非特异性言语学习障碍的遗传学研究进展

非特异性言语学习障碍是具有明显的遗传倾向和遗传异质性的一类神经心理疾病,患者通常仅具有言语发育障碍这一认知缺陷.研究非特异性言语学习障碍的遗传易感位点和候选基因功能不仅可以从分子角度去认识和理解非特异性言语学习障碍的遗传和病理生理机制,同时也推动了神经心理学和认知遗传学等相关学科的发展.本文就目前常见非特异性言语学习障碍遗传易感位点和候选基因的研究现状及该研究领域所存在和面临的问题,以及发展前景作一综述.     

Rob(13;14)易位伴有部分Turner综合征一例报道

病例：某女，26岁，身高140cm，体重55kg，体态矮胖、上肢及手指粗短、无蹼颈，后发际高低正常，智力属正常范围，17岁月经初潮、有少量阴道出血，仅一次后停经。该女23岁结婚，婚后因无自然月经周期．不生育而离婚。近3年服用雌激素，可有人工月经周期，但停药后则月经无后续。经妇科检查发现外阴发育尚可，乳房近几年才发育、乳头小、乳间距宽、小子宫。该女为第三胎，其两个哥哥身高、生育能力均正常；其母身高有155cm左右，生育能力正常、无流产、死胎史，在本次怀孕期间无生病和：再良环境接触史。     

非特异性言语学习障碍的遗传学研究进展

非特异性言语学习障碍是具有明显的遗传倾向和遗传异质性的一类神经心理疾病,患者通常仅具有言语发育障碍这一认知缺陷.研究非特异性言语学习障碍的遗传易感位点和候选基因功能不仅可以从分子角度去认识和理解非特异性言语学习障碍的遗传和病理生理机制,同时也推动了神经心理学和认知遗传学等相关学科的发展.本文就目前常见非特异性言语学习障碍遗传易感位点和候选基因的研究现状及该研究领域所存在和面临的问题,以及发展前景作一综述.     

非特异性言语学习障碍的遗传学研究进展

非特异性言语学习障碍是具有明显的遗传倾向和遗传异质性的一类神经心理疾病,患者通常仅具有言语发育障碍这一认知缺陷.研究非特异性言语学习障碍的遗传易感位点和候选基因功能不仅可以从分子角度去认识和理解非特异性言语学习障碍的遗传和病理生理机制,同时也推动了神经心理学和认知遗传学等相关学科的发展.本文就目前常见非特异性言语学习障碍遗传易感位点和候选基因的研究现状及该研究领域所存在和面临的问题,以及发展前景作一综述.     

脑源性神经营养因子基因Val66Met位点多态性与大学生创造力、人格特质的相关性研究

目的 在健康大学生人群样本中探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因内重要的功能性多态位点Val66Met与人类创造力和人格特质的相关性.方法 采用威廉斯创造力量表和艾森克人格量表测量随机选取的830名大学新生(男性272入、女性558)的创造力和人格特质,分析了Val66Met多态性功能位点与4个创造力因子和4个人格特质因子的相关性.结果 Val66Met多态性功能位点与创造力的好奇性因子之间有显著相关性(F=0.519,P=0.036),并且Val等位基因的拷贝数与好奇性呈正相关,Val66Val基因型个体表现出的好奇性最强[(31.924±4.010)分],Met66Met基因型个体的好奇性最差[(30.889±3.478)分];Val66Met多态性功能位点在本研究中与四个人格特质因子之间均无显著相关性(P＞0.05);内外向人格特质因子和Val66Met多态性功能位点之间的交互作用对好奇性因子的影响不显著(P=0.747).结论 本研究提示BDNF基因内的多态位点Val66Met在该人群中对人类创造力有显著影响,对人格特质无显著影响.     

中央执行功能与单胺氧化酶A、多巴胺β羟化酶基因功能多态性的关联研究

目的 探讨中央执行功能与单胺氧化酶A(MAOA)和多巴胺β羟化酶(DBH)基因的相关性.方法 采用国际上广泛采用的认知测验范式,测量西安某大学719大学新生的中央执行功能成绩,分析了MAOA基因启动子区的30-bp可变串联重复序列和和DBH基因启动子区的-C1021T多态性功能位点与中央执行功能子成分(抑制、转换、刷新)的相关性.结果 MAOA基因的30-bp可变串联重复序列在男性群体中3r基因型个体抑制测验的反应时[(671.32±9.77)ms]短于4r基因型个体抑制测验的反应时[(706.61±14.58)ms],且差异有统计学意义(x2=4.82,P=0.03),3r基因型个体刷新测验的刷新数目多于[(47.85±0.69)个]4r基因型个体的刷新数目[(45.13±1.05)个],并差异有统计学意义(x2=4.50,0.03);DBH基因的-1021C/T位点在男性和女性人群中均与央执行功能的3个子成分无显著相关性(P＞0.05).结论 MAOA基因启动子区的30-bp可变串联重复序列在男性群体中与抑制和刷新功能有显著相关性,而DBH基因的-1021C/T位点男女不同性别中均与抑制、转换和刷新3子成分无显著相关性.

