肌营养不良的分子遗传学进展

肌营养不良症（Muscular dystrophy disease，DMD）是一类较为常见的进行性肌肉变性疾病，在神经系统遗传病中占的比率较高，表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，一般都在青壮年以前发病，随着病情的发展，很多患者丧失劳动力及行走能力，靠轮椅维持生活，严重影响患者的生活质量，严重者危及生命，是一类危害较大的遗传病。这类疾病根据其临床表现、肌肉萎缩的分布、发病年龄、遗传方式又分为假性肥大性、     

高剂量黄体生成素在卵泡期不同时段对体外受精-胚胎移植的影响

目的探讨在控制超排卵（controlled ovarian hyperstimulation，COH）用药中，高剂量黄体生成素（luteinising hormone，LH）在卵泡的不同时期对体外受精-胚胎移植（in—vitro fertilization and embryo transfer，IVF—ET）的影响。方法采用回顾性研究。常规方案实施IVF—ET的病人359例，按COH中卵泡刺激素（follicle—stimulating hormone，FSH）和LH的不同用量，以及用药时间分为3组：A组（n=252），FSH≥225u／d，且LH≤225u／d（对照组）。B组（n=43）为卵泡晚期高LH接触组，FSH〉225u／d，且取卵前3日内LH〉225u／d（高LH近期组）。C组（n=64）卵泡早、中期高LH接触组，FSH〉225u／d，且取卵前4日或以前LH〉225u／d，取卵前3日内LH〈225u／d（高LH远期组）。对各组受精率、胚胎植入率、临床受孕率、继续妊娠率进行比较分析。结果 A组的胚胎植入率、临床受孕率、继续妊娠率均高于B组（10：4％与7．0％，26．7％与18．4％，20．2％与9．5％，P〈0．05）；而与C组比较则差异无显著性（10．4％与9．5％，26．7％与23．6％，20．2％与18．6％，P〉0．05），但受精率差异显著（60．2％与50．4％，P〈0．05）。C组的胚胎植入率、临床受孕率与B组差异无显著性（9．5％与7．0％，23．6与18．4％，P〉0．05），但C组的继续妊娠率明显高于B组（18．6与9．5，P〈0．05）。结论降调节下COH应用LH〉225u／d时，可使IVF—ET的受精率下降。在卵泡晚期（取卵前3日内）高LH的不良影响较大，其植入率、临床受孕率、继续妊娠率均明显下降。     

运用单细胞聚合酶链式反应进行植入前诊断的性别鉴定

目的：建立一种高效、快速、可靠的植入前诊断的性别鉴定方法。方法：取成人外血血单个淋巴细胞和人胚胎单卵裂球，采用多重荧光PCR和多重巢式PCR同时扩增性别识别位点Amelogenin和5号染色体上的基因IL－3。结果：男性单个淋巴细胞荧光PCR扩增效率为72％，巢式PCR扩增效率为64.7%；女性单个淋巴细胞荧光PCR扩增效率为76％，巢式PCR扩增效率为65％，两者与供体外周血gDNA扩增结果的一致性均达100％。单卵裂球荧光PCR扩增效率为86.9%，巢式PCR扩增效率为85.7%，来源于同一胚胎的不同单卵裂球扩增结果的一致性达100%。巢式PCR与荧光PCR的扩增效率比较无显著性差异（P＞0.05）。结论：巢式PCR和荧光PCR各有优劣。但荧光PCR操作简便、耗时短、灵敏度高，为今后的发展方向。     

热敏灸联合腹腔镜手术治疗子宫内膜异位症不孕症疗效观察

目的 观察热敏灸联合腹腔镜手术治疗子宫内膜异位症不孕症临床疗效.方法 将70例子宫内膜异位症不孕症患者随机分为对照组和观察组,每组35例.对照组予腹腔镜手术,观察组予热敏灸联合腹腔镜手术.治疗后评价两组临床疗效,随访1年记录妊娠及复发情况.治疗前后测定子宫动脉血流动力学指标[两侧子宫动脉搏动指数(PI)、阻力指数(RI...     

