中国Williams综合征婴儿合并先天性心血管病研究

目的 分析1岁前诊断为Williams综合征患者合并先天性心血管病的发病率、类型及中期预后。方法 回顾性分析2008年1月至2020年8月诊断为Williams综合征患者的临床资料,通过全外显子测序技术明确诊断,心脏超声评估患者心血管发病情况,并比较随访初始和最近或术前的血管狭窄处压差值。结果 本次研究共纳入110名在1岁前被确诊并进行了心血管系统检查的Williams综合征患者,确诊年龄（130±105）d,随访时间（3±2.2）年,其中男性64例,女性46例。99名（99/110,90%）患者合并有先天性心血管畸形,其中最常见的为主动脉瓣上狭窄,其次为外周肺动脉狭窄。在随访期间,主动脉瓣上狭窄处压差基本保持不变,而外周肺动脉狭窄压差可随时间的推移而自发降低[从（56±24）mm Hg降至（27±18）mm Hg,P＜0.001]。18例患者接受了外科手术矫治主动脉瓣上狭窄,压差由术前的（105.17±39.84）mm Hg降至术后7天的（18.42±8.73）mm Hg (P<0.001),其中2名患者术后再发狭窄,1名合并重度双侧心室流出道梗阻患者死亡。 结论 Williams综合征患者心血管疾病发病率高,主动脉瓣上狭窄和外周肺动脉狭窄为心血管畸形的主要类型,也常合并其它心内畸形。其中主动脉瓣上狭窄严重程度常保持不变,而大部分外周肺动脉狭窄包括重度狭窄均可自发地得到改善。手术治疗Williams综合征合并主动脉瓣上狭窄的疗效满意,但有再狭窄可能。     

胎儿先天性心脏病的治疗现状和研究进展

先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一,其结构性改变往往需要在其产后进行手术或非手术干预。有学者认为由于早期原发性的宫内心脏异常可能阻碍心脏的正常发育并导致不可逆的继发性结构改变,所以目前将对先天性心脏病的治疗侧重于产前诊断并进行胎儿期干预。自1984年第一次成功施行胎儿手术且随着胎儿心脏超声等诊断技术的发展和进步,将先天...     

人胚胎干细胞外泌体中miRNAs的鉴定及其对缺氧心肌细胞作用机制的探讨

目的:胚胎干细胞来源的外泌体对于缺氧心肌细胞的作用机制未明,本研究将对其中微小RNA(miRNA)的角色及作用进行探讨.方法:提取并鉴定胚胎干细胞H9分泌的外泌体,将外泌体处理缺氧条件下培养的AC16心肌细胞,通过Western blot、细胞活力实验、流式细胞术、线粒体膜电位检测等方法分析外泌体对缺氧心肌细胞的作用;...