先天性无痛无汗病1例报告

患儿男,11个月。主因生后间断发烧伴无汗于1986年5月24日入院。患儿生后8天始烧38.5～41℃,伴抽风多次。生后曾窒息,时间长短不详。现刚认人,勉强能坐,不会站立与说话。父母非近亲婚配,家族无类似患者。查体:体温38.8℃,头围42     

尿蛋白／尿肌酐比值与白蛋白排泄分数在诊断肾病综合征中的意义

尿蛋白／尿肌酐比值与白蛋白排泄分数在诊断肾病综合征中的意义张碧丽，龚新顺，姚迈华，郭薇，周红，高敏我们对３７０名住院儿童测定、计算了尿蛋白／尿肌酐比值（Ｕｐ／Ｕｃｒ）与白蛋白排泄分数（ＦＥＡｌｂ），并进行比较，以了解其在诊断肾病综合征中的意义。病例选...     

羊水分析在诊断产妇和新生儿感染上的作用

本文旨在探讨羊水的感染参数和产妇与新生儿感染发病率之间的关联,从而确定羊水分析是否能作为诊断羊膜炎的一种实用方法。资料和方法研究的28例均有产前或产程中的并发症,并有可能使产妇和/或新生儿感染发病率增加的临床表现(如早产、胎膜早破、难产、胎膜破裂过久、产程中发热)。为对胎儿心率和子宫活动度作直接的电子监视,其中24例放置宫内导管。产妇选定后,在产程允许的情况下,每两小时经导管采取羊水7～10毫升,以供研究。其余4例经羊膜穿刺采取羊水。羊水采集后,立即作细菌培养、白细胞计数,和乳酸脱氢酶(LDH)浓度测定。作者未参与患者     

新生儿胎粪吸入综合征及其随访的研究

作者制订的胎粪吸入综合征(MAS)的诊断标准如下:(1)新生儿身上有胎粪污染;(2)胸片异常,符合吸入性肺炎;(3)生后24小时内有呼吸窘迫的临床表现。1974年,作者所在医院的新生儿加强监护病房共收治441名患儿,其中17例(3.7％)符合MAS的诊断标准。作者复习此17例的产科记录和新生儿病历,并随访存活的13例中的11例(随访约11～18个月)。 17例中有6例在分娩1小时以前已见胎粪污染羊水,其中仅1例在生后需监护。15例胎位为顶先露,分娩顺利;2例难产。有记载的14例中,6例曾用球式吸痰器抽吸鼻咽腔与后口咽腔。4例在直     

肝脏功能的病理生理和临床

肝脏在维持代谢稳定上起重要作用。任何肝脏损害都可由不同程度的肝细胞功能障碍表现出来。肝脏损害愈广泛,代谢紊乱愈严重。虽然正常成人切除90%的肝脏后,在肝细胞再生期间由静脉输入葡萄糖、电解质和白蛋白,残存的10%肝脏可维持生命;但感染、中毒或药物引起同样程度的肝坏死,则常不能使病人存活。本文对肝细胞衰竭的病理生理、临床诊     

药物对胎儿心率变异性的作用

目前有些临床研究者认为,确定胎儿健康情况的切实可行的重要方法为,在分娩过程中随时根据胎儿心电图R波计算出的胎儿心率而评定其变异性。本研究有两个目的:确定胎儿心率变异性的正常值,和确定分娩时常用药物对于胎儿心率变异性的影响。作为研究对象的90名产妇,除可能应用催产素外,于研究开始前的至少3小时内均未用过任何药物。观察开始时产妇胎膜均已破水,宫口扩张3～7厘米。观察期间每一患者于产科医师认为需     

新生儿期发病的先天性无痛无汗症(附二例报告)

先天性无痛无汗症(congenital　insensitivitytopainwithanhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉自律性神经病 IV型,是一种少见疾病,至1994年国外仅报道了31例[‘j,国内报告10余例[2～3]。现将我院生后 2天和 14天发病的2例患儿报告如下。 例1男,lA岁。主因生后持续发热、无汗、伴自残行为7个月于1984年8月14日入院。生后2天始无诱因发热,每日均有,但无规律性,以夏季明显,最高达40.5℃,亦可自行退热。8个月萌牙后经常咬破手指及舌唇,抓破头皮、耳廓和外生殖器。下颌4枚牙齿均被束手用的纱布扯掉而无痛感。患儿系第4胎,足月顺产。智力发育迟缓,不…     

遗传性肾小管运输疾患的研究现状

肾小管运输疾患可造成水、电解质、矿物质或有机物的代谢紊乱，甚至可造成死亡。近来由于分子生物学与分子遗传学取得突破性进展，并用于各种遗传性运输疾患研究，澄清了很多疾病是由分子缺陷所致。现将有关肾小管运输因子或通道的基因缺陷综述如下。     

肾功能衰竭时钙的代谢

在肾功能衰竭早期钙的代谢异常在肾衰早期(肾小球滤过率>30毫升/分),因为肾小球滤过率渐下降,肾对磷酸盐的排泄暂时减少,磷酸盐遂潴留,血中游离钙因之下降。后者促使甲状旁腺激素(PTH)分泌增多,于是肾小管重吸收磷酸盐减少,促使剩下的每一肾单位尿液中磷酸盐的排泄加多。俟肾排泄磷酸盐的总量增至等于饮食中磷酸盐的摄入时,血中磷酸盐降至正常。此时磷酸盐达到了