妊娠合并糖尿病的优生探讨

妊娠合并糖尿病是妊娠期孕妇最常见的并发症之一,发病率为5%-20%[1].妊娠合并糖尿病按确诊时间可分为两类,一是在妊娠前已经确诊有糖尿病(包括糖尿病Ⅰ型和Ⅱ型),即孕前糖尿病(diabetes mellitus,DM),一是在妊娠期首次确诊为糖尿病,即妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM).所谓妊娠期糖尿病是指在妊娠期间发生或首次识别的严重程度不同的糖类不耐受,且不排除糖类不耐受在妊娠前己经存在的可能性[2].     

一例腓骨肌萎缩症的遗传学检查及血清酶谱测定

病例摘要患者女,17岁。生后8月两足外翻畸形;9岁后两手无力;手指关节渐而不能屈曲;两下肢无力,腕踝活动困难。1980年4月来我院就诊,拟诊为腓骨肌萎缩症。体查:智能发育良好;两前臂远端2/3部、两下肢大腿下1/3部及小腿肌群萎缩,呈典型的爪状手及鹤腿。肌力:两侧肩4°、肘3°、腕0°、指1°、髋3°、膝4°、踝0°、趾1°,腱反射消失;感觉无明显异常。     

人类细胞遗传学命名的国际体制(1978) ISCN(1978) 人类细胞遗传学命名常务委员会的报告(续)

2.4.命名符号为了描述人类染色体及其畸变,提出了一个命名符号的体制,这些符号的目录列于表3。表3 符号和缩写术语表。根据需要这些缩写术语可配合使用。那些在正文中已详细说明的术语,在括号中列有参考节段。其它术语按Rieger等(1976) 提出的定义。     

不育男性中罕见的Y/Y易位

许多易位染色体及其表现型的效应已为人们所了解。但另一些易位染色体,由于罕见尚未充分研究。Y/Y易位是人类中不经常见到的易位之一,因此其表现型效应的资料     

羊水标本母体细胞污染的检测

目的 建立一种简便有效地鉴别羊水标本母体细胞污染的方法。方法 采用PCR术扩增羊水标本DNA中YNZ^22和ApoB两个VNTR位点，根据胎儿及其双亲扩增片断长度多态性判断是否存在母体污染。结果 检测35例标本，34例提供信息，其中4例检测到母体细胞污染。结论 检测羊水标本母体细胞污染对提高产前诊断的准确性具有一定的意义。     

32例Ph~1阳性的慢性粒细胞白血病的姐妹染色单体互换率

慢性粒细胞白血病(慢粒)是一种造血系统的慢性恶性增殖性疾病。据大量资料证实,慢粒患者约90%为Ph~1染色体阳性,因此Ph~1染色体已成为慢粒所特有的标记染色体,可作为协助诊断慢粒的标准之一。姐妹染色单体互换(SCE)是国外近几年建立起来的检测物理、化学、病毒等致癌、致畸、致突变物质     

慢性粒细胞白血病的临床与细胞遗传学的研究

慢性粒细胞白血病(慢粒)是一种造血系统的慢性恶性增殖性疾病,我室经研究10年,探讨慢粒的病因、诊断、临床分型、予测复发等工作,兹将有关资料,综合报告如下。一、109例慢粒的临床分期与Ph 染色体关联的研究总结109例大系列Ph 阳性慢粒,进行Ph 染色体的出现率与临床分期相关性的深入研究。采用骨髓短期培养G 显带染色体制备,每例慢粒患者各检查20个完整的分裂相。根据ISCN确认,计数Ph 染色体的出现率。     

何杰金氏病瘤巨细胞研究进展(综述)

何杰金氏病是淋巴网状系统的恶性肿瘤。本病的病理形态特征是肿瘤中细胞成分复杂,而单核性的瘤巨细胞(Hodgkins细胞);和双核或多核的瘤巨细胞(Reed-Sternberg细胞)的存在具有诊断价值。1971年国际性何杰金氏病专业会议讨论和详细阐明了此类细胞的形态特点,然而对其起源和性质了解不多。近年来国外学者从事进一步的研究,对它们的起源和性质提出了一些新的观点。目前有些还存在争论,现扼要作一介绍。瘤巨细胞肿瘤性质的研究 50至60年代,通过对何杰金氏病的     

非—非洲伯基淋巴瘤的细胞遗传学研究κ

恶性肿瘤常出现染色体异常。当存在一致的异常时,可提供对疾病本质的认识,且对诊断有重要意义,如慢粒的Ph~1染色体。在各种淋巴恶性肿瘤和免疫缺陷疾病中经常发现第14号染色体异常,特别是8与14号染色体特殊的易位t(8;14),在非洲和非-非洲伯基特淋巴瘤(ABL和NABL)中反复发现。本文报道18例NABL瘤组织和这些患者中的9例瘤组织建立的细胞系,进行的