Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因检测

目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例NF1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员的外周血DNA,进行了全外显子组测序(Exome sequencing, WES)和Sanger测序。结果:结果显示眼眶、上颚肿物组织病理及免疫组化结果提示神经纤维瘤,在该NF1患儿中发现了一种新发致病性杂合突变NF1 c.204+2T>G,该突变导致氨基酸发生剪接突变。其父母无致病基因,该患儿为自发突变。结论:本研究鉴定一例NF1患儿的致病基因NF1 c.204+2T>G突变,丰富了NF1基因数据库。     

二氧化碳激光联合艾拉光动力治疗尖锐湿疣的疗效观察

目的观察二氧化碳激光联合艾拉光动力治疗尖锐湿疣的临床疗效及安全性。方法选取2016年4月~2018年6年,我院诊治尖锐湿疣患者100例为观察对象,用随机分组表分为干预组(二氧化碳激光联合艾拉光动力治疗,50例)和常规组(二氧化碳激光治疗,50例),比较两组患者疗效及不良反应发生率。结果干预组治疗总有效率98.00%显著高于常规组86.00%,P<0.05。干预组患者灼烧感、红肿疼痛、瘢痕、溃疡发生率与常规组患者比较无统计学意义(P>0.05)。结论二氧化碳激光联合艾拉动力治疗尖锐湿疣能显著提高临床疗效,并不增加治疗并发症发生率,有重要临床治疗价值。