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本文介绍1989年～1993年在国内首次采用Spot点片法对辽宁地区正常儿童进行神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)的早期筛查。在50350例正常儿童中,筛查出无临床症状的可疑病人4例。其spot点片法均为阳性,层析结果分别出现香草扁挑酸(VMA),高香草酸(HVA),香草乳酸(VLA);VMA定量超过正常值。经B超、磁共振(MRI)检查,3例均在左肾上腺发现肿物(3.5cm×2.0cm,2.0cm×2.0cm,2.0cm×2.5cm)诊断为NB.1例接受手术治疗。2例放射治疗,目前均健康生存。另1例经B超、磁共振多部位探查,未发现肿物,列为追踪观察对象。初得辽宁地区小儿NB发病率约为6/10万。 相似文献
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<正>Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubésyndrome,BHDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的单基因疾病,主要表现包括皮肤纤维性脂肪瘤,多发性肺部囊性病变、复发性气胸和肾细胞癌~([1])。肺部囊性病变是BHDS常见的表现,在高达85%的患者中可见,临床上易与其他囊性肺病如肺淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)等混淆~([2])。尤其当患者缺乏特征性皮损或肾脏疾病时,常常会发生漏诊甚至误诊。现报道一例延误诊断半年的BHDS,以提高认识。 相似文献
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