特殊类型骨髓增生异常综合征形态学误诊4例分析

骨髓增生异常综合症（MDS）是一组造血干细胞克隆性恶性增殖性疾病。其基本特征是造血细胞发育异常或称病态造血。外周血中1-3系血细胞减少，常为全血细胞减少；对MDS的分型多年来一直沿用FAB协作组提出的5个亚型。2000年WHO对骨髓增生异常综合征的分型进行了修整，又有新的定义。     

Ph染色体bcr/abl融合基因在诊断慢性粒细胞白血病中的意义

目的 慢性髓系白血痛(CML)的细胞遗传学特征是具有Ph染色体,即t(9;22)(q34;q11),其结果在分子水平上形成bcr/abl融合基因探讨慢性髓性白血病Ph染色体及bcr/abl融舍基因检测对CML早期诊断、分型诊断及指导治疗的临床意义.方法 用直接法或24h短期培养法常规G显带后分析,观察有无Ph染色体,PCR方法检测bcr/abl融合基因,结合形态学特征对51例CML进行分型诊断.结果 51例患者中Ph+/bcr/abl+或Ph-/bcr/abl+共48例诊断为典型慢性粒细胞白血病(CGL)占94%,其中1例为妊娠合并慢拉白血病;Ph-/bcr/abl-3例占6%,其中2例为非典型慢性粒细胞白血病(a-CML),1例为慢性粒单棱细胞白血病(CMML).结论 Ph染色体及ber/abl融合基因检测将CML患者进一步区分为三型:典型(Ph+/ bcr/abl+或Ph-/bcr/abl+)慢性粒细胞白血病(CGL)、非典型(Ph-/bcr/abl-)慢性粒细胞白血痛(a-CML)、慢性粒单核细胞白血病(CMML).对慢性髓系白血病的明确诊断、早期有效治疗具有重要的临床意义.     

Ph染色体在慢性粒细胞白血病诊断中的价值

慢性髓系白血病(CML)的细胞遗传学特征是具有Ph染色体，即t(9；22)(q34；q11)，其结果在分子水平上形成bcr／abl融合基因。根据Ph染色体的检测结果，结合外周血象、骨髓象及中性粒细胞碱性磷酸酶染色(NAP)，使CML区分为三型，即典型(Ph^ ／bcr／abl^ 或Ph^-／bcr／abl^ )慢性粒细胞白血病(CGL)、非典型(Ph^-／bcr／abl^-)慢性粒细胞白血病(α—CML)和慢性粒单核细胞白血病(CMML)，并且使早期CGL得以明确诊断。     

21例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的研究骨髓增生异常综合征（MDS）患者的染色体特点及与形态学各亚型之间的关系和临床意义。方法对MDS患者按常规行骨穿,进行形态学诊断;同时对患者骨髓细胞进行染色体培养分析。结果21例MDS中,11例检出染色体异常核型,占52.4％,其中UPS—RA1例,占4．8％;MDS-RAS1例,占4．8％;MDS-RCMD2例,占9．5％;MDS—RAEB1,2型7例,占33.3％．并且MDS—RAEB1、2型有复杂染色体核型变化。结论骨髓增生异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异因此MDS染色体核型检查与形态学的诊断和鉴别诊断、分型、转白及预后密切相关。     

Ph染色体bcr/abl融合基因在诊断慢性粒细胞白血病中的意义——附妊娠合并慢性粒细胞白血病1例报告

慢性髓系白血病(CML)的细胞遗传学特征是具有Ph染色体,即t(9;22)(q34;q11),其结果在分子水平上形成bcr/abl融合基因,90%患者在慢粒慢性期具有Ph染色体,极少数病人同时伴有附加异常[1].妊娠合并慢性粒细胞白血病,其染色体核型具有Ph染色体外还伴有附加异常,并且中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分明显增高者,实属少见,我们遇到1例,报告如下.     

