同卵双胎纯合突变肝豆状核变性一家系报告

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是铜在肝脏、大脑和眼角膜等不同的组织中储存过量。ATP7B基因是人类目前已知的唯一致病基因,但该基因突变位点及类型相当复杂,国内研究[1]报道的突变以外显子8较高,其中R778L突变最为常见。此外,HLD的临床表现及特征在不同群体中也存在差异,国内报道的ATP7B基因大多数是杂合突变,纯合突变较为少见,     

幼儿误服草酸二乙酯致急性肾损伤1例报道

报道1例幼儿误服草酸二乙酯导致急性肾损伤的救治经过。经积极给予连续性血液净化等对症支持治疗,患儿肌酐、尿素氮逐渐降至正常。草酸二乙酯为多种药物的中间体,临床应用含有该成分的药物时应注意可能导致的急性肾损伤。