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1.
Background: Breast cancer (BC) is the most common malignant tumor in women, and its morbidity and mortality are
increasing each year, due to the lack of specific clinical symptoms in the early stage of BC, and the lack of diagnostic
methods for early breast cancer. Therefore, identifying an effective diagnostic method for early BC has become urgent.
Materials and Methods: Breast lesions with a histological diagnosis that were examined by ultrasonic elastography
(UE) in our department from June 2020 to December 2021 were reviewed. qRT-PCR was performed to measure
the expression levels of miR-144-5p and miR-26b-5p in the plasma of patients with BC. The receiver operating characteristics (ROC) curve and area under the curve (AUC) were used to investigate the potential diagnostic value of miR-
144-5p, miR-26b-5p and the elastographic score in BC. Results: The ultrasonic elastography score(UES) was found to
be significantly upregulated in BC compared with that in benign breast lesions, and the AUC, sensitivity and specificity
were 0.809, 0.717 and 0.806 for distinguishing BC from benign breast lesions, respectively. miR-144-5p and miR-26b-
5p were found to be upregulated in the plasma of BC patients, and miR-144-5p+miR-26b-5p had 0.781 sensitivity and
0.780 specificity for the diagnosis of BC. Furthermore, we found that the diagnostic performance of miR-144-5p and
miR-26b-5p combined with UES for BC had 0.913 sensitivity and 0.890 specificity. Conclusions: The combination of
plasma miR-144-5p, miR-26b-5p and UES has a very high clinical application value for the early detection of BC. 相似文献
2.
3.
4.
背景:原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。
目的:总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。
设计:病例系列报告。
方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(Complex Ⅳ deficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。
主要结局指标:临床表型和COX20基因变异位点。
结果:4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。
结论:COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。 相似文献
5.
Qian Zhang Larry D. Mesner Gina M. Calabrese Naomi Dirckx Zhu Li Angela Verardo Qian Yang Robert J. Tower Marie-Claude Faugere Charles R. Farber Thomas L. Clemens 《The Journal of clinical investigation》2021,131(7)
Bone mineral density (BMD) is a highly heritable predictor of osteoporotic fracture. GWAS have identified hundreds of loci influencing BMD, but few have been functionally analyzed. In this study, we show that SNPs within a BMD locus on chromosome 14q32.32 alter splicing and expression of PAR-1a/microtubule affinity regulating kinase 3 (MARK3), a conserved serine/threonine kinase known to regulate bioenergetics, cell division, and polarity. Mice lacking Mark3 either globally or selectively in osteoblasts have increased bone mass at maturity. RNA profiling from Mark3-deficient osteoblasts suggested changes in the expression of components of the Notch signaling pathway. Mark3-deficient osteoblasts exhibited greater matrix mineralization compared with controls that was accompanied by reduced Jag1/Hes1 expression and diminished downstream JNK signaling. Overexpression of Jag1 in Mark3-deficient osteoblasts both in vitro and in vivo normalized mineralization capacity and bone mass, respectively. Together, these findings reveal a mechanism whereby genetically regulated alterations in Mark3 expression perturb cell signaling in osteoblasts to influence bone mass. 相似文献
6.
目的 探讨滋肾育胎丸加减方预防抗磷脂抗体(ACA)阳性者不良妊娠结局的效果及机制研究。方法 选取2016年2月至2019年2月我院收治的89例ACA阳性,先兆性流产或有习惯性流产(RSA)史患者,将采用西医治疗的40例作为对照组,将采用西医联合滋肾育胎丸加减方治疗的49例作为观察组,比较两组中医证候疗效、中医证候积分、ACA-IgA、ACA-IgM、ACA-IgG、凝血指标[血小板聚集功能(PAF)、活化蛋白C(PC)、抗凝血酶(AT)、纤溶酶原激活抑制物-1(PAI-1)]、Th1/Th2细胞因子[干扰素γ(IFN-γ)、白介素-2(IL-2)、白介素-4(IL-4)、白介素-10(IL-10)]、妊娠结局、安全性。结果 治疗2周后检测ACA,观察组2例未降低,对照组11例未降低,观察组未降低患者占比低于对照组(P<0.05);观察组总有效率100.00%高于对照组85.00%(P<0.05);观察组治疗4周、7周后中医证候积分低于对照组(P<0.05);观察组治疗4周、7周后ACA-IgA、ACA-IgM、ACA-IgG低于对照组(P<0.05);观察组治疗4周、7周后PAF、PAI-1低于对照组,PC、AT高于对照组(P<0.05);观察组治疗4周、7周后IFN-γ、IL-2低于对照组,IL-4、IL-10高于对照组(P<0.05);观察组活产率95.92%高于对照组80.00%(P<0.05);组间不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 动态监测ACA对滋肾育胎丸加减方精准应用具有指导意义,指导滋肾育胎丸加减方通过调理脏腑、气血、经络功能,改善先兆性流产或有RSA史患者临床症状及凝血因子指标,降低ACA水平,并可改善患者免疫耐受功能,提高胎儿活产率,且安全性高。 相似文献
7.
