Leber遗传性视神经病

Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 (ＬＨＯＮ)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由ｖｏｎＧｒａｅｆｅ(1 85 8)最早报道 ,1 871年Ｌｅｂｅｒ’ｓ收集了 1 6个家庭中 5 5例 ,并明确为一种独立的遗传性疾病。Ｅｒｉｋｓｅｎ于 1 972年提出本病为线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的突变所致。1 988年Ｗａｌｌａｃｅ等人在患ＬＨＯＮ家族中鉴定出线粒体ＤＮＡ第 1 1 778碱基对 (ｂｐ)发生突变( 1) 。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点 ,起病年龄一般为青少年时期 ,我国平均为 2 0 .2岁( 2 ) 。本文就其发病情况、ｍｔＤ…     

以能力为本位的医学检验技术专业课程设置

医学检验技术专业要求培养面向21世纪，适应我国社会主义现代化建设和医疗卫生事业发展需要的德、智、体全面发展，具有良好职业道德，掌握医学检验技术专业的基础知识、基本理论和基本技能，能运用所学知识分析、解决问题，能在各级各类医院、采供血部门及疾病控制中心等部门从事医学检验及医学类实验室工作的医学榆验商等技术应用性专门人才。     

载脂蛋白E基因多态性与冠状动脉疾病的关系

载脂蛋白E（apolipoprotein E，apoE）是血浆脂蛋白的一种重要组成部分，有E2、E3、E43种异构体，在脂类的运行、代谢过程及巨噬细胞聚集脂质中起着十分重要的作用。而脂质沉积在动脉粥样硬化的形成过程中起着重要作用。我们通过对经冠状动脉造影证实的不同狭窄程度的冠状动脉病变者与冠状动脉正常者载脂蛋白基因型分析及血脂测定，探讨apoE基因多态性与冠状动脉狭窄程度间可能的内在联系，旨在为动脉粥样硬化的早期诊断和防治提供新的参考。     

构建中国仓鼠肺细胞的过表达葡萄糖调节蛋白75细胞克隆模型并评估其细胞保护作用料

目的：以无糖培养12h后再以完全培养基继续培养的方法模拟细胞缺血后再灌注的损伤情况，观察葡萄糖调节蛋白75在缺糖及缺糖再灌注条件下对细胞的保护作用。方法：实验于2002—09／2004—02在复旦大学医学院医学与细胞遗传系实验室完成。以中国仓鼠肺细胞株为材料，置于无糖条件下培养12h后，重换含糖培养基继续培养以建立缺血再灌注体外培养模型，并采用脂质体介导的方法，以葡萄糖调节蛋白75表达载体（pcDNA3／葡萄糖调节蛋白75）转染中国仓鼠肺细胞细胞，获得过表达葡萄糖调节蛋白75的细胞克隆，运用四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法，乳酸脱氢酶释放率测定等方法评估细胞损伤程度。结果：①克隆细胞用葡萄糖调节蛋白75抗体对其蛋白质产物进行印迹分析，克隆细胞葡萄糖调节蛋白75蛋白表达量明显高于对照组。②四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法显示，未转染细胞缺糖再灌注的增殖能力比完全培养20h增殖能力明显降低（P〈0．05），且低于无糖培养20h（P〈0．05）；重新灌注后，葡萄糖调节蛋白75过表达的细胞的增殖能力明显高于对照组（P〈0．01）。⑧乳酸脱氢酶释放测定结果显示，转染细胞缺糖再灌注乳酸脱氢酶释放百分比显著高于完全培养20h（P〈0．01），与无糖培养20h无明显差别（P〉0．05），葡萄糖调节蛋白75过表达的细胞乳酸脱氢酶释放百分比显著低于对照组（P〈0．01）。结论：通过建立过表达葡萄糖调节蛋白75的细胞克隆以无糖培养模拟能量代谢应激．观察葡萄糖调节蛋白75对处于能量代谢性应激中细胞的保护作用，以及应激后细胞的恢复情况。发现表达葡萄糖调节蛋白75的细胞较未转染的细胞具有更高的存活率，细胞膜损伤和DNA损伤较轻，说明葡萄糖调节蛋白75在细胞缺糖后再灌注损伤中具有一定的保护作用。     

