Duchenne/Becker肌营养不良症家系基因分析

目的　对 1 8个DMD BMD基因 1 31例成员进行基因分析。　　方法　采用多重聚合酶链反应(mPCR)和短串联重复序列 (STR)多态单体连锁分析。　　结果　 1 0例男性胎儿中 4例存在基因缺失 ,4例非缺失型男性胎儿单体型与其携带者母亲相同 ,确定为DMD胎儿。 8例女性胎儿中 4例继承了母亲的单体型 ,为致病基因携带者。 46例先证者母亲及其他女性血亲为杂合型。 5′CA ,MP1P和内含子 44,49这 4个位点的杂合率分别为 65 2 % ,47 8% ,80 4%和 93 5%。　　结论　同时选择DMD基因两端和基因内 4个CA或TTGA位点进行联合分析 ,可大大提高诊断的准确率。     

结肠造瘘术后的护理体会

结肠造瘘是晚期大肠癌的一种手术方式。结肠造瘘病人术后通过精心护理，可降低感染率及死亡率。我科自2002年3月至2004年2月共行腹部造瘘术28例，采用护理程序对病人实施心理理，取得了满意的效果。现报告如下。     

9例强直性肌营养不良症组织化学和超微结构的研究

总结９例强直性肌营养不良症（ＭｙＤ）骨胳肌的病理，组织化学和超微结构的改变。光镜下观察主要改变为肌纤维退行性变，肌核内移，核链形成，肌膜下肌浆块和环行纤维形成等。肌球蛋白ＡＴＰ酶和ＮＡＤＨ－ＴＲ组织化学染色７８％显示选择性Ⅰ型纤维萎缩。电镜下观察超微结构的突出表现为肌膜出现广泛微小缺损，Ｚ带破坏，肌丝溶解，线粒体肿胀，肌质网扩张和肌纤维再生。遗传缺陷导致广泛膜功能异常，可能是引起酶代谢紊乱，线粒体     

迪谢内/贝克肌营养不良症基因缺失的分布

目的分析迪谢内／贝克肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＤＭ）基因缺失类型及其分布规律。方法采用全长ｃＤＮＡ探针和１８对引物多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）检测１３８例ＤＭＤ／ＢＭＤ。结果用全长ｃＤＮＡ探针，ＤＮＡ印迹法检测出８６例患者基因缺失和４例重复，缺失率为６２．３％。用１８对引物ｍＰＣＲ检测出８２例缺失，占全长ｃＤＮＡ探针检出缺失的９５．４％。结论基因缺失的分布具有一定的规律性。８６例缺失主要集中在两个缺失热区内，其中５９例（６８．６％）分布于外显子４４～５２，相当于ｃＤＮＡ８和７的３′端４个外显子覆盖的区域内。２３例缺失（２６．７％）分布于５′端外显子１～１９，相当于探针１～２ａ和２ｂ～３的检测区域内。仅４例（４．７％）缺失分布于基因的中心区。基因缺失的类型及分布与表型有一定关系。     

基于心肺运动试验峰值摄氧量下渐进式心脏康复运动方案对青年冠心病PCI术后病人的影响

目的:探究基于心肺运动试验峰值摄氧量下渐进式心脏康复运动方案对青年冠心病经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后病人体液因子水平及心肺功能的影响。方法:选取医院2020年1月—2022年10月93例青年冠心病PCI术后病人作为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组46例与观察组47例。对照组根据病人自身耐受程度指导康复运动训练,观察组基于心肺运动试验峰值摄氧量开展渐进式心脏康复运动方案,比较两组病人心肺功能、体液因子水平及运动能力。结果:干预后,观察组病人最大通气量(MVV)、心肺运动试验1 min后心率恢复(HRR1)、左心室射血分数(LVEF)、第1秒用力呼气量(FEV₁)、第1秒用力呼气量与用力肺活量的比值(FEV₁/FVC)较对照组高(P<0.05);同型半胱氨酸(Hcy)、脑利钠肽(BNP)、乳酸(LA)及血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平低于对照组(P<0.05);最大摄氧量(VO₂max)、最大运动负荷(MWL)、无氧阈(AT)水平高于对照组(P<0.05)。结论:基于心肺运动试验峰值摄氧量下渐进式...     

多发性肌炎病人血清自身抗体测定

应用间接免疫荧光及免疫印迹技术检测６５例ＰＭ、ＤＭ、ＭＣＴＤ和ＰＭ－Ｓｃｌ，检出ＡＮＡ、ＡＳＡ及７种ＥＮＡ多肽抗体，其阳性率为８６．２％。ＥＮＡ多肽抗体中ＭＣＴＤ抗ＲＮＰ抗体阳性率最高（８７．５％），ＰＭ抗Ｊｏ－１抗体次之（２８．６％），ＤＭ抗Ｊｏ－１抗体阳性率较低（１０％）。抗Ｊｏ－１抗体主要存在于ＰＭ，可出现于疾病早期并盱整个病程。抗Ｊｏ－１抗体滴度与ＣＫ水平和疾病的严重程度有关，病情加重常伴     

高血压性丘脑出血41例临床分析

1959年 Fisher 研究了高血压性丘脑出血的临床与病理,并系统地描述了丘脑出血综合征,强调丘脑出血的临床特征为垂直性注视麻痹、瞳孔缩小、对光反应迟钝(Parinaud's 综合征),以及对侧偏身感觉运动障碍,并以感觉障碍为主,血肿较大者伴发失语或失认症。70年代初 Ambrose 等人成功地把 CT 应用于神经疾病的诊断,颅     

皮肌炎／多发性肌炎患者血清Jo—1抗体检测的临床意义

应用免疫印迹技术测定５２例皮肌炎和多发性肌炎病人血清可提取性核抗原（ＥＮＡ）多肽抗体，其中Ｊｏ－１抗体的阳性率分别为１３．３％和３１．８％。１１例Ｊｏ－１抗体阳性病人中７２．７％起较急对类固醇治疗反应差，减药或停药易于复；４５．５％伴发间质性肺病，５４．５％伴有Ｒａｙｎａｎｄ现象，６３．６％合并关节炎，３６．４％合并恶性肿瘤。４１例Ｊｏ－１抗体阴性病人上述合并症阳性率仅分别为９．８％、１７．１％、     

多发性肌炎与“抗JO-1综合征”

近年研究证实,多发性肌炎(ＰＭ)和皮肌炎(ＤＭ)病人血清中可检测出抗组氨酰ｔＲＮＡ合成酶(Ｊｏ-1)抗体等多种“肌炎特异性自身抗体”,并发现抗体阳性病人常伴发间质性肺病(ＩＬＤ),关节炎和Ｒａｙｎａｕｄ现象等合并症,并称之为“抗Ｊｏ-1综合征”或“抗合成酶综合征”[1,2]。本文应用免疫印迹技术(ＩＢＴ)检测52例经临床、肌电图、肌活检和血清酶学确诊的ＰＭ和ＤＭ病人血清可提取性核抗原(ＥＮＡ多肽)抗体,着重分析Ｊｏ-1抗体阳性病人的临床特征及其并发症,并对本病的发病机理进行初步探讨。资　　料临床资料　ＰＭ22例,男5例、女17例,年…