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目的探讨原发性帕金森病(IPD)患者与特发性震颤发展为帕金森病(ET-PD)患者的震颤特征及非运动症状(nonmotor symptoms,NMS)的差异。方法分别纳入IPD患者(IPD组)33例及ET-PD患者(ET-PD组)21例,分析2组患者的运动症状及NMS,比较2组患者黑质超声,静止性、姿势性震颤的频率和波幅及收缩型式差异。结果IPD组较ET-PD患者更易出现便秘(81.8%vs 33.3%)、嗅觉减退(51.5%vs 19.0%)、快速眼动期睡眠行为障碍(63.6%vs 28.6%,P0.05,P0.01);IPD组与ET-PD组黑质强回声面积比较无显著差异[(0.30±0.04)cm2vs(0.31±0.08)cm2,P=0.697)]。IPD组单侧起病比例和下颌震颤发生率高于ET-PD组(100.0%vs 61.9%,P0.01;51.5%vs 23.8%,P0.05);头部震颤发生率显著低于ET-PD组(6.1%vs 42.9%,P0.01);静止性震颤高于ET-PD组(84.8%vs 52.4%,P0.01),姿势性震颤低于ET-PD组(81.8%vs 100.0%,P0.05);上肢静止性及姿势性震颤的频率低于ET-PD组[(4.01±1.49)Hz vs (4.87±0.73)Hz,P0.05;(5.03±1.18)Hz vs (5.79±1.05)Hz,P0.05],2组上肢震颤波幅、下肢静止性及姿势性震颤的频率和波幅均无显著差异(P0.05)。2组上肢静止性震颤均以交替收缩型式为主,ET-PD组下肢静止性震颤和姿势性震颤均以同步收缩型式为主。结论 IPD患者与ET-PD患者具有不同的NMS和不同的震颤特点。 相似文献
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研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病.临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状,神经影像学检查显示尾状核和大脑皮质萎缩.其致病基因IT15定位于4p16.3,由67个外显子组成编码亨廷顿蛋白,在其第1个外显子内存在一段多态胞嘧啶.腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列,正常范围为6~35次、异常36~250次.亨廷顿病多于成年期发病,具有外显不完全和延迟外显现象,而青少年型亨廷顿病临床较为少见.本研究针对一例少年期发病的亨廷顿病患者临床表型及其家系IT15基因CAG重复动态突变特征进行细致分析.方法 采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对115例临床拟诊为亨廷顿病家系的先证者进行IT15基因CAG重复次数分析,经pMD18-T载体克隆测序验证部分阳性或携带中间重复等位基凶的样本.结果 经基因分析共发现109例患者携带异常扩展的IT15基因CAG重复序列,其中一例为少年期发病患者,临床以认知功能障碍和运动功能减退为首发症状,其父母临床表型正常.基因片段分析显示,患者IT15基因CAG重复次数为15/68次;其父母分别为17/37次和15117次.结论 (1)少年期发病的亨廷顿病与成年型临床表型不同,后者临床表现以舞蹈样运动、智能减退和精神异常为主,而少年型患者大多以认知功能障碍发病.(2)IT15基因扩展CAG重复序列在代问传递过程中会出现动态突变.引起发病年龄逐代提前,症状加重,即遗传早现.该家系患者之父携带中间等位基因37次重复,遗传给患者成为68次重复.在代间传递过程中发生了大幅度扩展,使CAG三核苷酸重复次数增加了31次,提示重复序列在父系遗传更不稳定. 相似文献
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失眠症的病因与分类 总被引:7,自引:0,他引:7
在进入 2 1世纪的今天 ,生活节奏明显加快 ,工作竞争激烈 ,人与人之间的关系时显紧张 ,家庭不稳定因素增多 ,使人们的精神处于一种高度紧张的状态 ,失眠已成为一种常见的疾病。据中华医学会提供的材料表明 ,中国约有 3亿成年人患有失眠和睡眠过多等睡眠障碍 ,失眠已成为继头痛之后神经科门诊的第二大疾病 ,尽管该病并不危及生命 ,但却严重影响着人们的生活质量。失眠症是指持续相当长时间的对睡眠的质和量不满意的状况。一般习惯将连续 3周以上的睡眠障碍视为失眠。失眠患者的主要表现有 :①入睡困难 ,超过 0 5~ 1小时仍久久不能入睡 ;②… 相似文献
