脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

输尿管部分切除术治疗原发性输尿管癌的长期随访分析

目的:探讨保留肾脏的输尿管部分切除术治疗原发性输尿管癌的长期疗效。方法:回顾性分析1999年3月~2013年2月行保留肾脏的输尿管部分切除术的31例输尿管癌患者临床资料:12例患者行输尿管膀胱再植术,19例行输尿管端端吻合术。随访14~171个月,观察术后尿路肿瘤复发率、患者总体生存率、肿瘤分期及病理分级方面分层生存率等情况。结果:术后尿路肿瘤复发率为19.35%(6/31);总体5年及10年生存率分别为77.41%、58.64%;低肿瘤分期组5年及10年生存率均为86.67%,高肿瘤分期组5年及10年生存率分别为74.93%和54.29%;低病理分级组5年及10年生存率均为76.00%,高病理分级组5年及10年生存率分别为78.26%和48.83%。结论:在严密随访下,输尿管部分切除术可以有效治疗低分期、低分级输尿管癌。     

Troubled-Cell Indicator Based on Mean Value Property for Hybrid WENO Schemes

In this paper, we introduce a new type of troubled-cell indicator to improve hybrid weighted essentially non-oscillatory (WENO) schemes for solving the hyperbolic conservation laws. The hybrid WENO schemes selectively adopt the high-order linear upwind scheme or the WENO scheme to avoid the local characteristic decompositions and calculations of the nonlinear weights in smooth regions. Therefore, they can reduce computational cost while maintaining non-oscillatory properties in non-smooth regions. Reliable troubled-cell indicators are essential for efficient hybrid WENO methods. Most of troubled-cell indicators require proper parameters to detect discontinuities precisely, but it is very difficult to determine the parameters automatically. We develop a new troubled-cell indicator derived from the mean value theorem that does not require any variable parameters. Additionally, we investigate the characteristics of indicator variable; one of the conserved properties or the entropy is considered as indicator variable. Detailed numerical tests for 1D and 2D Euler equations are conducted to demonstrate the performance of the proposed indicator. The results with the proposed troubled-cell indicator are in good agreement with pure WENO schemes. Also the new indicator has advantages in the computational cost compared with the other indicators.     

互联网形势下医院离退休干部管理工作探索

当前我国科技技术进一步提升,国民生活水平也在不断地进步,对于医院离退休干部管理服务的要求也越来越高。对于医院的工作来说,处理好医院的退离休老干部是一项十分重要的工作,所以医院工作管理人员需要提高对于离退休老干部管理工作的重视。而在传统意义下医院离退休干部的管理服务,存在着较多的问题,而当前在互联网的形势下却能够实现更加具有科学化、合理化的服务。通过创新服务理念,对于管理方式进行改革,可以有效地改善当前对于医院离退休干部的管理服务水平,青年团员可以自行组成相应的志愿者,加强对于退休老人的关心,了解老干部在生活以及学习中出现的问题,并且采取有效的措施进行解决。本文通过以阐述我国当前离退休干部管理工作的现状作为切入点,进行分析探究,进一步提出互联网模式下提高我国医院离退休干部管理的对应措施。     

左乙拉西坦治疗小儿癫痫的影响分析

目的研究左乙拉西坦治疗小儿癫痫的疗效以及对智力的影响。方法在本院2017年4月-2019年5月收治的小儿癫痫患儿中选取74例开展研究,按照随机数表法分两组观察组和对照组,观察组37例,对照组37例,对照组采用奥卡西平进行治疗,观察组采用左乙拉西坦进行治疗,对比观察组与对照组组的治疗总有效率和智力评分变化。结果观察组与对照组比较,观察组的治疗总有效率较高,智力评分明显较高,两项对比差异有统计学意义(P <0.05)。结论左乙拉西坦治疗小儿癫痫有较好的治疗效果,治疗总有效率较高,且对患儿的智力有明显的改善作用,在实际临床小儿癫痫的治疗中具有较高的运用价值。