靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

不同营养状况与慢性阻塞性肺病患者预后的相关性分析

<正>慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary diseases,COPD)在临床呼吸科发病率与病死率排名首位,使患者的生命受到严重威胁[1]。COPD患者由于消化、呼吸功衰退,营养吸收功能减弱,同时气道阻力升高,减弱了肺部顺应性,所以伴发能量不足型营养障碍的机率较高[2-3]。出现营养不良的患者往往疾病加重,影响预后,而临床COPD患者疾病严重程度与预后又同肺功能变化密切相关[4]。本文分析了不同营养状况与COPD患者预后的相关性。     

张立平教授治疗消化道术后胃肠功能紊乱经验

消化道术后胃肠功能紊乱影响着患者们的生活质量。张立平教授认为术后胃肠功能紊乱，证属本虚标实，临床治疗当从调理中焦-脾胃肝为切入点，强调"脾胃为本""中焦一体"的治疗思路，总结出脾胃虚弱、肝郁脾虚两个证型，临证时以培土达木为基本治疗原则，辨证论治，临床疗效显著。     

利福喷汀治疗耐利福平肺结核的疗效分析

目的分析增加利福喷汀的用药剂量对利福平耐药肺结核的疗效，以评价利福喷汀在治疗利福平耐药患者中的作用。方法根据药敏结果选取耐利福平肺结核患者101例，分为治疗1组（利福平低耐），治疗2组（利福平高耐），两组治疗方案中均含利福喷汀，对照组（利福平高耐）治疗方案中不合利福喷汀。观察治疗后3、18个月疗效。结果治疗1组在各阶段的痰菌阴转率、病灶吸收和空洞闭和情况明显优于治疗2组和对照组，两组差异有统计学意义；治疗2组的痰菌阴转率、病灶吸收和空洞闭和情况略优于对照组，两者差异无统计学意义。结论对利福平耐药的患者尤其在利福平低度耐药病例中，可以选择增加利福喷汀用药剂量的方案进行治疗，在利福平高度耐药病例中利福喷汀的作用不能确定。