人工智能在前列腺癌诊治及预后判断中的应用和展望

前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤之一, 患者早期无典型表现, 发现时往往已经处于晚期。因此, 早期诊断、治疗和预后判断对改善前列腺癌患者的生存率至关重要。近年来, 人工智能在前列腺癌研究领域发展迅速, 不少研究结果显示出人工智能的表现可以与专业人员相媲美。在诊断方面可以通过算法对图像进行筛查, 改善由于技术人员的专业水平和主观性造成的误差, 提高了结果的可重复性;在预后判断上, 通过算法对复发率、淋巴结转移率和病死率等疾病相关参数进行计算和评估, 从而帮助临床医生选择和改进治疗方案。本文对近年来人工智能在前列腺癌诊治和预后判断上的应用, 以及展望和挑战作一综述。     

内啡肽基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症家系的遗传学分析

目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579₅99del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579₅99del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。     

胃癌临床分期诊断方法的应用进展

准确的胃癌临床分期对于治疗方案的选择以及预后评估都具有重要的指导意义.近年来,胃镜、超声内镜、多层螺旋CT、磁共振成像以及正电子发射计算机断层扫描等检查的普及应用为胃癌临床分期提供了重要的客观参考,提高了分期的准确性.该文就目前临床常用检查方法对于胃癌临床分期诊断价值的研究进展进行综述.     

儿童组织细胞坏死性淋巴结炎合并Graves病1例分析

组织细胞坏死性淋巴结炎(histiocytic necrotizing lmphadenitis, HNL)是一种非肿瘤、非化脓性淋巴结肿大性免疫相关性疾病,病变主要位于颈部.Graves病是由于甲状腺激素分泌过多所致的临床疾病.2017年3月,我院儿科收治1例HNL合并Graves病患儿,现将其诊疗过程报告如下.     

非诺贝特干预超氧化物歧化酶2转基因C57BL/6J小鼠的神经保护机制

背景：氧化损伤被认为是脑缺血再灌注损伤的重要因素之一,超氧化物歧化酶2是关键的线粒体抗氧化分子,非诺贝特可通过激活的PPARα调节超氧化物歧化酶2的表达。目的：验证非诺贝特治疗脑缺血再灌注损伤的机制是依赖超氧化物歧化酶2的表达。方法：用TALENs系统构建超氧化物歧化酶2转基因C57BL/6J小鼠,通过PCR和DNA测序技术鉴定转基因小鼠进行基因分型,免疫印迹法检测超氧化物歧化酶2蛋白在转基因小鼠体内表达情况。将野生型和超氧化物歧化酶2转基因小鼠随机分为4组,野生型对照组(6只)、野生型非诺贝特组(6只)、转基因对照组(超氧化物歧化酶2转基因型)(5只)、转基因非诺贝特组(5只)。采用线栓法制备大脑中动脉栓塞小鼠模型,90 min后拔出栓线,使脑血流再灌注30 min。使用脑血流监测仪监测局部脑血流;取脑组织切片,使用TTC染色分析各组脑梗死情况。结果与结论：(1)经PCR和DNA测序分析,成功构建超氧化物歧化酶2^+/+转基因小鼠9只。(2)缺血再灌注后,野生型非诺贝特组较野生型对照组的脑血流部分恢复、脑梗死体积明显缩小(P <0.001);转基因非诺贝特组...     

多层螺旋CT在胃癌术前分期中的应用进展

随着胃癌TNM分期系统不断更新完善,其在胃癌分期中的主体地位与重要价值已得到业内公认.对胃癌的治疗采取分期治疗的原则,准确的术前分期能够指导科学的治疗方案的制定,从而提高胃癌患者的生存率和生活质量.多层螺旋CT(MSCT)扫描是目前在胃癌分期中应用较为广泛的影像学检查技术,随着相关技术的发展以及各种后处理功能的开发,M...     

PSD-95基因DNA甲基化在睡眠剥夺相关疾病的作用研究进展

睡眠剥夺(SD)已成为世界各地普遍存在的问题,许多疾病的发生与睡眠不足有关。已经发现表观遗传机制与SD及相关疾病的发生发展密切相关,其中,DNA甲基化是最常见的表观遗传修饰,可影响基因表达。突触后密度蛋白-95(PSD-95)被认为是兴奋性信号传递过程中重要的调节因子,SD后,PSD-95表达降低,表现出情绪改变和认知障碍等精神疾病症状。在慢性应激小鼠中,观察到血清素1A受体启动子区DNA甲基化水平增加,与抑郁症患者前额叶皮层PSD-95表达水平降低有关。然而,PSD-95基因的DNA甲基化水平与抑郁症表型无关。在精神分裂症患者中,SD的长度会加重疾病程度,且PSD-95基因DNA甲基化与精神分裂症有关。此外,结直肠癌的发病风险与SD或昼夜节律紊乱有关,而PSD-95基因DNA甲基化也可能成为治疗结直肠肿瘤的靶点。未来仍需要进一步深入探索PSD-95基因DNA甲基化在SD相关疾病中的作用及调节机制。