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107例稽留流产胎儿绒毛染色体分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的统计分析胎儿染色体核型异常与稽留流产发生的关系。方法对107例稽留流产孕妇行清宫术时,取胎儿绒毛组织,按常规技术方法制备绒毛细胞染色体,G显带后进行核型分析。结果检测分析流产胎儿绒毛共107例,核型异常64例,异常率为59.81%。其中数目异常58例,染色体结构异常5例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因,对稽留胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断和再生育的优生指导提供可靠依据。 相似文献
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宫颈糜烂与解脲支原体、沙眼衣原体感染关系的临床研究 总被引:8,自引:1,他引:8
目的 研究解脲支原体、沙眼衣原体感染与宫颈糜烂的关系。方法 用聚合酶链反应 (PCR)法对 3 2 4例宫颈糜烂患者 (观察组 )、3 2 4例无宫颈糜烂的宫颈炎患者 (对照组 )进行解脲支原体、沙眼衣原体的检测。结果 观察组解脲支原体、沙眼衣原体总检出率为 2 0 .68% ,显著高于对照组的 9.2 6% (P <0 .0 1) ;其中轻度糜烂患者检出率为 6.5 9% ,中度 2 7.18% ,重度 5 1.85 %。轻、中、重度宫颈糜烂各检出率经统计学处理有显著性差异 (P均 <0 .0 1) ;单纯解脲支原体检出率为 12 .65 % ,单纯沙眼衣原体检出率为 5 .2 5 % ,两者混合感染检出率为 2 78% ,解脲支原体检出率显著高于沙眼衣原体 (P <0 .0 1) ;有不洁性生活史者阳性检出率为 44 .74% ,显著高于无不洁性生活史者的 13 .3 1% (P <0 .0 1)。结论 解脲支原体、沙眼衣原体感染是引起宫颈糜烂的重要因素。 相似文献
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甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素测定在产前诊断唐氏综合征中的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨胎儿胎盘产物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平与胎儿唐氏综合征发病的关系。方法:用放射免疫法测定17例妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇(病例组)和131例妊娠正常胎儿孕妇(对照组)的外周血、羊水及脐血中AFP、uE3和β-hCG水平。结果:病例组孕妇外周血、羊水和脐血中AFP水平均低于对照组(P<0.05);uE3水平也均低于对照组(P<0.05);β-hCG水平均高于对照组(P<0.05)。结论:检测孕妇外周血中AFP、uE3、β-hCG可用于胎儿唐氏综合征的产前诊断 相似文献
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采用位于α3′HVR同侧与成人型多囊肾病基因(PKD1)更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长度多态性(RELP)分析,分别检测各等位片段的频率,在此基础上,应用这三个基因探针与3′HVR一起对2个成人型多囊肾病家系成员进行单体型分析,在这2个家系中,5个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁,发现一个重组体,并检测出二个症状前个体。 相似文献
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反复自发性流产与抗心磷脂抗体和抗精子抗体之间的关系研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 :探讨妊娠早期 (妊娠 5~ 11周 )反复自发性流产 (RSA )与抗心磷脂抗体 (ACA )和抗精子抗体(ASA)之间的关系。方法 :用ELISA法检测 3 3 8例反复自发性流产患者 (研究组 )血清ACA IgM和ACA IgG以及ASA IgM和ASA IgG。选择 69例无流产史并已分娩的妇女作为对照组。结果 :研究组ACA IgM和ASA IgM阳性检出率与对照组相比 ,差异有非常显著意义 (P <0 0 1) ;ACA IgG和ASA IgG阳性检出率与对照组相比 ,差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ;研究组ACA IgM或ACA IgG的阳性检出率以及ASA IgM或ASA IgG阳性检出率与对照组相比差异有极其显著意义 (P <0 0 0 1)。结论 :妊娠早期反复自发性流产与抗心磷脂抗体和抗精子抗体之间有密切关系 相似文献
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