排序方式: 共有48条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1.
本文对单纯性肥胖症4~14岁患儿104例进行体重指数BMI的测算,均值为26.62±2.35;并随机选择体态正常的相应儿童126名作为对照BMI为16.90±1.34。对两组一级亲属遗传学调查,患儿一级亲属肥胖发生率为37.50%,对照一级亲属为13.49%。BMI均呈正态分布。经先证者系谱分析不符合单基因遗传方式。而符合多基因遗传.遗传度为86%.患儿有阳性家族史者占60.57%,尤以双亲皆肥胖和母亲肥胖家系对子代影响显著,提示对高危家庭应予足够重视,加强监测与防治. 相似文献
2.
高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:建立低密度脂蛋白-受体(LDL-R)基因点突变监测方法,从基因水平对30例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断。 方法:将聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)与银染技术相结合,用19对引物对LDL-R基因的全部18个外显子进行检测,30例患者中,对筛查出的突变用PCR产物直接测序或克隆测序的方法明确突变的性质和位置。 结果:确立的PCR-SSCP条件稳定,银染方法灵敏度高、重复性好,且避免了同位素污染。30例患者中,发现1例定位于外显子14的杂合子点突变患者,PCR产物直接测序证实第671位密码子发生错义突变:CCC→CGC,导致脯氨酸→精氨酸;1例纯合子家族性高胆固醇血症患者外显子7发生点突变,克隆测序证实密码子308位发生错义突变:TAC→TGC,导致半胱氨酸→酪氨酸;2例杂合子患者外显子4的3’部分SSCP出现相同异常带型。查阅文献,测序证实的突变皆是新的突变。 结论:建立的PCR-SSCP方法可用于高胆固醇血症患者LDLR基因点突变的筛检。研究结果从基因水平证实中国家族性高胆固醇血症患者LDL-R基因突变具有多样性的特点。 相似文献
3.
弥散性毒性甲状腺肿患儿血清白细胞介素-10、12水平变化的意义 总被引:1,自引:1,他引:1
目的观察弥散性毒性甲状腺肿(GD)儿童在疾病不同阶段血清IL-10、12水平变化的临床意义。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定GD患儿疾病不同阶段(新发病、治疗未缓解、治疗缓解3个阶段)血清IL-10、12水平。检测游离T3、T4(FT3、FT4),敏感TSH(sTSH),甲状腺微粒体抗体(TMAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺受体抗体(TRAb)、甲状腺刺激抗体(TSI)水平并分析其间的关系。结果IL-10、12在GD新发病组均显著高于未缓解组、缓解组和健康对照组(Pa<0.05)。IL-12与sTSH呈显著负相关(r=-0.309 P<0.05),IL-10与FT4、FT3呈显著正相关(r=0.350,0.334 Pa<0.05)。结论IL-10、12均参与GD的发病,可作为病情监测的指标。 相似文献
4.
目的:探讨趋化因子CXCL10在儿童自身免疫性甲状腺炎(HD中的作用机制和病程不同阶段的变化。方法:收集儿童和青少年HT53例和30例正常对照.应用ELISA方法测定两组血清CXCLIO的水平并比较二者差异;比较病程不同阶段的HT的血清CXCL10的水平:测定儿童HT病人的甲状腺功能(FT3,FT4,sTSH)及甲状腺自身抗体水平(TGAb,TMAb,TRAb,TSI),应用spearman相关分析方法分析HT患儿的FT3,FT4,sTSH,TGAb,TMAb,TRAb,TSI这些指标与血清CXCL10水平的相关性。结朵:血清CXCL10的水平在儿童HT比正常对照组升高(P〈0.05);血清CXCLIO的水平在儿童HT发病初期及未缓解期高于缓解期和正常对照组,有统计学意义。在HT组血清CXCL10的水平与sTsH呈正相关(P〈0.01),与FT3、FT4、TGAb、TMAb、TRAb、TSI无相关性。结论:CXCL10在儿童HT的发病初期起重要作用.在儿童HT病程中存在着动态变化,研究CXCLl0可为儿童HT的治疗开辟一条新的途径: 相似文献
5.
本文测定了59例8~15岁单纯肥胖儿的血脂、脂蛋白及载脂蛋白ApoA_1,ApoB_(100)的含量.30名正常同龄非肥胖儿作为对照组.肥胖组TG、LDL、VLDL明显高于对照组(P<0.01),TC、APOB_(100)轻度升高(P<0.05)。而HDL及亚组份ApoA_1明显低于对照组(P<0.01).ApoA_1/ApoB_(100)比率在肥胖组下降(P<0.01).肥胖儿进行了体脂分布的测量和计算并与血脂、脂蛋白、ApoA_1、ApoB_(100)进行了相关分析。结果表明TG、LDL、VLDL、ApoB_(100)与体脂公布呈显著正相关(P<0.01).而HDL及ApoA_1与体脂公布呈负相关(P<0.01).其中关系最明显的是腰/臀比例(WHR).结果提示单纯肥胖儿血脂有变化且与体脂分布密切相关. 相似文献
6.
7.
木文对单纯性肥胖症4~14岁患儿104例进行体重指数BMI的测算,均值为26.62±2.35;并随机选择体态正常的相应儿童126名作为对照BMI为16.90±1.34。对两组一级亲属遗传学调查,患儿一级亲属肥胖发生率为37.50%,对照一级亲属为13.49%。BMI均呈正态分布。经先证者系谱分析不符合单基因遗传方式。而符合多基因遗传,遗传度为86%。患儿有阳性家族史者占60.57%,尤以双亲皆肥胖和母亲肥胖家系对于代影响显著,提示对高危家庭应予足够重视,加强监测与防治。 相似文献
8.
对88例高胰岛素血症假性黑棘皮病(AN)肥胖儿童给予二甲双胍治疗3个月和6个月后,对空腹胰岛素、葡萄糖耐量试验2 h胰岛素和AN评分等进行评价,结果表明二甲双胍可改善假性AN肥胖患儿高胰岛素血症状态,AN分级方法可作为病情变化的无创监测手段. 相似文献
9.
一例9号染色体短臂部分三体综合征马咸成,刘戈力,叶大勋,王秀英,乔学萍患儿女,3岁7个月。因智能发育明显落后就诊。9个月时尚不懂认人,不会接物,抱起时垂足,1岁6个月能翻身独坐,2岁时能叫爸妈,吐字不清,目前言语简单,刚能扶物行走,步态不稳。患儿系第... 相似文献
10.
聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症患者家系调查中的应用 总被引:5,自引:3,他引:2
目的 探讨聚合酶链反应 -单链构象多态性分析 (polymerase chain reaction- single strainconformation polymorphism,PCR- SSCP)在家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemiac,FH)患者家系分析中的应用价值。方法 对于经 PCR- SSCP筛查、DNA序列分析证实的 4例 FH患者 (1例纯合子 FH外显子 7发生点突变 ,1例杂合子点突变位于外显子 14,2例杂合子点突变位于外显子 4的 3′部分 ) ,用 PCR- SSCP分析各家系成员共 2 3例 ,并对基因型和表型进行比较。结果 各家系成员均从基因水平明确了诊断 ,2 3例个体中 ,除先证者外 ,还发现 1例纯合子 ,8例杂合子。结论 PCR- SSCP可对 FH先证者家系进行分析 ,并对其家系成员早期诊断 ,以便提供咨询和指导。 相似文献