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表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展 总被引：3，自引：1，他引：2
阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。 相似文献
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目的 探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变与临床表现的关系。方法 PCR扩增KRT9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序。结果 在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT9基因第1外显子第497位核苷酸A缺失并插入GGCT,导致角蛋白9分子第166位酪氨酸缺失并插入色氨酸和亮氨酸,即Y166delinsWL。片段特异性PCR证实了该突变不是一个常见的多态性,而是国际中间纤维突变库(http://www.interfil.org)中未报道过的一种新突变。结论 KRT9基因497delAinsGGCT突变可能是部分中国人EPPK患者发病的遗传基础。 相似文献
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杂合突变的PCR产物中包含异源双链DNA片段的研究 总被引：1，自引：0，他引：1
目的:验证杂合突变的PCR产物中包含异源双链DNA片段.方法:采用PCR、PAGE电泳和变性高效液相色谱分析的方法,对中国人表皮松解性掌跖角化症致病基因KRT9第1外显子的杂合的碱基插入/缺失突变(497delAinsGGCT)进行实验验证.结果:KRT9基因第1外显子碱基插入/缺失突变(497delAinsGGCT)杂合子的PCR产物,本身包含2种异源双链DNA片段和2种同源双链DNA片段,不需要经过额外的变性、退火处理.结论:在用DGGE、TGGE、DHPLC和HA等需要形成杂合双链体的基因突变检测技术进行突变检测时,如果突变为杂合子,则PCR产物可以直接进行突变检测,不需要预先加热/冷却等预处理以形成异源双链DNA分子. 相似文献
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