3 种常见尘螨分子进化关系的初步探讨

为探讨粉尘螨（Dermatophagoides farinae）、屋尘螨（Dermatophagoides pteronyssinus）和梅氏嗜霉螨（Euroglyphus maynei）的分类，采用PCR扩增获得粉尘螨1类(Der f 1)和2类变应原(Der f 2)的cDNA片段，经测序后推导氨基酸序列, 与GenBank中的屋尘螨Der p 1、Der p 2和梅氏嗜霉螨Eur m 1、Eur m 2氨基酸序列进行比对，分别构建1类和2类变应原分子进化树。结果显示变应原之间相似度，Der p 1与Eur m 1为86%，Der p 1与Der f 1为83%；Der p 2与Eur m 2为87%，Der p 2与Der f 2为67%。用变应原氨基酸序列构建分子进化树，1类变应原Der p 1与Eur m 1聚成一簇，2类变应原Der p 2与Eur m 2聚成一簇。结果表明屋尘螨和梅氏嗜霉螨亲缘关系较近，而与粉尘螨较远。     

冠心病患者PTCA术后白细胞黏附分子表达的变化

冠心病的发病与细胞黏附分子介导的炎症反应密切相关。本研究检测经皮冠状动脉腔内成形术（PTCA）前后冠心病患者中性粒细胞和单核细胞膜CD11b／CD18的表达,探讨细胞黏附分子与冠状动脉粥样硬化程度的关系,为冠心病的防治提出新的思路。     

中国人Huntington舞蹈病发病情况初探

Huntington舞蹈病（Huntington′schorea,Hc）是一种典型的常染色体显性遗传病。临床上主要表现为中年期始现的舞蹈样动作、智力减退和痴呆等;随着病情的日益加剧,患者常因心、脑、肺等器官的功能衰竭而死亡。因为患者通常在发病前已将致病基因传至后代,因此本病的遗传学危害更为突出。一般认为Hc好发于西方欧美国家而少发于东方各国,可     

冠心病患者基质金属蛋白酶-9和基质金属蛋白酶组织抑制物-1表达的临床意义

1对象和方法 1.1对象 盐城市第一人民医院2006-12／2007-06住院的冠状动脉粥样硬化性心脏病（CAD）患者60（男38，女22）例，年龄为38-75（64.4±9.9）岁，以WHO关于缺血性心脏病的命名和诊断标准为依据，根据病史、临床表现、心电图、心肌酶谱等确诊，经冠状动脉造影证实至少1支动脉直径狭窄≥50％，其中心肌梗死患者（AMI）36例，     

血管紧张素系统基因多态性与冠心病PTCA支架置入术后再狭窄的相关性研究

目的:探求肾素-血管紧张素系统(RAS)基因多态性与冠心病(CHD)患者行经皮冠状动脉腔内成形术(PTCA)支架置入术后再狭窄(ISR)的相关性。方法:随机选取351例行PTCA加支架置入术的上海籍汉族患者,分为再狭窄和未狭窄两组。抽提患者外周血基因组DNA,利用PCR-RFLP和PCR-APLP鉴定方法进行血管紧张素原(AGT)基因、血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因和血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)基因分型,结合病史、临床指标,探讨RAS系统基因型和ISR的关系。结果:PTCA支架置入后再狭窄患者AGT基因三种基因型频率分别为MM型10.7%,MT型57.1%,TT型32.1%;未狭窄患者MM型、MT型、TT型的频率分别为4.7%、56.3%、39.1%。AGT基因多态性与ISR无明显相关性(χ2=1.34,P>0.05)。PTCA支架置入后再狭窄患者ACE基因3种基因型频率分别为:DD型30%、DI型43.3%、II型26.7%;未狭窄患者3种基因型频率分别为:DD型8.2%、DI型41.1%、II型50.7%。卡方检验结果显示再狭窄组D等位基因频率(51.7%)明显高于未狭窄组D等位基因频率(28.8%)。PTCA支架置入后再狭窄患者AT1R基因3种基因型的频率分别为:AA型56%、AC型38%、CC型6%;未狭窄患者AA型、AC型、CC型的频率分别为50%、40%和10%,经比较两组差别无统计学意义。结论:中国上海汉族冠心病人群中,RAS系统中ACEDD基因多态型可能是PTCA后ISR发生的遗传指标。D等位基因可能是ISR的预测因子。多支狭窄的患者较单支狭窄的患者更易患ISR。