一家族先天性无汗型外胚叶发育不良（附2例报告）

先天性家族性外胚叶缺陷是一种少见病,我们曾见一家两代患有此病者,报道如下。例1 男,2岁半,第二胎足月顺产。患儿于2个月时,因不明原因的体温突然升高达39℃以上而就诊。查体:发育营养正常,皮肤粗糙有脱屑样皮疹,无汗,头发稀疏淡黄,眉毛稀少,鼻根部下塌呈“马鞍状”,牙床萎缩,舌系带长,腭弓高,咽部深。心肺及腹部无异常。头部枕冰袋后体温渐恢复正常。经随访二年半发现:患儿襁褓时烦躁不安,体温升高,解开包单或头部枕以冰袋后     

心身医学简论

1概述--什么是心身医学? 心身医学(psychosomatic medicine)是一门以整体的人为对象的交叉边缘学科,研究在人类疾病的产生、发展和治疗过程中,躯体与心理、社会因素之间的互动关系.对心身医学的外延有广义与狭义的理解.     

子宫颈癌226例临床病理分析

目的：探讨宫颈癌的临床、病理特点、诊治方法及预后因素。方法：收集1996年1月至2001年1月226例宫颈癌患者进行回顾性分析。结果：平均患病年龄为48．18岁。130例患者为阴道流血，70例为阴道流液，25例下腹疼痛，l例精神减退、贫血、浮肿。病理分期：Ⅰ期病例数为169例(75％)；Ⅱ期病例数为3l例(13．72％)；Ⅲ期病例数为23例(10．18％)；Ⅳ期病例数为3例(1．1％)。比较2l例宫颈鳞癌与宫颈腺癌的转移，显示后者的腹主动脉旁淋巴结转移、肾上腺转移、子宫转移、胸水形成明显高于前者。结论：重视宫颈癌发病相关因素及临床症状，争取早期诊断，严格手术病理分期，选择适当治疗方案。     

神经刺激治疗癫的临床应用

癫是多种病因导致的具有发作性症状的脑病,是常见的神经系统疾病,我国的患病率大约为7‰,因此,估计全国应有900万的癫病人。癫的治疗包括了药物、手术及心理等综合治疗。对于那些药物及外科手术难以控制的顽固性癫患者,神经刺激是一项很有发展前景的治疗技术。在过去的30年中,通过电刺激神经系统的不同部位,来控制癫的发作,已经在临床被应用,并取得了不同程度的临床效果。神经刺激治疗癫的方法很多,其中主要包括迷走神经刺激和脑深部核团刺激等。1迷走神经刺激(VNS)早在20世纪30年代,人们就认识到了迷走神经刺激可以引起脑电…     

视网膜母细胞瘤的基因诊断和遗传咨询

视网膜母细胞瘤的基因诊断和遗传咨询黄倩陶勇浩ＤａｖｉｄＷ．Ｙａｎｄｅｌ１ＲＢ基因诊断的目的意义与基础视网膜母细胞瘤（ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＲＢ）起源于眼底视网膜神经上皮细胞，恶性程度很高，严重危害患者的视力和生命。但如能早期诊断，及时治疗，预...     

毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变

目的：探讨利用毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变的临床应用价值。方法：采用毛细管电泳作SSCP分析，检测20例结肠癌肿瘤标本p53基因第7外显子PCR扩增产物，并与传统的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果进行比较，最后用DNA序列测定判断其准确性。结果：20例结肠癌标本中，毛细管电泳技术检测出5例标本(Ca4，Ca6，Ca7，Ca8，Ca14)有突变，而凝胶电泳结合银染技术仅检出4例标本(Ca4，Ca6，Ca7，Cal4)有突变，测序证实经毛细管电泳所检出的5例标本均存在点突变。结论：对于PCR产物的单链构象多态性分析，毛细管电泳技术是一种更加快速、简便、敏感的方法，可应用于临床筛查基因点突变。     

尼古丁抗雌激素作用的研究进展

吸烟对女性生殖内分泌有很多不利影响,然而流行病学也提示吸烟妇女患雌激素依赖性疾病的危险较低。作为香烟中碱类的主要成分尼古丁,其抗雌激素的机制也成为研究热点。本文对尼古丁的抗雌激素作用机制,从尼古丁对雌激素合成、代谢、转运的影响及可能的受体和受体后效应几方面进行阐述。     

长链非编码RNA在心肌梗死后心肌纤维化中的机制研究进展

心肌梗死（myocardial infarction,MI）是最常见、危害最大的心血管疾病之一,MI后心肌修复与纤维化直接影响MI的预后与转归。近年来,长链非编码RNA（long noncoding RNA,lncRNA）在心肌梗死后心肌纤维化（cardiac fibrosis after myocardial infraction,CFMI）中的调控作用逐渐成为研究热点。lncRNA在CFMI中扮演重要角色,可通过多种途径调控CFMI进程。本文对lncRNA在CFMI中的调控机制作一综述,为寻找CFMI早期诊断生物标志物和药物治疗新靶点提供思路。     

Ⅰ类切口手术患者围术期预防应用抗菌药物评价与分析

<正>本文对我院Ⅰ类切口手术患者围术期预防应用抗菌药物进行评价与分析,报告如下。1资料与方法1.1临床资料通过信息系统（HIS系统）选取2020年我院收治的2 863例Ⅰ类切口手术患者的住院病历信息,排除病历信息不完整、中途出院及经皮导管治疗者。1.2方法 通过回顾性调查医院Ⅰ类切口手术患者抗菌药物围手术期使用情况点评表,汇总分析患者的手术信息,包括手术类型、手术时间、预防的适应证、选择的品种、给药时机及预防时长等使用抗菌药物相关信息。采用Excel表格建立数据库,评价围术期预防使用抗菌药物的合理性。1.3观察指标与判定标准（1）统计患者的手术类别情况。