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目的:探讨帕金森病(PD)同时伴有体位性低血压(OH)及卧位高血压(SH)患者的血流动力学、心脑
血管发病率及高危因素的特征,以及对运动症状和非运动症状的影响。方法:入组PD合并OH患者198例,
伴有SH 123例(SH组),不伴有SH 75例(无SH组)。记录所有入组患者临床信息、实验室检查结果,进行各
项运动及非运动症状临床量表的评估。进行卧立位试验及急性左旋多巴冲击试验,记录血压变化。比较2
组间的基本临床信息,心脑血管疾病及风险因素,冲击试验服药前后血压的变化及量表评分。结果:伴有
OH的PD患者中SH的发生率为62.1%。2组间年龄、性别、病程、左旋多巴等效剂量无明显差异。与无SH
组相比,SH组同型半胱氨酸略高(P<0.05),余各项心脑血管疾病高危因素差异无统计学意义(P>0.05)。
SH组MDS-UPDRS III运动功能总分及姿势步态异常得分更高(P<0.05);SH组在服药前卧立位试验及急
性左旋多巴冲击试验后收缩压下降最大差值较高(P<0.05),但出现临床显著OH的发生率较低(P<0.05);
无SH的PD-OH患者出现临床显著OH的风险是有SH的PD-OH患者的近3倍(OR=2.991, P=0.002)。认知
评估中,SH组的MMSE量表回忆能力子项、定向力子项、MoCA量表总分、视空间与执行功能子项、定向力
子项的评分均低于无SH组(均P<0.05),但2组间认知障碍的发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:
PD患者中合并OH及SH的发生率高,尚未发现PD-OH伴有SH增加心脑血管疾病风险,且SH对显著OH
起到一定保护作用。PD-OH伴SH患者需注意跌倒和痴呆风险。 相似文献
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目的对比以问题为基础教学法(problem-based learning,PBL)与传统教学法在帕金森综合征鉴别诊断教学中的效果。方法将首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经变性疾病科轮转学员随机分成传统教学组和PBL组。所有学员教学前先接受对帕金森病及血管性帕金森综合征的熟悉度调查。传统教学组采用授课教学;PBL组以PBL教学法进行教学。教学结束后比较两组客观及主观教学指标成绩。结果教学前两组学员对帕金森病及血管性帕金森综合征熟悉度无差异。教学后PBL组教学主观和客观考核成绩均显著优于传统教学组,对教学过程的体验也显著优于传统教学组(均P0.05)。结论引入PBL教学法能显著提高学员在学习帕金森病及血管性帕金森综合征鉴别中的获益。 相似文献
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目的比较多系统萎缩帕金森型(MSA-P)与帕金森病患者的震颤特征和左旋多巴的治疗效果,以及可能的影响因素。方法 2017年3月至9月,入组帕金森病患者70例(帕金森病组),临床很可能的MSA-P患者23例(MSA-P组)。所有患者至少有一侧肢体或头部存在静止性或姿势性震颤,完成震颤分析和急性左旋多巴冲击试验。观察患者静止、姿势震颤的优势频率、振幅和节律形式。结果 MSA-P组较帕金森病组统一帕金森病评价量表第Ⅲ部分评分高(t=-2.098,P0.05),改善率明显降低(Z=-9.446,P0.01),两组震颤评分和急性美多芭冲击试验的震颤改善率无显著性差异(P0.05)。静止性震颤MSA-P组非同步非交替震颤者明显高于帕金森病组(χ~2=8.756,P0.01),细小无规律震颤者高于帕金森病组(χ~2=4.788,P0.05);姿势性震颤MSA-P组高频震颤(6 Hz)者明显高于帕金森病组(χ~2=11.312,P0.01)。MSA-P组静止性震颤频率高于帕金森病组(t=-2.119,P0.05);持物姿势性震颤频率高于帕金森病组(t=-2.274,P0.05)。两组姿势性震颤评分越高,姿势性震颤和持物姿势性震颤频率越低。帕金森病组25%存在头部震颤,MSA-P组未见头部震颤。MSA-P组22.7%急性左旋多巴冲击试验震颤有30%的改善,但总体改善率均未超过30%改善率。女性MSA-P患者震颤改善率较男性更高(P0.05)。结论帕金森病和MSA-P震颤特征有较多相似性,MSA-P患者震颤频率较高,静止性震颤以非同步非交替、细小无规律震颤为主,且少见肢体外震颤。小部分MSA-P患者左旋多巴冲击试验震颤改善有效,女性患者改善更明显。 相似文献