FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性。方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型。结果278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P<0.05)。C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异。结论278A等位基因可能与原发无精症相关。C/T(rs7797242)及370G/A,430G/C,467T/C,468G/A在中国人群中非常罕见。     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。     

分期间断手术治疗环状混合痔106例

目的选择简便有效的环状混合痔手术方法。方法对106例环状混合痔患者采用分期间断外痔剥离、内痔结扎注射术进行治疗。结果本组1次手术治愈2例,2次手术治愈97例,3次手术治愈7例,治愈率100%。结论本法操作简便,手术时间短,术后出血少,疼痛轻,手术彻底,疗效好,并发症少,是较理想的手术方式。     

程控电热蒸发动态分子吸收分光光度法测定调味品中的氯化钠

程控电热蒸发动态分子吸收分光光度法测定调味品中的氯化钠杨元，陈远慧，白海涛（成都市防疫站，成都６１００２１）食品中氯化钠含量的测定，多沿用经典的莫尔法［１～３］。该法测定速度慢，终点观察确定易受人为主观因素影响。若样品颜色很深，亦影响终点的判定。我们...     

2001～2003年泰安市部分化妆品卫生监测分析

[目的]了解泰安市化妆品的卫生现况。[方法]2001 年 3 月至 2003 年 2 月对泰安市 183 家经营单位 6 大类425份化妆品进行了监督采样检测。[结果]总合格率为 89 7%,其中婚纱影楼使用的化妆品合格率最低,其次是美容院、宾馆招待所、美发厅,从业人员卫生意识差,产品标签标识不合格,微生物超标是造成合格率低的主要原因。[结论]泰安市化妆品的卫生问题较多。今后应强化卫生监督,提高检测水平,给不法生产经营业户以严厉打击,以提高化妆品的合格率。     

唇腭裂家庭环境及膳食营养状况调查分析

为探讨唇腭裂发生的影响因素,我们采用成组病例对照的方法,对71个有唇腭裂患者的病例家庭及35个对照家庭环境及膳食营养状况进行调查。调查显示,唇腭裂病例组家庭环境较差,户均年收入924元,父母文化程度较低,父亲文盲的占25.4%,母亲文盲的占47.9%。家庭营养较缺乏,膳食中摄入含优质蛋白质食品大豆、肉、禽蛋、鱼及食用油脂、水果、坚果的比例均低于对照组家庭,蛋白质、维生素A、维生素B2、维生素C及钙、铁、锌等多种对人体健康极为重要的营养素摄入普遍不足,低于中国营养学会制定的供给量标准。我们人为营养不良是唇腭裂发生的重要影响因素,加强孕期营养对预防出生缺陷极为重要。     

中国人原发无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子流行病学研究

目的 明确与中国人原发无精和严重少精症密切相关的Y染色体无精症因子(azoospermia factor，AZF)区域微缺失位点及其缺失特点，为开展中国人AZF微缺失基因诊断提供理论依据。方法 采用多重聚合酶链反应技术，针对实验组134例原发无精、118例原发严重少精症患者与对照组210名已正常生育男性，进行AZFa、AZFb、AZFe三个区域共15个序列标签位点(sequence tag site，STS)的微缺失分析。结果 对照组在所有15个STS位点中均未发现缺失，实验组STS位点缺失涉及到13个STS位点，分别是：AZFa区的sY84、sY86，AZFb区的sYl21、sYl23、sYl24、sYl27、sYl34、sYl33，AZFc区的sYl52、sY242、sY254、sY255、sYl57。在5例无精患者中发现AZFa区STS位点缺失，缺失率为2．0％，在7例无精与3例少精患者中发现AZFb区STS位点缺失，缺失率为4．0％，在14例无精与18例少精患者中发现AZFc区STS位点缺失，缺失率为12．7％。统计学分析提示实验组与对照组13个STS位点缺失率差异有极显著性。结论所确定的AZF区域13个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关，未发现上述STS位点缺失的群体多态现象；中国人原发无精和严重少精症AZF区域微缺失的频率、分布、缺失热区与白人基本一致；所选择的13个STS位点可作为中国人原发无精与严重少精症AZF区域微缺失基因诊断筛查的候选位点。     

一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系。方法对整个家系进行详细的临床检查,先证者和家系内另两例患者进行了肌电图检查,先证者还进行了胸髓核磁共振检查。应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,检测该家系中先证者和其父亲spastin基因的突变情况。结果家族中所有患者具有遗传性痉挛性截瘫的典型表现,先证者胸髓核磁共振成像显示胸髓明显萎缩,PCR-DNA序列分析患者spastin基因的17个外显子均未发现有异常的突变。结论该HSP家系的患者具有典型的临床表现,并非spastin基因外显子突变所致。     

声带纤维血管瘤1例

声带纤维血管瘤１例杨元许１喉血管瘤是一种不多见的良性肿瘤。现将我科收治的１例声带纤维血管瘤报告如下。患者，女，３０岁。１９９０年５月１９日入院。病人于１年前开始声嘶，无诱因，无痛感。未作过治疗。近５个月声嘶症状加重，伴呼吸困难，活动后加重。检查：发...