Chanarin-Dorfman综合征一例国内首报

【摘要】 目的 检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况,并明确其诊断。方法 收集先证者临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定突变位点,在家系中对突变位点进行Sanger测序验证,并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果 先证者全身皮肤干燥,下肢可见白色细小鳞屑,伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的ABHD5基因第6外显子存在纯合突变（c.933dupA）,导致氨基酸序列发生移码突变（p.R312Tfs*45）,其父亲、母亲该位点均为杂合突变,突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡,即Jordan小体阳性。结论 先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常,结合其ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性,诊断为Chanarin-Dorfman综合征。     

整合素α3β1在相关皮肤病发病机制的研究进展

整合素α3β1是一类重要的细胞黏附分子,在维持皮肤结构稳态中发挥重要作用。整合素α3β1通过与细胞外基质中的不同配体相互作用,时空特异性的激活下游信号分子,参与调控构成皮肤稳态的复杂网络,直接或间接的调节细胞外微环境,介导细胞增殖、分化、黏附和迁移等,参与基底膜形成、创伤修复、肿瘤侵袭等过程。本文就整合素α3β1在相关皮肤病发病机制中的研究进展进行综述。     

超高效液相色谱法测定皮肤科外用药辛伐他汀乳膏中辛伐他汀含量

目的 建立测定辛伐他汀乳膏中辛伐他汀含量的超高效液相色谱(UPLC)法。方法 色谱柱为ACQUITY UPLC BEH C₁₈柱(100 mm×2.1 mm,1.7μm)，流动相为乙腈-水(52∶48,V/V)，流速为0.6 mL/min，检测波长为238 nm，柱温为30℃，进样量为5μL。结果 辛伐他汀质量浓度在4.132～20.660μg/mL范围内与峰面积线性关系良好(R²=0.999 4,n=5)；精密度、稳定性、重复性试验结果的RSD均小于2.0%；平均回收率为100.20%,RSD为2.20%(n=9)。结论 所建立的方法快速，结果准确，可用于辛伐他汀乳膏的质量控制。