目的 系统评价中药治疗哮喘-慢阻肺(ACO)的疗效与安全性。方法 全面检索PubMed、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方、维普、中国医学文献数据库,纳入有关中医药治疗ACO的随机对照试验(RCT),运用Cochrane手册对纳入研究的方法学质量进行评估,采用Review Manager 5.3进行Meta分析。结果 共纳入32项RCT,包括2688例ACO患者,其中试验组1361例,对照组1327例。Meta分析结果显示,中医药可以显著改善ACO患者的中医证候疗效[RR=1.19,95% CI(1.13,1.25),P<0.00001]、CAT评分[MD=-3.62,95% CI(-4.37,-2.87),P<0.00001]、ACT评分[MD=3.42,95% CI(2.23,4.62),P<0.00001],、中医证候总积分[MD=-3.61,95% CI(-4.83,-2.39),P<0.00001]、FEV1[MD=0.59,95% CI(0.08,1.10),P=0.02]、FEV1%[MD=8.61,95% CI(5.20,12.1),P<0.00001]、FEV1/FVC[MD=6.52,95% CI(4.24,8.80),P<0.00001]、6 min步行实验[MD=41.18,95% CI(22.15,60.21),P<0.0001]、急性发作次数[MD=-2.46,95% CI(-3.62,-1.13),P<0.0001]。所有研究均未报道严重不良反应。结论 中药治疗ACO,可以显著提高临床疗效,改善患者的肺功能且具有较好安全性,但是需要更高质量、多样本、多中心的随机对照试验进一步确认。 相似文献
8.
9.
目的探讨脑卒中患者急性应激障碍发生现状及影响因素。方法采用斯坦福急性应激反应问卷对349例脑卒中住院患者进行调查。结果共163例(46.70%)患者发生急性应激障碍;Logistic回归分析结果显示,患者性格、是否存在偏瘫及是否吞咽功能障碍是脑卒中患者发生急性应激障碍的主要影响因素(P0.05,P0.01)。结论脑卒中患者急性应激障碍发生率较高,内向性格及存在偏瘫和吞咽功能障碍的患者更容易发生急性应激障碍。医护人员应及时为高危患者提供个体化治疗及预见性护理,防止脑卒中患者发生急性应激障碍。 相似文献
10.
背景 恶性肿瘤给家庭、社会带来了沉重的医疗、经济负担,极易导致部分家庭“因病致贫”或放弃治疗,目前相关研究多集中于单一病种、分散地域的研究,仍缺乏对于全国范围与多病种恶性肿瘤住院费用变化及结构构成的考量。目的 分析2013-2017年我国4种恶性肿瘤住院费用水平以及影响住院费用的主要项目和结构变动情况,为控制医疗费用上涨、深化新医改提供参考依据。方法 本研究数据来源于《2014中国卫生和计划生育统计年鉴》《2015中国卫生和计划生育统计年鉴》《2016中国卫生和计划生育统计年鉴》《2017中国卫生和计划生育统计年鉴》以及《2018中国卫生健康统计年鉴》,样本跨度为2013-2017年。统计“30种疾病人均住院费用”中的胃恶性肿瘤、肺恶性肿瘤、食管恶性肿瘤以及膀胱恶性肿瘤的数据,4种恶性肿瘤的人均住院费用包括药费、检查费、治疗费、手术费和手术材料费。2019年4-8月,采用结构变动度法分析我国2013-2017年4种恶性肿瘤的住院费用的结构变动情况〔结构变动值(VSV)、结构变动度(DSV)、结构变动贡献率〕。结果 2013-2017年,4种恶性肿瘤的人均住院费用逐年上升,其中胃恶性肿瘤的人均住院费用始终最高,且肺恶性肿瘤的人均住院费用上升幅度最大。2013-2017年,在4种恶性肿瘤住院各项费用的占比中,药费占比最高且总体逐年下降。从4种恶性肿瘤住院各项费用的实际变化来看,药费在2013-2014年有所上升,2014-2017年逐年下降;检查费在2013-2014年下降,2014-2017年缓慢上升;手术费与手术材料费在2013-2017年逐年上升。2013-2017年,在4种恶性肿瘤住院各项费用中均是药费的VSV最大;4种恶性肿瘤药费、检查费的VSV均呈负向变化,手术费和手术材料费的VSV均呈正向变化,治疗费的VSV增减均不明显。2013-2017年,4种恶性肿瘤住院费用的DSV从大到小依次为肺恶性肿瘤、胃恶性肿瘤、食管恶性肿瘤、膀胱恶性肿瘤。2013-2017年,4种恶性肿瘤住院各项费用中均是药费的结构变动贡献率最大,治疗费的结构变动贡献率最小;除药费外,胃恶性肿瘤、肺恶性肿瘤住院各项费用中均是手术材料费和手术费的结构变动贡献率次之,食管恶性肿瘤住院各项费用中手术费、检查费的结构变动贡献率次之,膀胱恶性肿瘤住院各项费用中检查费、手术材料费的结构变动贡献率次之。结论 2013-2017年我国4种恶性肿瘤手术费的结构变动贡献率虽然较为理想,但药费、治疗费仍是住院费用结构的重点调整对象;同时为有效降低恶性肿瘤的人均住院费用,应当加强控制手术材料费与检查费;而胃恶性肿瘤与肺恶性肿瘤患者的疾病经济负担严重,若要缓解应加强疾病的早期预防与住院费用管控。 相似文献