急性多颗粒早幼粒细胞白血病染色体t（15；17）（q22；q21）伴8号4倍体1例

患者 男，41岁。2001年8月因肛周脓肿检查外周血象，发现全血细胞减少，血红蛋白（Hb）50g／L，红细胞（RBC）1．4×10^12／L，自细胞（WBC）3．6×10^9／L，血小板27×10^9／L。行骨穿显示：骨髓增生明显活跃，以异常早幼粒细胞为主，占0．83，红系增生受抑，全片未见巨核细胞，血小板极少见。细胞化学染色：过氧化物酶（POX）染色强阳性，乙酸腾D奈酚酯酶染色加氟化钠抑制试验阳性。免疫学分型：CD33（＋）、CD13（＋）、CD9（＋）、HIADR（-）。细胞染色体检查：抽2～3商肝紊抗凝的骨髓液，接种到含20％胎牛血清的1640培养基中，24小时短期培养，经收获、制片、G显带制备染色体标本，每份标本分析30-50个中期分裂相，用电脑图文分析系统进行染色体核型分析，异常克隆按《人类细胞遗传学国际命名体制》的规定加以描述，其核型为46，XY，t（15；17）（q22；q21）。诊断为急性多颗粒型早幼粒细胞白血病（APL）。     

骨髓增生异常综合征形态学误诊5例分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组造血干细胞克隆性恶性增殖性疾病，其基本特征是造血细胞发育异常或呈病态造血。因MDS形态学表现较复杂，诊断困难，故易造成误诊。2001～2003年，我们收治5例MDS形态学误诊患者。现报告分析如下。     

组织细胞白血病2例

1 病历摘要例1,男性,32岁。因头晕、乏力3个月,加重伴发热1月入院。体检:体温38.2℃,呼吸18次/min,脉搏82次/min,血压14/10kPa。贫血貌,皮肤散在出血点,浅表淋巴结肿大。胸骨压痛,肝脾肋下未触及。实验室检查:血色素86g/L,红细胞2.87×10~(12)/L,白细胞3.2×10~9/L,中性分叶核0.09,淋巴细胞0.72,组织细胞0.19。骨髓象有核细胞增生极度活跃,以组织细胞增生为主,占0.90,胞体大小不一,形态各异,胞核大,呈圆形、扭曲、折迭,核染色质呈细网状,可见1—2个核仁,胞浆丰富,灰红色,似泡沫     

21例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型分析

骨髓增生异常综合征（MDS）系克隆性造血干细胞疾病,临床以无效造血和外周血细胞减少为特征,约50％患者有染色体异常。2003-2004年,我们对21例MDS患者的染色体核型进行了分析,旨在探讨染色体核型对MDS诊断、鉴别和预后判断的价值。     

伴骨髓纤维化的骨髓增生异常综合症(MMF)一例

1病历摘要患者,男,47岁,自感头晕乏力1月余,于1999年8月2号人院.体检:T36.2℃,P 80次/分,R 20次/分,BP 120/75mmHg.中年男性,发育正常,营养中等,神志清,重度贫血貌.全身皮肤粘膜无黄染及出血点,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛.心肺正常,肝肋下未及,脾肋下3cm.实验室检查:肝功及电解质正常,ALP 3250u/L,LDH 342u/L,UA 505.8umol/L,Hb 71g/L,RBC 2.53×1012/L,WBC3.8×109/L,BPC 41×109/L,RC 6.1%,ESR 10mm/h.血片分类:中幼粒0.01,晚幼粒0.01,中性分叶核0.51,淋巴0.45,单核0.01,嗜酸分叶核0.01.分类计数100个白细胞见到有核红细胞7个,成熟红细胞轻度大小不均,破碎、组滴形红细胞多见.骨髓检查:经过多次部位穿刺均为血抽,最后经胸骨穿刺成功,髓片示增生减低,晚幼粒细胞呈类巨幼样改变,核浆发育失衡.