运用单细胞聚合酶链式反应进行植入前诊断的性别鉴定

目的 :建立一种高效、快速、可靠的植入前诊断的性别鉴定方法。方法 :取成人外周血单个淋巴细胞和人胚胎单卵裂球 ,采用多重荧光PCR和多重巢式PCR同时扩增性别识别位点Amelogenin和 5号染色体上的基因IL 3。结果 :男性单个淋巴细胞荧光PCR扩增效率为 72 % ,巢式PCR扩增效率为 6 4 .7% ;女性单个淋巴细胞荧光PCR扩增效率为 76 % ,巢式PCR扩增效率为 6 5 % ,两者与供体外周血gDNA扩增结果的一致性均达 10 0 %。单卵裂球荧光PCR扩增效率为 86 .9% ,巢式PCR扩增效率为 85 .7% ,来源于同一胚胎的不同单卵裂球扩增结果的一致性达 10 0 %。巢式PCR与荧光PCR的扩增效率比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :巢式PCR和荧光PCR各有优劣 ,但荧光PCR操作简便 ,耗时短、灵敏度高 ,为今后的发展方向     

人多能干细胞的冷冻与保存

背景：人多能干细胞的出现与发展是近年来生物医学研究领域的重大突破。但其在基础/临床研究中的广泛应用还有诸多限制,建立安全有效标准化的冷冻保存方案是人多能干细胞广泛应用面临的重大挑战。 目的：回顾人多能干细胞冷冻领域的研究进展,探索造成冷冻损伤的原因和机制及改进方式,致力于促进新的更有效的冷冻方案形成。 方法：以“人多能干细胞、人胚胎干细胞、人诱导多能干细胞、玻璃化、程序化冷冻、慢冻法、冷冻保存”为中文检索词,以“human pluripotent stem cells,human embryonic stem cell,human introduced pluripotent stem cell,vitrification,programmed cryopreservation,slow-freezing,cryopreservation”为英文检索词,应用计算机检索中国知网全文数据库、万方全文数据库、维普(VIP)期刊全文数据库、PubMed数据库有关人多能干细胞冷冻保存技术的文献,排除与研究目的无关及重复文献,保留58篇文献进一步总结分析。 结果与结论：了解人多能干细胞冷冻过程中造成冷冻损伤的原因和机制,是寻找高效的冻存方案的关键。需要更清晰的了解冷冻过程中损伤的原理,改进和创新低温生物技术来避免各种冷冻损伤的发生并致力于探讨可重复的,高效的,符合GMP要求的,能大规模冻人多能干细胞的方案。中国组织工程研究杂志出版内容重点：干细胞;骨髓干细胞;造血干细胞;脂肪干细胞;肿瘤干细胞;胚胎干细胞;脐带脐血干细胞;干细胞诱导;干细胞分化;组织工程全文链接：     

消化系统药物滥用浅议

消化系统药物大致分为：(1)抗酸药(包括碱性抗酸药、H2受体拮抗剂、质子泵抑制剂)；(2)粘膜保护药；(3)胃肠道动力药；(4)抗胆碱药；(5)抗幽门杆菌药；(6)助消化药；(7)利胆药等。消化系统疾病的治疗多采取联合用药措施，对症治疗是重要组成部分，为此，必须了解各种药物的药理、各种影响药效的因素、药物间的相互影响、适应证、用药时间、不良反应和禁忌证，并随病情变化和患者个体情况而取舍。     

女性年龄对夫精宫腔内人工授精结局的影响

目的 分析不同年龄组促排卵周期夫精宫腔内人工授精(IUI)的临床结局及其影响因素.方法 回顾性分析2008年1月至2015年12月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心进行促排卵周期IUI治疗的4228个周期的临床资料,分析临床妊娠率、抱婴率、流产率与女性年龄的关系.结果 IUI临床妊娠率为14.5％(614/4228),抱婴率为10.1％(429/4228),流产率为15.5％(95/614);按照女性年龄分为21～25岁组、26～30岁组、31～35岁组、36～38岁组、39～40岁组、>40岁组,各组临床妊娠率依次分别为16.5％(40/242)、16.8％(262/1559)、14.2％(224/1578)、13.1％(59/451)、8.9％(18/203)、5.6％(11/195);其抱婴率依次分别为10.3％(25/242)、12.2％(190/1559)、10.2％(161/1578)、8.4％(38/451)、4.9％(10/203)、2.6％(5/195);其流产率依次分别为7.5％(3/40)、14.1％(37/262)、13.4％(30/224)、25.4％(15/59)、27.8％(5/18)、45.5％(5/11);各年龄组临床妊娠率、抱婴率、流产率比较差异均有显著统计学意义(P<0.01);HCG日子宫内膜厚度平均(9.4±2.0)mm,各组的子宫内膜厚度比较差异无统计学意义(P>0.05);各组平均处理后前向运动精子数依次分别是(11.7±12.3)百万、(10.4±10.8)百万、(9.9±9.4)百万、(10.2±10.6)百万、(8.9±10.0)百万,各组比较差异均无统计学意义(P>0.05);各组的不孕年限依次分别为(3.5±1.5)年、(4.3±2.1)年、(5.2±2.7)年、(6.3±3.8)年、(6.3±4.6)年、(6.2±5.2)年;IUI次数依次分别为(1.4±0.6)次、(1.5±0.8)次、(1.6±0.8)次、(1.6±0.8)次、(1.6±0.9)次、(1.7±1.2)次;直径≥14 mm卵泡个数依次分别为(2.8±2.1)个、(2.7±2.1)个、(2.5±1.9)个、(2.5±1.8)个、(2.4±1.6)个、(2.3±1.4)个;不孕年限、IUI次数、直径≥14 mm的卵泡个数总体分布不全相同,差异均有显著统计学意义(P<0.01).结论 年龄是影响AIH结局的重要因素,对于年龄较大的患者特别是>40岁者应慎重选择IUI,适当减少IUI次数.     

