广西壮族人群SLC2A9基因多态性位点与原发性痛风的关联性研究

［摘要］　目的　探讨广西壮族人群可溶性载体2家族成员9（SLC2A9）基因单核苷酸多态性（SNPs）与原发性痛风的关联性。方法　收集广西壮族人群246例原发性痛风患者和202名健康对照者的临床资料及血尿酸（UA）、空腹血糖、甘油三酯(TG)、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL-C）、低密度脂蛋白（LDL-C）、肌酐（Cr）、尿素氮（BUN）等实验室指标,比较两组临床及实验室指标的差异。Taqman-MGB探针法检测SLC2A9基因4个位点(rs10489070、rs734553、rs3733591、rs16890979)的基因型,比较两组基因型及等位基因分布频率。结果　痛风组的体质量指数（BMI）、TG、TC、LDL-C、Cr、UA水平显著高于对照组（P<0.05）。有痛风石的患者年龄更大,病程更长,累及关节数更多,肾结石发生率更高,TG、TC、LDL-C、Cr、UA水平更高,差异均有统计学意义（P<0.05）。rs10489070和rs3733591在痛风组与对照组基因型及等位基因分布频率差异有统计学意义（P<0.05）,携带C等位基因的个体发生痛风的OR值分别为1.413（95%CI：1.009～1.980）和1.739（95%CI：1.331～2.271）。rs3733591（CC）（aOR=2.113,95%CI：1.536～3.951）、rs10489070（CC）（aOR=1.981,95%CI：1.123～3.156）是痛风发生的独立危险因素。rs3733591（CC）（aOR=2.358,95%CI：1.114～3.221）、rs10489070（CC）（aOR=2.115,95%CI：1.689～4.547）是痛风石发生的独立危险因素。结论　我国壮族人群中,SLC2A9基因的rs10489070（CC）和rs3733591（CC）基因型是痛风和痛风石的独立危险因素,但目前易感位点影响痛风发病的具体机制尚不明确,下一步需要进行相关SNPs功能的研究。