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1.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
2.
目的探讨脑卒中患者急性应激障碍发生现状及影响因素。方法采用斯坦福急性应激反应问卷对349例脑卒中住院患者进行调查。结果共163例(46.70%)患者发生急性应激障碍;Logistic回归分析结果显示,患者性格、是否存在偏瘫及是否吞咽功能障碍是脑卒中患者发生急性应激障碍的主要影响因素(P0.05,P0.01)。结论脑卒中患者急性应激障碍发生率较高,内向性格及存在偏瘫和吞咽功能障碍的患者更容易发生急性应激障碍。医护人员应及时为高危患者提供个体化治疗及预见性护理,防止脑卒中患者发生急性应激障碍。 相似文献
3.
M.F. Werner A. López-Rueda F.X. Zarco J. Blasco L. San Román S. Amaro E. Carrero R. Valero L. Oleaga J.M. Macho N. Bargalló 《Radiologia》2019,61(2):143-152
Purpose
Endovascular treatment with mechanical thrombectomy devices demonstrated high recanalization rates but functional outcome did not correlate with high rates of recanalization obtained. Patient selection prior to the endovascular treatment is very important in the final outcome of the patient. The primary aim of our study was to evaluate the prognostic value of posterior circulation Alberta Stroke Program Early CT Score (pc-ASPECTS) and Pons-Midbrain Index (PMI) scores in patients with Basilar Artery Occlusion (BAO) treated with successful angiographic recanalization after mechanical thrombectomy.Methods
Retrospective single-center study including 18 patients between 2008 and 2013 who had acute basilar artery occlusion managed with endovascular treatment within 24 hours from symptoms onset and with successful angiographic recanalization. The patients were initially classified into two groups according to clinical outcome and mortality at 90 days. For analysis we also divided patients into groups based on pc-ASPECTS (≥8vs.< 8) and PMI (≥3vs.< 3) on non-contrast CT (NCCT) and CT Angiography Source Images (CTASI). Imaging data were correlated to clinical outcome and mortality rate.Results
CTASI pc-ASPECTS, dichotomized at < 8 versus≥8, was associated with a favorable outcome (RR: 2.6; 95% CI: 1.3-5.2) and a reduced risk of death (RR: 6.5: 95% CI: 7.8-23.3). All patients that survived and were functionally independent had pc-ASPECTS score≥8. None of the 5 patients with CTASI pc-ASPECTS score less than 8 survived.Conclusion
PC-ASPECTS on CTASI is helpful for predicting functional outcome after BAO recanalization with endovascular treatment. These results should be validated in a randomized controlled trial in order to decide whether or not to treat a patient with BAO. 相似文献4.
目的探究肿瘤坏死因子-α(Tumornecrosis factor-α,TNF-α)-308基因对导管相关性脓毒症(Catheter related sepsis,CRS)患者病情的影响,旨在为临床治疗CRS提供科学依据。方法选取2017年7月-2018年10月于浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院接受治疗的86例CRS患者为研究对象,按照是否并发多器官功能障碍综合征将患者分为试验组和对照组,对照组共48例,未并发多器官功能障碍综合征,试验组共38例,并发多器官功能障碍综合征,分析两组患者TNF-α-308基因多态性差异,使用多因素Logistic回归分析CRS患者并发多器官功能障碍综合征的危险因素。结果试验组GA基因型频率34.21%、AA基因型频率50.00%、高G等位基因频率18.42%均高于对照组,GG基因型频率52.63%、A等位基因频率28.95%均低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,低GG基因型频率、低G等位基因频率、高GA基因型频率、高AA基因型频率、高A等位基因频率是CRS患者并发多器官功能障碍综合征的危险因素(P<0.05)。结论TNF-α-308基因与CRS患者病情密切相关,GG基因型频率和G等位基因频率降低,GA基因型频率、AA基因型频率、A等位基因频率升高会加重患者的病情,增加多器官功能障碍综合征的发生风险,临床上应该加以重视。 相似文献
5.
6.
In this paper, we introduce a new type of troubled-cell indicator to improve
hybrid weighted essentially non-oscillatory (WENO) schemes for solving the hyperbolic conservation laws. The hybrid WENO schemes selectively adopt the high-order
linear upwind scheme or the WENO scheme to avoid the local characteristic decompositions and calculations of the nonlinear weights in smooth regions. Therefore,
they can reduce computational cost while maintaining non-oscillatory properties in
non-smooth regions. Reliable troubled-cell indicators are essential for efficient hybrid
WENO methods. Most of troubled-cell indicators require proper parameters to detect
discontinuities precisely, but it is very difficult to determine the parameters automatically. We develop a new troubled-cell indicator derived from the mean value theorem
that does not require any variable parameters. Additionally, we investigate the characteristics of indicator variable; one of the conserved properties or the entropy is considered as indicator variable. Detailed numerical tests for 1D and 2D Euler equations are
conducted to demonstrate the performance of the proposed indicator. The results with
the proposed troubled-cell indicator are in good agreement with pure WENO schemes.
Also the new indicator has advantages in the computational cost compared with the
other indicators. 相似文献
7.
8.
9.
10.