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1.
2.
Isolation of a new clathrin heavy chain gene with muscle-specific expression from the region commonly deleted in velo-cardio-facial syndrome 总被引:3,自引:4,他引:3
Sirotkin H; Morrow B; DasGupta R; Goldberg R; Patanjali SR; Shi G; Cannizzaro L; Shprintzen R; Weissman SM; Kucherlapati R 《Human molecular genetics》1996,5(5):617-624
Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) and DiGeorge syndrome (DGS) are
developmental disorders characterized by a spectrum of phenotypes including
velopharyngeal insufficiency, conotruncal heart defects and facial
dysmorphology among others. Eighty to eighty-five percent of VCFS/DGS
patients are hemizygous for a portion of chromosome 22. It is likely that
the genes encoded by this region play a role in the etiology of the
phenotypes associated with the disorders. Using a cDNA selection protocol,
we isolated a novel clathrin heavy chain cDNA (CLTD) from the VCFS/DGS
minimally deleted interval. The cDNA encodes a protein of 1638 amino acids.
CLTD shares significant homology, but is not identical to the ubiquitously
expressed clathrin heavy chain gene. The CLTD gene also shows a unique
pattern of expression, having its maximal level of expression in skeletal
muscle. Velopharyngeal insufficiency and muscle weakness are common
features of VCFS patients. Based on the location and expression pattern of
CLTD, we suggest hemizygosity at this locus may play a role in the etiology
of one of the VCFS-associated phenotypes.
相似文献
3.
Assumpçäo Júnior FB Sprovieri MH Kuczynski E Farinha V 《Arquivos de neuro-psiquiatria》1999,57(4):944-949
Through the presentation of four facial expressions' illustrations, we evaluate the capacity of autistic children recognition, comparing with normal intelligence children and adults. The comparison of results was accomplished through the qui-square test. The differences observed were significant, showing that a disturbance of the facial expressions' perception is present in autistic children, and that it interferes directly in the social relationships. 相似文献
4.
5.
6.
Intra-arterial tissue adhesive for medical splenectomy in humans 总被引:2,自引:0,他引:2
7.
8.
9.
10.