父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习

目的报道1例父代中间突变导致子代新发亨廷顿病患者的临床表现和基因特点。方法回顾性分析1例2022年9月20日就诊于首都医科大学宣武医院的以行走不稳为主诉的无家族史中青年女性患者的临床特征、影像学特点, 并按照知情、自愿原则对患者及其父母进行外周血HTT基因检测, 并进行相关文献复习。结果患者为38岁女性, 症状逐渐进展, 主要表现为共济失调、四肢末端的舞蹈样动作、肌张力障碍及认知减退。影像学检查提示双侧尾状核萎缩, 双侧尾状核、壳核、局部皮质葡萄糖代谢减低。基因检测结果为HTT基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增, 最终确诊为亨廷顿病。患者及其父亲(67岁)、母亲(62岁)的HTT基因CAG重复次数分别为17/47(致病)、17/35(中间突变)、17/17(正常)。结论父系中间突变异常扩增可导致家族内首发亨廷顿病, 因此对临床怀疑亨廷顿病, 即使无家族史, 均应对患者及其父母进行HTT基因检测, 防止临床漏诊及误诊。     

基于政策工具的我国精神卫生政策文本分析

目的：为了解我国目前已经出台的精神卫生政策现状和特点,探讨现有政策体系的侧重点并剖析存在的问题,对我国国家层面出台的精神卫生政策文本进行研究,以期为推动我国精神卫生事业迅速发展、为政府未来制定与优化精神卫生领域政策提供参考。方法：选取1986-2021年我国在国家层面发布的有关精神卫生的政策文本76份,然后运用关键词词频分析法对精神卫生政策主题侧重点进行分析,再利用内容分析法构建“政策工具-管理过程-利益相关者”三维分析框架,从3个维度对我国精神卫生政策的文本内容进行分析。结果：76份精神卫生政策的主要关键词为“服务”“健康”;在政策工具维度,精神卫生政策总体呈现出重环境型政策工具、轻需求型政策工具的特点;在管理过程维度,精神卫生政策主要聚焦于预防阶段;在利益相关者维度,政府与政府部门是政策出台与执行的主要利益相关者。结论：应优化调配政策工具,平衡各利益相关者需求,增强政策多维耦合性,提高政策可操作性,构建能够更好地为精神卫生、心理健康服务的精神卫生政策体系。     

卡托普利延迟起释型缓释片的研制

目的 制备适用于临睡前服用，间隔4～6h后于次日凌晨开始释放药物并持续释放较长一段时间的卡托普利延缓片。方法用干压包衣技术制备卡托普利延缓片，中心组合设计优化处方，人工神经网络预测释药时滞，在SAS上进行多元线性回归，并对优化结果进行验证，从而确定衣层处方。然后以卡托普利缓释片为对照制剂，以相似因子f2为筛选指标，确定片芯组成，从而确定最终处方。结果所优化的卡托普利延缓片体外释药时滞为5h，开始释放后与对照制剂有良好的相似性(L=64．06)，体外释放符合一级动力学规律。结论以干压包衣技术制得包芯片，由衣层控制延迟释放的释药时滞，由衣层和片芯共同控制药物缓慢释放。     

大学生神经质与失眠的关系：状态-特质焦虑和心理弹性的链式中介效应

背景失眠发病率逐年上升,影响各类人群的生活质量。状态-特质焦虑、心理弹性、神经质人格均与失眠相关,但在大学生群体中探讨四者之间内在联系的研究尚不足。目的 探讨神经质人格对大学生失眠的影响,并检验大学生的状态-特质焦虑、心理弹性在神经质人格与失眠之间的中介作用,为大学生失眠的干预提供参考。方法 于2020年9月—12月,采用简单随机抽样方法选取四川省某高校在校大学生1 416名,采用状态-特质焦虑问卷（STAI）、心理弹性量表（CD-RISC）、中国大五人格问卷极简版（CBF-PI-15）、失眠严重程度指数（ISI）进行评定。使用Pearson相关分析考查各量表评分之间的相关性。采用Process中介效应检验分析STAI和CD-RISC在CBF-PI-15的神经质维度与ISI之间的中介作用。结果 检出241名（17.02%）大学生存在失眠。男生的失眠检出率高于女生,差异有统计学意义（χ2=16.417,P<0.01）。大学生ISI总评分与CBF-PI-15神经质维度评分和STAI总评分均呈正相关（r=0.127、0.563,P均<0.01）,与CD-RISC总评分呈负相关（r...     

