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1.
肾发育不良和肾发育不全(RAH)是先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)的主要表现之一,是导致儿童慢性肾脏病的重要原因。遗传因素与发病密切相关,随着全基因检测技术的发展,越来越多与RAH相关的基因突变被报道,GREB1L基因突变已被证实可导致RAH。本研究报道了1例后天性单侧肾萎缩GREB1L基因c.4688A>G杂合突变患儿,并复习相关文献。该患儿基因突变源自母亲,该变异为罕见变异,并且具有不完全外显特性,多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异。本文发现了新的GREB1L基因突变位点,可能拓展了与RAH相关的基因突变谱和临床谱。 相似文献
2.
盆腔炎是妇科常见病,多发于青年妇女。笔者在临床实践中采用纯中药,自拟败夏四物汤治疗本病,取得了较满意的疗效,现报告如下。 相似文献
3.
6.
目的研究不同浓度的葡萄糖和游离脂肪酸(FFA)对骨骼肌L6细胞胰岛素敏感性及细胞内活性氧(ROS)的影响。方法L6细胞诱导分化成熟后,分为6组,以5mmol/L葡萄糖为低糖对照组,其中加0.3或1mmol/L的混合FFA为低糖低FFA或低糖高FFA组,以25mmol/L葡萄糖为高糖对照组,其中加0.3和1mmol/L的FFA的培养基为高糖低FFA或高糖高FFA组。干预48h,^3H—D葡萄糖摄取实验(加与不加100nmol/I,胰岛素37℃30rain)验证L6细胞胰岛素敏感性,经荧光探针H2DCFDA观察细胞内ROS含量的变化。结果在5mmol/L葡萄糖组,低糖对照组基础摄糖值为22777.6±6608.7,低糖低FFA组为26027.5±4085.7,低糖高FFA组为146805.1±21099.4。胰岛素刺激后,低糖对照组为76586.5±18450.1,低糖低FFA组为43738土9203.6,低糖高FFA组为32050.6±3362.3,较低糖对照组显著降低(P〈0.01)。在25mmol/L葡萄糖组,基础葡萄糖摄取量为11793.8±551.4,高糖低FFA组11887.3±2082.3高糖高FFA组为13886.1±3872.9,差别无统计学意义(P〉0.05),但较低糖对照组显著降低(P〈0.01).加入胰岛素刺激后,高糖对照组为42798.8±9441.5,高糖低FFA组为23946.9±3839.6,高糖高FFA组为13886.1±3872.9,各组之间差别显著(P〈0.01)。对细胞内R0s的研究发现,低糖低FFA组为2234.2±477.2,低糖高FFA组为1969.0±480.9,高糖对照组为1969.0土229.4,高糖低FFA组为2]84.5±734.2,高糖高FFA组为2571.3±96.7,可以显著增加的L6细胞内ROS,与低糖对照组(615.3±244.3)相比差别显著(P〈0.01)。除对照组之外的各组之间差别无统计学意义(P〉0.05)。结论高糖和高FFA可以诱导L6细胞出现氧化应激,同时高糖和高FFA是导致骨骼肌细胞胰岛素抵抗的重要原因之一。 相似文献
7.
目的 观察癫痫大鼠海马组织病理变化及海马一氧化氮(NO)、超氧化物歧化酶(SOD)的变化,并探讨海马组织损伤与NO、SOD的关系。方法 通过美解眠制成癫痫发作动物模型,分别取发作5min、30min及注药6h、12h、24h的海马组织,经典病理组织切片及硝酸还原酶法、黄嘌呤氧化酶法测定NO、SOD含量,光镜观察海马神经元丢失情况,TUNEL法阳性凋亡细胞计数。结果 ①海马组织在癫痫发作5min起即有轻度细胞水肿;发作30min病变则水肿明显;6h组海马锥体细胞和颗粒细胞变性、坏死。开始出现凋亡细胞;24h时凋亡细胞计数达最大;24h残存细胞最少。⑦海马组织NO在发作5min迅速升高,30min组仍高于正常对照组,6h以后NO与正常对照组无显著差别;海马组织SOD于发作5min时显著低于正常对照组;6h时仍与对照组存在差别;12h以后与对照组差别无统计学意义。结论 癫痫发作可导致海马组织严重损伤,并随时间推移而加重.海马组织损伤与海马NO和自由基大量生成有关。 相似文献
8.
9.
脑电波θ/β比值对不同年龄段儿童注意缺陷多动障碍的诊断价值 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨脑电生物反馈诊断对注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿不同年龄段的诊断价值。方法以278例符合美国精神病学会出版的《精神病诊断统计手册》第4版(DSM-IV)诊断标准及神经心理测试量表评判标准的不同年龄段的ADHD患儿为研究对象,用A620型脑电生物反馈仪测定其脑电θ和β波,对脑电波θ/β比值进行比较分析。结果278例ADHD患儿脑电波θ/β比值的均值为(4.1±2.4),不同年龄段ADHD患儿的脑电波θ/β比值间差别有统计学意义(P<0.001),且θ/β比值随年龄增长有下降的趋势。结论ADHD患儿的诊断应以临床症状、国际通用标准及神经心理测试量表综合诊断为主,在脑电波辅助诊断上,应充分考虑儿童的年龄,制定不同年龄段脑电波θ/β比值的诊断标准,以减少漏诊。 相似文献
10.
可逆性后部白质脑病综合征(reversible posterior leukoencephalopathy syndrome,RPLS)是1996年由Hinchey等[1]首先报道的一组由多种原因引起的以神经系统异常为主要表现的综合征,临床表现以迅速进展的颅高压症状、癫痫发作、感觉障碍、意识障碍、精神异常为特征.现将我院2006年-2008收治的3例由子痫致RPLS病例报道如下. 相似文献