不同黄体酮给药方式对辅助生殖治疗妊娠结局的影响

目的评价黄体酮阴道缓释凝胶以及注射用黄体酮针剂对辅助生殖治疗效果以及对母婴安全性的影响。方法回顾性分析2012年3月至2016年7月海南医学院第一附属医院妇产科采用辅助生殖技术诊治的200例不孕症患者为研究对象,根据不同黄体酮给药方式将其平均分为观察组和对照组,每组100例患者。观察组和对照组患者黄体支持分别选择黄体酮阴道缓释凝胶与黄体酮针剂肌肉注射。记录两组患者基本妊娠结局、新生儿基本情况、围产期并发症以及分娩后1年子宫内膜容受性改变。结果两组患者基本妊娠结局比较,其差异无统计学意义(P0.05)。两组新生儿体重、性别、缺陷发生率以及出生后Apgar评分比较,其差异无统计学意义(P0.05)。两组患者母体围产期并发症比较,其差异无统计学意义(P0.05)。两组患者入院后人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)日和种植窗日子宫动脉血流脉搏指数(pulse index,PI)、抵抗指数(resistance index,RI)以及内膜下血管化-血流指数(vascularization-blood flow index,VFI)比较,其差异均无统计学意义(均P0.05);随访1年后,两组患者子宫动脉血流PI、RI与入院时相比均无显著改变,其差异无统计学意义(P0.05);内膜下VFI均比入院时显著降低,而且观察组患者内膜下VFI显著高于对照组患者,其差异均具有统计学意义(均P0.05)。结论黄体酮阴道缓释凝胶以及注射用黄体酮针剂都是辅助生殖中安全有效的黄体支持方案,但黄体酮阴道缓释凝胶能够有效保护子宫内膜容受性,减少超促排卵对子宫内膜功能的损伤,值得在临床推广应用。     

EphrinB2基因工程的骨髓间质干细胞对分化成血管内皮细胞的影响

目的 观察研究ephrinB2基因转染对体外诱导环境大鼠骨髓问质干细胞(BMSCs)分化成血管内皮细胞的促进作用.方法 采用密度梯度离心-贴壁培养法从Wistar大鼠骨髓中得到BMSCs.采用lenti-virus载体装载人ephrinB2基因转染大鼠BMSCs.采用流式细胞计数测定CD105、CD73、CD44、八因子(VWF)和血管内皮生长因子受体(KDR)等标志物在ephrinB2-BMSCs中的表达,并探讨其向成骨细胞及脂肪细胞体外分化的多向分化潜能.以2％FBS和50ng/ml血管内皮生长因子(VEGF)的培养条件,体外诱导ephrinB2-BMSCs向血管内皮细胞分化,并测定相应标志物的表达.结果 未经诱导分化的ephrinB2-BMSCs表达CD105、CD73和CD44,不表达血管内皮细胞特异性标志物VWF和KDR.转染后的ephrinB2-BMSCs依然具有分化成脂肪细胞和成骨细胞的多向分化潜能.经诱导,ephrinB2-BMSCs表达VWF与KDR,并且其生成血管内皮细胞的比率及在Matrix基质上形成毛细血管样结构的比率均显著高于未转染ephrinB2的BMSCs.结论 ephrinB2基因工程的BMSCs具有极高的向血管内皮细胞分化的潜能.这种基因工程细胞为建立冠心病患者的临床治疗新方法提供了有意义的资源.