国际阅读疗法的历史及演进分析

目的：梳理国外阅读疗法研究的历史及演化规律,为国内相关领域研究提供借鉴和参考。方法：基于WOS核心合集数据库,利用RPYS i/o和SciMAT软件绘制多维引文出版年图谱、关键词覆盖图谱和主题演进图谱,从引文和主题演进角度对国外阅读疗法的研究进行分析。结果：阅读疗法研究经历了基础探索、初步实践、方法理论完善和稳步发展阶段,目前发展态势良好,许多学科的研究与阅读疗法关系密切。结论：阅读疗法研究具有良好的潜力和前景,值得研究人员的持续关注。     

国际信息素养研究热点与主题演化分析

目的：采用信息计量方法对国际信息素养研究文献进行可视化分析,以了解国际信息素养研究现状和关注热点。方法：以Web of Science为数据源,对检出的2021年及之前国际上发表的信息素养相关文献进行筛选、归纳,从发文情况、聚类和演化路径等方面进行计量分析。结果：近30年来,国际信息素养研究的发文量不断增多,各个时期主题聚类不断增加,形成了4条演化路径。结论：国际信息素养的研究范围和内容呈多元化的发展态势,数字素养、媒介素养、健康素养等其他素养将成为未来研究的热点。     

器官芯片技术在药物毒理学领域的研究现状及应用前景

传统的药物毒理学研究多以实验动物为研究对象,但动物试验易受多种因素影响,难以完全模拟药物在人体内的毒性反应,在预测药物毒性方面存在缺乏灵敏度和特异性等问题。器官芯片技术通过构建心、肝及肾脏等器官芯片,开展体外毒理学评价,在药物毒理学领域日益受到关注。文章对国内外器官芯片技术在药物毒理学领域的研究现状、存在的挑战及应用前景进行综述,为该技术的发展和应用提供参考。     

胃复春综合评价研究

目的:以临床常用药物胃复春为例,探索中成药综合评价的内容和方法,为中成药的临床合理使用、中成药价值的研究开发以及药品相关决策提供依据,推动合理用药。方法:基于系统检索文献和药品生产企业获得的研究资料,利用循证医学和药物经济学等卫生技术评估基本方法,从药学特性、安全性、有效性、经济性、适宜性、可及性和创新性等方面对胃复春进行评价。结果:从现有证据而言,胃复春有效成分和在说明书适应证上的药理作用研究有一定积累,临床疗效较好,安全性良好,药品质量有保障。结论:胃复春的临床前与临床使用的证据初步形成一定的体系,但同时,在不同临床应用中的药理机制挖掘、药物相互作用、安全性、经济性、创新性等需要进行更深入、针对性的研究。     

端粒-端粒酶在神经退行性疾病中的研究进展

神经退行性疾病多以β-淀粉样蛋白（β-amyloid,Aβ）、α-突触核蛋白（α-synuclein,α-syn）作为生物标记物来辅助临床进行诊断。近年来,人们发现染色体末端的端粒能够作为衡量生物衰老程度的指标,并发现端粒长度、端粒酶活性可能作为评估老年神经退行性疾病发病风险、疾病进展、不良预后的血液标记物,但目前相关国内外研究结果并不具有一致性。了解端粒相关生物标记物在年龄相关疾病中的作用,是可以帮助临床医生更好地了解疾病的发生发展机制。现就端粒-端粒酶系统在神经退行性疾病中的最新研究进展综述如下,以介绍端粒长度、端粒酶活性对神经退行性疾病的影响以及潜在作用机制。     

非小细胞肺癌中ASAH2的表达及临床意义

目的 探讨ASAH2在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)中的表达及其与临床病理学特征和预后的相关性。方法 收集5例手术切除的新鲜NSCLC组织及癌旁肺组织、94例手术切除的NSCLC和癌旁肺组织石蜡标本，采用PCR-Array法筛选ASAH2基因，采用免疫组化EnVision两步法检测ASAH2、Ki-67表达，并复习相关文献。结果 ASAH2在NSCLC组织中呈高表达(P<0.001),且其表达与Ki-67表达呈正相关(P=0.015)。ASAH2在NSCLC中的表达与分化程度呈负相关(P<0.001),与病理学分级(P=0.008)、淋巴结转移(P=0.017)呈正相关，与NSCLC患者年龄、性别、肿瘤最大径、TNM分期及远处转移无相关性(P>0.05)。ASAH2高表达NSCLC患者的5年生存率低于低表达NSCLC患者(P=0.003)。结论 ASAH2在NSCLC中呈高表达，其表达越高，NSCLC恶性程度越高、分化程度越低；ASAH2高表达患者的5年生存率降低，其与患者不良预后相关。