Abstract：

Objective To explore the associations of the sub-components of central executive function ( inhibition, shifting and updating) with monoamine oxidase A ( MAOA ) and dopamine-β-hydroxylase ( DBH ).Methods The cognitive performance of the 719 healthy individuals,who were selected randomly from an university in Xi' an,was assessed by the world wide used paradigms of central executive function. Then, a populationbased study was performed to analysis the associations of central executive function with the 30-bp variable number tandem repeat and -C1021T in the promoters of MAOA and DBH ,respectively. Results The results indicated that the 30-bp variable number tandem repeat of MAOA was associated with the performance of inhibition and updating ( x2 = 4.82,4.50; P= 0. 03,0.03 ) in males. The reaction time of inhibition test was shorter in 3r genotype group ( (671.32 ±9.77 )ms) than that in 4r genotype group ( (706.61 ± 14.58 ) ms) ,and the indivudals with 3r genotype (47.85 ±0. 69) had more updating numbers than the indivudals with 4r (45.13 ± 1. 05). However, there was no significant association of the -C1021T and DBH with the components of excutive function (P＞0.05). Conclusion The present study suggests that the 30-bp variable number tandem repeat of MAOA contributs to the inhibition in males while -C1021T of DBH has no striking effects on the components of executive function in males and females.     

非特异性言语学习障碍的遗传学研究进展

非特异性言语学习障碍是具有明显的遗传倾向和遗传异质性的一类神经心理疾病,患者通常仅具有言语发育障碍这一认知缺陷.研究非特异性言语学习障碍的遗传易感位点和候选基因功能不仅可以从分子角度去认识和理解非特异性言语学习障碍的遗传和病理生理机制,同时也推动了神经心理学和认知遗传学等相关学科的发展.本文就目前常见非特异性言语学习障碍遗传易感位点和候选基因的研究现状及该研究领域所存在和面临的问题,以及发展前景作一综述.     

白细胞介素1受体辅助蛋白样2基因多态性与秦巴山区儿童认知能力相关性研究

目的 初步探讨白细胞介素1受体辅助蛋白样2(IL1RAPL2)基因多态性与有关认知能力的关系.方法 选择IL1RAPL2基因内的rs5962434、rs5916817、rs3764765和rs5962298等4个标记性SNP位点,使用PCR-SSCP方法进行基因分型,在陕南秦巴山区320名6～14岁儿童人群中分析这四个位点的多态性与一般认知能力以及韦氏智力量表中言语理解因子以及记忆/注意因子和知觉组织因子3个智商因子之间的相关性.结果 rs5962434、rs5916817、rs3764765和rs5962298位点在该人群中符合哈德-温伯格平衡(P＞0.05),这4个标记位点的多态性与一般认知能力(P=0.81,0.53,0.79,0.90)、言语理解因子(P=0.58,0.47,0.69,0.87)、记忆/注意因子(P=0.69,0.35,0.76,0.90)均无显著相关性,与知觉组织因子在男女不同群体中也无显著相关性(P=0.70,0.85,0.76,0.90,0.65,0.22,0.98,0.90).结论 本研究初步提示IL1RAPL2基因内有关位点的多态性可能与秦巴山区儿童的一般认知能力以及言语理解、知觉组织因子、记忆/注意因子等认知能力无明显关系.     

非特异性言语学习障碍的遗传学研究进展

非特异性言语学习障碍是具有明显的遗传倾向和遗传异质性的一类神经心理疾病,患者通常仅具有言语发育障碍这一认知缺陷.研究非特异性言语学习障碍的遗传易感位点和候选基因功能不仅可以从分子角度去认识和理解非特异性言语学习障碍的遗传和病理生理机制,同时也推动了神经心理学和认知遗传学等相关学科的发展.本文就目前常见非特异性言语学习障碍遗传易感位点和候选基因的研究现状及该研究领域所存在和面临的问题,以及发展前景作一综述.     

钠离子等与原发性高血压的相关性分析

目的研究原发性高血压患者血压与盐离子浓度的相关性。方法选取原发性高血压患者242例(病例组)、同期选取健康体检者221例(对照组),测盐离子浓度,并进行相关性分析。结果病例组患者年龄、体重指数、Na+浓度和Cl-浓度较对照组高,两组差异显著(P<0.05);多因素logistic回归分析显示,年龄和体重指数与血压显著相关(P<0.05)。结论盐离子浓度与血压显著相关,但不能作原发性高血压的独立危险因素。