中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究

目的了解中国人Duchenne和Becker型肌营养不良症患者基因缺失情况. 方法用覆盖dystrophin cDNA全长56.3%的5个dystrophin cDNA探针检测41名无亲缘关系的DMD/BMD患者. 结果22名（54%）患者存在基因突变,其中DMD患者的检出率为56.7%：BMD患者的检出率为45%.21名患者存在基因缺失,占检出数的95.45%. 结论缺失主要分布在cDNA8检测区,其次在cDNA1-2a检测区.     

ApoA_Ⅰ基因多态性与NIDDM关系的研究

采用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）技术，对９０例中国汉族人进行分析，发现载脂蛋白ＡⅠ（ＡｐｏＡⅠ）Ｍ１等位基因频率在体重指数（ＢＭＩ）≥２４的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）与正常对照组之间、在ＢＭＩ≥２４的ＮＩＤＤＭ与ＢＭＩ＜２４的ＮＩＤＤＭ之间、在动脉硬化（ＡＳ）与正常对照组之间均存在显著性差异。此外，ＮＩＤＤＭ伴ＡＳ（ＮＡ）的等位基因频率分布与ＮＩＤＤＭ相似，与ＡＳ不同。根据上述结果，认为：ＡｐｏＡⅠ基因与ＢＭＩ≥２４的ＮＩＤＤＭ相关联；ＢＭＩ≥２４的ＮＩＤＤＭ与ＢＭＩ＜２４的ＮＩＤＤＭ之间存在着遗传异质性；ＡｐｏＡⅠ基因与ＡＳ相关联；在ＡｐｏＡⅠ基因水平上，未见ＮＩＤＤＭ与ＡＳ相关联。     

非胰岛素依赖性糖尿病与GT基因多态性关系的初步探讨

利用XbaⅠ限制性内切酶、墨迹杂交对24例正常人及35例NIDDM患者的白细胞基因组DNAGT基因进行了分析。结果显示了X_1 5.4kb、X_2 5.0kb 两个多态性的片段。统计学处理表明X_1、X_2等位基因频率及基因型频率在正常人及NIDDM 患者之间的分布无显著性差异,因而此多态性尚不能作为NIDDM 患者的遗传标志,提示GT 基因和NIDDM 之间可能没有关联。     

抗肌萎缩蛋白基因YAC克隆的筛选和鉴定

应用完整的ＤＭＤｃＤＮＡ探针，从人ＹＡＣ基因文库中筛选并Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交鉴定５个ＹＡＣ－ＤＭＤ克隆，其分子量分别为９００ｋｂ，８００ｋｂ，６５０ｋｂ，４５０ｋｂ和４５０ｋｂ。这些克隆是抗肌萎缩蛋白基因特定区域ＤＮＡ用之不竭的源泉，为抗肌萎缩蛋白基因结构和发病机制的研究创造了条件。     

丹参和丹参素对牛内皮细胞抗凝和纤溶功能的影响

作者用放免法测定6-Keto-PGF1a,用发色底物S_(2390)测定纤溶酶原激活物(Plasminogen activator,PA)以及它的抑制物(Plasminogen activator inhibitor,PAI)。用发色底物S_(2238)间接测定血栓调理蛋白的活性,研究了丹参和丹参素对培养的牛内皮细胞分泌上述生物活性物质的影响,及其抗凝和纤溶的机理。结果提示:丹参注射液能促进牛内皮细胞分泌PA,提高PGI_2的产生量,降低PAI的活性。人工合成的丹参素也具有同样作用。此外,丹参还能增加牛内皮细胞膜表面血栓调理蛋白的活性,而丹参素尚未观察到上述作用。