46，XY，t（4；21；11）复杂易位一例

４６，ＸＹ，ｔ（４；２１；１１）复杂易位一例耿建祥，魏丽珠，刘松君，崔英霞，徐建平患者男，３０岁。其妻先后流产４次，在妊娠中服保胎药、注射黄体酮等均无效，皆于孕５０～７０天内流产。流产后均行诊刮术，刮出绒毛组织，未见胚芽。既往身体健康，月经，量中等，...     

一例嵌合型额外标记染色体患者

一例嵌合型额外标记染色体患者崔英霞魏丽珠王咏梅蔡旺喜患者女，１５岁。因双手、足指趾关节、膝肘关节肿痛、变形，智力进行性减退５年就诊。患儿出生时正常，１岁以后易患病，智力正常，７岁上学。１９９１年以来，智力减退明显以致不能上学，并出现手、足指趾关节、膝...     

12例染色体异常夫妇及子女的染色体分析

１２例染色体异常夫妇及子女的染色体分析南京军区南京总医院检验中心生殖遗传室（２１０００２）耿建祥，魏丽珠对象、方法与结果１９８３年４月－１９９５年４月对南京市城区２００对来院建卡的孕妇及其配偶以及２００对两次以上自然流产的夫妇，取外周血制备染色体，Ｇ...     

用FISH技术检测t（2；18）习惯流产一例

用ＦＩＳＨ技术检测ｔ（２；１８）习惯流产一例崔英霞，耿建祥，魏丽珠，张锡然，黄浩杰，陈宜峰患者女，２９岁。因婚后３次不明原因流产于１９９３年来本院门诊。患者３次流产均发生在停经后５０～５４天，无特殊诱因。体检，身高１５８ｃｍ，体重５０ｋｇ．发育正常，...     

Laurence-Moon-Biedl综合征1例

1病例介绍患者男,14岁,因视力下降10年余入院。患儿自幼饭量大,肥胖,六指及六趾,10岁时行双侧六指截除术;3岁时发现眼球震颤,夜间视物不清,手指及脚趾粗短,稍活动后即气喘,夜间呼吸困难。入学后学习成绩差,智力低下。患儿父母体健,有一哥二弟,其哥哥有类似症状,二弟体健。体检:体重66kg,身高150cm,血压16/10kPa,体型肥胖,双眼球水平震颤,内斜视,双眼高度近视,呈屈光状态,双眼底黄斑中心凹反光正常,视盘边界尚正常,视网膜结构不清,色泽苍白,视网膜血管分支尚正常,视野因水平震颤无法配合检查。女性型乳房,心肺正常,肝、脾肋下未触及,生殖器…     

糖尿病并发胃麻痹、肠病一例

女患,于1980年确诊糖尿病,服降糖药物无效,改用胰岛素治疗,后多次发生酮症酸中毒昏迷。1987年后便秘腹泻交替出现,上腹部疼痛,间歇性发作呕吐,钡餐示:胃粘膜粗糙,胃蠕动减弱。胃镜示;慢性胃炎。2天前饮食不当后频繁呕吐入院,查体:T、P、Bp均正常,体型消瘦,神清,心肺正常,上腹有压痛,肝脾肋下未触及,肠鸣音弱、实验室检查:尿糖(++),尿酮体(-),血糖10mmol/L,电解质,肝肾功能,血气分析均正常。胃B超示;胃腔充盈,10分钟     

肾活检术在小儿肾脏病诊断中的价值——附435例临床病理分析

目的：为了解肾活检在小儿肾脏病诊断中的意义，对１５年来经肾活检明确诊断的４５０例肾病患儿进行了回顾性分析。方法：在Ｂ超引导下用国产肾穿刺针行１ｓ经皮肾穿刺活检术，标本分别做光镜、电镜、免疫荧光检查。结果：４５０例患儿共穿刺５５９次，满足诊断要求者４３５例，成功率达９６．７％，并统计了病理类型所占的百分比，以微小病变和轻微病变型最高，约占１２．６％。结论：①小儿肾活检术是一项较为安全而有效的检查手段；②可明确病理类型，纠正临床诊断的错误，为临床指导治疗及评估预后提供可靠的依据     

48，XY，＋2mar一例

４８，ＸＹ，＋２ｍａｒ一例魏丽珠，刘松君，徐建平先证者男，５７岁，科技工作者。作为正常对照检查时，发现外周血染色体多２个额外小染色体（简称ｍａｒ）。表型正常，身高１．６５ｃｍ，体重５６ｋｇ，心肺无异常发现，肝脾不大，Ｘ线脊柱拍片示先天性隐性脊柱裂。曾...     

100例遗传咨询患者血氨基酸分析

中图法分类号Ｒ３９４本文对智力低下，诊断不明，疑有氨基酸代谢紊乱的１００例患者进行了血氨基酸含量的测定，现报告如下。１材料与方法１．１对象１９８５～１９９４年来我科遗传咨询门诊的患者中选择１００例，男５８例，女４２例，年龄最小５２ｄ，最大１２岁。家系...     

824例儿童身高与喂养方式关系的调查

目的 :了解南京地区部分儿童身高的现状 ,并调查喂养方式与身高的关系。方法 :采用整群抽样、体格检查与问卷方式相结合 ,使用了美国国家健康中心 (NCHS)制订的国际标准或WHO标准。用SPSS软件包对数据进行分析评估。结果 :A ,B组身高均值与标准值相比均在中位数以上 ,C ,D组身高接近均值 ,两组比较有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论 :喂养方式对身高有影响 ,睡眠方式与身高有关 ,积极干预措施有利于增进儿童身高、提高身体素质